此類腫瘤如果較小或無功能,通常無特異性臨床表現。早期癥狀主要包括腰背疼痛、雙下肢運動感覺及其反射異常、陽萎及膀胱與直腸括約肌功能障礙。與椎管內其他腫瘤相比較,此類腫瘤患者除發病年齡較輕,病程較長等情況外,還有如下特點:①因為囊腫主要位於脊髓下段,圓錐和馬尾部較多,所以腰腿疼痛者較多,常呈鈍痛或劇烈神經根性痛;②直腸膀胱功能障礙者較多,約80%以上的病人有排尿排便功能障礙;③運動系統損害可不典型,當囊腫合並腰骶部脊柱裂時,脊髓下端常被固定於較低部位;④若合並皮毛竇時,常可以引發顱內感染,亦有少數皮毛竇者,由於囊內容物刺激引起發熱等表現。
椎管內皮樣表皮樣囊腫的診斷在磁共振影像學技術發展的時代診斷並不困難,MRI能夠準確確定腫瘤的位置、大小、腫瘤特征及鄰近脊柱脊髓發育情況,對於手術方案的擬定及預後的判斷具有重要意義。對於有顱內炎癥表現,特別是反復發作、腰背部有皮毛竇者,應該首先考慮本病的診斷。對於存在腰背痛、病史較長、年齡較輕且以雙下肢運動及感覺障礙及大小便功能不良者,應警惕本病的可能,盡早行胸腰骶椎核磁共振檢查,以便明確診斷。