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沃納綜合征介紹

  本綜合征也稱成人早老癥、白內障-硬皮病-早老綜合征,系一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病,以老人樣面容、身材矮小、青少年白發、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏松、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全為主要特征。


原因

  (一)發病原因

  本病系常染色體隱性遺傳性疾病,多見於有血緣婚姻的子代,尤以堂兄妹間結婚者的子代居多。本病基因定位於8p12~p11。

  (二)發病機制

  目前最能引起人們重視的發現是,在對本病進行皮膚成纖維細胞培養時,其分裂增殖特別慢,細胞存活時間為正常人的1/8~1/3。培養的成纖維細胞酶活性也可見有各種異常。6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6PD)及次黃嘌呤鳥嘌呤轉磷酸核糖基酶(HGPRT)對熱不穩定的成分增加,組織因子活性也增加。本病的皮下組織被結締組織所取代,這表明新合成的結締組織增多。生化分析顯示己糖胺及羥脯氨酸增加,皮下硫酸皮膚素增加。從病人皮膚萎縮病變部位取得成纖維細胞培養發現,其膠原合成亢進。也有人報道尿中透明質酸排泄增加。本病患者的脂肪組織減少,但其脂肪細胞變大,且對胰島素特異的受體的數量下降。

  基於本病多有性功能減退和性腺發育不良,故推測可能與垂體功能低下有關。有人發現病人血鈣異常升高,皮膚和皮下組織多有鈣鹽沉著,因而設想本病發病可能與甲狀旁腺功能亢進有關。還有人認為和肝臟滅活氫化可的松的功能不佳有關,因而出現可的松過剩和抗蛋白同化作用增強,呈現為生長停滯、組織萎縮和糖尿病。但以上設想均未獲得廣泛的承認。

  本病的主要病理改變為:鈣化性主動脈粥樣硬化,常伴以周圍動脈粥樣硬化。皮膚和皮下軟組織明顯萎縮。全身性細長體型和睪丸嚴重萎縮。惡性腫瘤發生率高。

  根據Fleischner描述,本病的表皮角化過度,皮膚附屬器變性,有不同程度的真皮纖維化和透明變性,管腔狹窄。腎上腺球狀帶傾向於增寬,全身各組織均可發生纖維化和其他結締組織改變。 由於肌纖維破壞喪失和纖維化而引起肌肉萎縮,是本病的常有組織學改變。此外,尚有肌纖維腫脹、橫紋消失、肌纖維的大小和形狀不規則等。

  主動脈和大血管鈣化是本病常見的病理改變,所有病例均有與年齡不成比例的嚴重動脈粥樣硬化,常波及冠狀動脈而發生心肌梗死。也可見有動脈中層鈣化和透明性變動脈硬化。心血管病變最明顯的特征為主動脈或二尖瓣嚴重鈣化。部分病例可發生垂體嫌色細胞瘤,也有的發生垂體嗜堿性腺瘤。

  在腦組織中可見有因動脈硬化所致的腦皮質萎縮,但無明顯脂褐質色素沉著和淀粉樣小體。周圍神經無異常發現。


症狀

沃納綜合征早期癥狀有哪些?

  兩性發病,男女之比為1∶1。雖然多數病例為傢族性發病,但也有散在發病者。所有病例出生時均正常,至幼兒期發育也都正常,唯至學齡期或青春期生長突然停滯。四肢和軀幹同時發育停滯,故可保持均勻對稱、身材矮小體型。鼻梁高聳,呈特有的鳥嘴樣尖鼻(鷹鉤鼻)。

  1.皮膚損害 毛發變白為本病最早出現的體征,在10~20歲時就出現,通常從頭皮和眉毛開始,並有進行性脫發,眉毛、陰毛亦脫落,至40歲時全部頭發均可變白或成為禿頭。顏面四肢皮膚萎縮,呈老年人樣面容。至青春期,四肢皮膚、皮下組織和肌肉可發生向心性彌漫性萎縮,因此,皮膚拉緊,呈過度伸展樣外觀,並與皮下組織緊密結合在一起。這種改變上肢多於下肢,但軀幹改變不甚明顯。局限性角質增生亦為本病的常見皮損,多發生於手掌、足底部,有時可因發生胼胝(雞眼)而引起局部疼痛。在足外側踝部及跟腱部等易受壓迫之處,可形成潰瘍,而且不易治愈。其他皮損尚有毛細血管擴張、皮膚色素脫失性萎縮和全身性軟組織鈣化,後者通常為血管周圍鈣化。

  2.骨關節病變 由於四肢皮膚萎縮、拉緊,皮下組織纖維化及局部血管供血障礙,結果可致受累關節運動受限、肢端萎縮及強直變形。另外,本病的特征性異常表現為全身 性骨質疏松。由於全身性發育過早停滯,故常出現手腳過小、四肢短小並伴有肌肉組織消瘦等。

  3.心血管病變 常為全身性,主要特征為嚴重的心血管病變,表現為局部供血不全癥狀如冠心病等。

  4.內分泌異常 本病偶有內分泌功能紊亂表現,例如伴有糖尿病視網膜病。糖尿病的發生,又可加重血管病變。偶爾還可發生糖尿病昏迷。本病還常發生性功能低下,男性表現為性器官發育不全、性欲低下,女性表現為月經過早來潮,月經過少,過早閉經,大小陰唇、陰道、內生殖器及乳房發育不良或不全。

