原因
(一)發病原因
1、先天性甲狀腺功能低下的主要病因：
(1)甲狀腺不發育或發育不全，可能與體內存在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關;
(2)其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷(為常染色體隱性遺傳病);
(3)促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見,繼發感染致甲狀腺功能低下者增多。
2、先天性甲狀腺功能減低主要包括：散發性先天性甲低和地方性先天性甲低。
散發性先天性甲低的病因：
(1)甲狀腺發育異常;
(2)甲狀腺激素合成障礙;
(3)母親妊娠期應用抗甲狀腺藥物;
(4)垂體促甲狀腺激素分泌不足;
(5) 甲狀腺發育不全或者異位
地方性先天性甲低的病因：
(1) 主要發生在甲狀腺腫流行地區，與缺碘有關
(2) 多因孕婦飲食缺碘，致使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導致甲狀腺功能低下。
3、根據血清TSH濃度，先天性甲低可分為：
1.TSH濃度增高
(1)原發性甲低;包括甲狀腺缺如，發育不良，異常;甲狀腺素合成障礙。
(2)暫時性甲低：包括孕母在服用抗甲狀腺藥物;未成熟兒等。
2.TSH濃度正常
(1)下丘腦、垂體性甲低。
(2)低甲狀腺結合球蛋白。
(3)暫時性甲低，可見於未成熟兒、非甲狀腺疾病等情況。
(二)發病機制
1.甲狀腺的病理生理 胎兒甲狀腺能攝取碘及碘化酪氨酸，耦聯成三碘甲腺原氨酸(T3)、甲狀腺素(T4)，並釋放甲狀腺激素(thyroid hormone)至血循環。根據時間推移，胎兒甲狀腺病理生理可分為：
(1)妊娠第3周，胎兒甲狀腺起始於前腸上皮細胞突起的甲狀腺原始組織;
(2)妊娠第5周甲狀舌導管萎縮，甲狀腺從咽部向下移行;
(3)第7周甲狀腺移至頸前正常位置;
(4)妊娠第10周起，胎兒腦垂體可測出TSH，妊娠18～20周臍血中可測到TSH;
(5)妊娠8～10周，甲狀腺濾泡內出現膠狀物，開始合成T4;
(6)妊娠20周時T4水平升高，但在20周前胎兒血清中TSH、T3、T4、遊離T3(FT3)、遊離T4(FT4)水平均十分低，甚至測不出。胎盤不能通過TSH，很少通過甲狀腺激素，說明胎兒的垂體-甲狀腺軸與母體是彼此獨立的;
(7)至妊娠中期，胎兒下丘腦-垂體-甲狀腺軸開始發揮作用，TSH分泌水平漸增高，一直持續至分娩。TSH在母體中整個孕期均無變化，羊水中TSH正常情況下測不出。由於胎兒血T4在TSH影響下漸漸升高，甲狀腺素結合球蛋白(TBG)的濃度也同時升高。抗甲狀腺藥，包括放射性碘，可自由通過胎盤，所以患甲狀腺功能亢進癥(簡稱甲亢)的母親孕期接受抗甲狀腺藥治療後娩出的新生兒可患甲狀腺功能減低癥合並甲狀腺腫;
(8)新生兒TSH正常值逐日變化，生後不久，約30～90min，由於冷環境刺激，血中的TSH突然升高，於3～4天後降至正常，在TSH影響下，T3與T4在生後24～48h內亦升高。瞭解以上這些激素濃度的生理性變化，才能正確地估價新生兒期的甲狀腺功能。
2.甲狀腺激素的合成和分泌
(1)甲狀腺激素的合成 通過碘在甲狀腺中濃集、碘化物的氧化及酪氨酸的碘化和碘酪氨酸的耦聯來合成甲狀腺激素
(2)甲狀腺激素的分泌：酪氨酸的碘化及T3、T4的合成，均是在球蛋白分子上進行的，此種球蛋白稱為甲狀腺球蛋白(TG)，經溶酶體的蛋白水解酶作用，釋放出T3、T4和TG，透過濾泡細胞膜和血管壁進入血液，發揮生理效應。
甲狀腺激素分泌入血後，絕大部分和血漿蛋白質結合，約75%的T4和TBG結合，約15%和甲狀腺素結合前白蛋白(TBPA)結合，約10%和白蛋白結合。T3有65%～70%與TBG結合，約8%與TBPA結合，其餘與白蛋白結合。僅0.03% T4和0.3%T3呈遊離狀態。T3的活性比T4強3～4倍，機體所需的R約80%是T4經周圍組織5′-脫碘酶的作用轉化而來。
3.甲狀腺激素的調節 下丘腦的神經分泌細胞產生的促甲狀腺釋放激素促使垂體產生促甲狀腺激素(TSH)，TSH促使甲狀腺產生並分泌T3、T4;但若血中T3、T4含量過高，反過來會抑制TRH、TSH的分泌。上述三者組成的反饋系統以保證機體的正常物質代謝和生理活動。