  5.神經系統異常 1/3的病人有輕度神經系統癥狀,其中最重要的表現是累及肢體遠端的肌病型肌萎縮,遠端深部腱反射消失,部分病例可出現感覺異常。約半數病人有智力低下,可伴有幼兒型情緒;少數病例可有精神癥狀和癲癇大發作。本病並發非癌腫性腫瘤的發生率較高,其中最常見的為腦膜瘤和神經鞘肉瘤。

  6.五官病變 近半數病人有異常高調的說話聲音。喉鏡檢查可見聲帶上或其附近血管有萎縮性、擴張性或隆起的淺表性改變,聲帶有黏膜充血區,這種黏膜改變即可造成高調聲音。

  白內障是本病的主要特征,多發生在20~30歲,故稱青年白內障。晶體渾濁呈星芒狀,常為雙側性,多先出現於晶狀體的後極。

  當病情處於慢性進行階段,臨床癥狀和體征已較典型時,診斷並不困難。但在早期診斷可能比較困難,可根據毛發過早變白、特殊面容和特征性體型等臨床特征,結合實驗室和X線發現進行診斷。Irwin將本病的臨床表現歸納為以下4組:

  1.特征性體型和體質 ①青春期出現矮小體型;②軀幹短胖和四肢纖細;③有鳥嘴樣尖鼻。

  2.過早衰老 ①毛發過早變白;②過早禿發;③聲音變尖而弱;④動脈粥樣硬化;⑤皮膚萎縮;⑥青年白內障。

  3.硬皮病樣變化 ①皮膚和皮下組織萎縮;②局部角化癥;③足背皮膚過緊;④足踝部跟腱、足跟和趾潰瘍。

  4.其他表現 ①糖尿病傾向;②性腺發育不良;③骨質疏松;④局部鈣化。

  5.同胞間偶有發病傾向 在臨床上,可以根據這四組特征做出診斷。但必須指出,第2項中的③和第3項中的④及第4項中的①,並不是必備的診斷條件。另外,上肢肢端也可發生第4項中的③與④。


飲食保健

沃納綜合征吃什麼好?

 


護理

沃納綜合征應該如何護理?

 


治療

沃納綜合征治療前的註意事項?

  1.努力降低人群中遺傳病發生率,必須采取有效的預防措施,針對個體,采取通常的措施包括婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。

  2.保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節是不要近親婚配。降低人群遺傳病的發生率,降低有害基因的頻率,及減少傳遞機會。

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  (一)治療

  目前無特效療法,隻能對癥治療並發癥,尤其應及時長期對癥治療動脈硬化、冠心病。可應用擴血管藥物加降血脂制劑,以延緩病變的發展。可用蛋白同化激素促進或維持第二性征,抑制骨質疏松的發展速度及減輕萎縮。據報道,用EDTA降低血鈣可減輕軟組織鈣化。對於白內障,必須特別謹慎地施行手術治療,以免引起角膜變性、繼發性青光眼和完全失明。由本綜合征所引起的糖尿病有抗胰島素傾向,適當控制飲食和口服降糖藥物通常足以控制血糖。一旦確診為本綜合征,就應仔細檢查是否合並腫瘤,以便及時手術切除。

  (二)預後

  預後較好,存活年齡在31~63歲不等。主要死亡原因為腦血管意外、腫瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和貧血。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼沃納綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

沃納綜合征應該做哪些檢查?

  1.生物化學檢查 多數病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。

  2.免疫學檢查 T細胞減少及T細胞免疫功能低下。抗淋巴細胞抗體可為陽性。

  1.X線檢查:脊椎及四肢骨質疏松,在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍,有線狀與圓形的鈣化陰影。在主動脈、主動脈瓣、二尖瓣和冠狀動脈,亦可有廣泛的鈣化,並有心臟增大與充血性心力衰竭的征象。

  2.皮損活檢化學分析示羥脯氨酸、氨基葡萄糖升高。


鑑別

沃納綜合征容易與哪些疾病混淆?

  診斷應註意本綜合征與肌緊張營養不良的區別,後者肌肉萎縮以顳肌最為明顯,病人呈“斧頭”面容(Hatchet-face),嚴重時下頜肌和頸部肌群可嚴重萎縮,肌緊張反應是二者的最重要鑒別點。還應註意本綜合征與硬皮病、指端硬化癥及伴掌皮膚硬化的肢端硬化癥相鑒別。根據這些疾病有無毛發變白、過早禿發以及有無沃納綜合征的特征性面容與體型,比較容易鑒別。

  沃納綜合征必須與自然老化仔細鑒別(表1)。另外,還必須與盧斯曼(Rothmund)綜合征,伴有神經肌炎的皮膚性白內障(Andogsky綜合征),伴有發育不全的小兒早老癥(Hutchinson綜合征),毛發、指甲營養不良伴有外胚層發育不全(Ellis-van Greveld綜合征),肌強直營養不良(Steinert綜合征)等,加以區別。


並發症

沃納綜合征可以並發哪些疾病?

  本病除容易並發腦瘤外,並發肝癌、乳房腫瘤、纖維肉瘤、黑色素瘤的發生率也很高。個別病例可發生肝大,並伴有功能異常和貧血等癥狀。


參考資料

維基百科: 沃納綜合征

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