4.甲狀腺激素的生理作用 甲狀腺激素有產熱、促進蛋白質、糖、脂肪、水鹽等的代謝、對促進身體和大腦發育的作用。
症狀
一、臨床特征：
主要特點是生長發育落後，智能低下和基礎代謝率降低。
1.新生兒及嬰兒 大多數新生兒無甲低癥狀和體征，但仔細詢問病史及體檢常可發現可疑線索，如母懷孕時常感到胎動少、過期產、面部呈臃腫狀、皮膚粗糙、生理性黃疸延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、體溫低、便秘、前囟較大、後囟未閉、腹脹、臍疝、心率緩慢、心音低鈍等。
2.幼兒和兒童期 多數先天性甲低常在出生後數月或1歲後因發育落後就診，此時甲狀腺素缺乏嚴重，癥狀典型。甲狀腺素缺乏嚴重度和持續時間長短與癥狀嚴重程度密切相關。
(1)特殊面容：頭大、頸短、面部臃腫、眼瞼水腫、眼距寬、鼻梁寬平、唇厚舌大、舌外伸、毛發稀疏、表情淡漠、反應遲鈍。
(2)神經系統功能障礙：智能低下、記憶力、註意力均下降。運動發育障礙、行走延遲、常有聽力下降、感覺遲鈍、嗜睡、昏迷。
(3)生長發育遲緩：身材矮小、表現軀體長、四肢短、骨齡發育落後。
(4)心血管功能低下：脈搏微弱，心音低鈍，心臟擴大，可伴心包積液，胸腔積液，心電圖呈低電壓，P-R延長，傳導阻滯等。
(5)消化道功能紊亂：納呆，腹脹，便秘，大便幹燥，胃酸減少。
(6)可有便秘、全身粘液性水腫狀、心臟可擴大、可有心包積液。
(7)可有骨痛和肌肉酸痛、肌張力。
二、診斷：
目前廣泛開展的新生兒疾病篩查可以在先天性甲低出現癥狀、體征之前，但是血生化已經有改變時就做出早期診斷。
(1)典型的先天性甲低根據臨床特殊表現，結合X線檢查和血甲狀腺激素測定可以確診。
(2)新生兒甲低篩查采用幹血濾紙片方法，在新生兒生後3天采集足跟毛細血管血測定TSH。必須指出，測定TSH進行新生兒疾病篩查，但下丘腦-垂體性甲低無法檢出。
此外，無論采用何種篩查方法，由於實驗技術的局限性、生理指標的變化和個體的差異，新生兒疾病篩查會出現一定百分比的假陰性，對甲低篩查陰性病例，如臨床表現有甲低可疑，仍應提高警惕，作進一步詳細檢查。
治療
預防：
1、政府應大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫、地方性克汀病等。
2、孕婦妊娠末3～4個月可加服碘化鉀(1%溶液每天10～12滴)，或肌註碘油1次2ml，多吃含碘食物。
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中藥材查詢小兒先天性甲狀腺功能減低癥西醫治療方法(一)治療
一旦確診為先天性甲狀腺功能減低癥，無論其病因，必須立刻治療，若是由先天性甲低系甲狀腺發育異常或代謝異常引起的，需終身治療。
甲低病人對鎮靜藥異常敏感，尤其嗎啡，可引起昏迷，甲低病兒如長期饑餓、感染、疲勞、手術創傷，容易誘發甲減危象，經甲狀腺粉治療後好轉。
1、胎兒甲減的治療
由於羊水周轉快，且T3、T4很容易被胎兒吸收，故對產前檢查可疑先天性甲減胎兒可行羊膜腔內註射T4或者T3進行治療，或直接給加減胎兒及內註射甲狀腺激素。胎兒若32周後可註射Na-L-T4500μg，2周1次或120μg每周一次。
2、治療劑量，一般采用甲狀腺粉治療，治療劑量必須個體化，因每位病兒反應不一。在治療開始後應每4周隨訪1次，血清FT4和TSH正常後可減為每3個月1次，2歲以後可減為每6個月1次。隨訪過程中應觀察血FT4，TSH變化，觀察生長發育曲線、智商、骨齡等，根據情況調整服藥劑量。甲狀腺素用量不足時，患兒身高及骨齡發育落後，劑量過大則引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等癥狀，必須引起註意。
3、左甲狀腺素鈉(L-T4)是治療甲低最有效藥物。甲狀腺粉(片)是由公豬的甲狀腺去除結締組織及脂肪後制成，制劑標準含碘量為0.2%±0.03%，不同批號之間FT4含量有一定差別。
4、暫時性甲低 懷疑屬於暫時性甲低，一般需正規治療2年後，再停藥1個月復查甲狀腺功能，如功能正常，則可停藥定期觀察。
5、先天性甲低的治療不需從小劑量開始，應該一次足量，使血T4維持在正常高值水平。而對於大年齡的下丘腦-垂體性甲低，甲狀腺素治療需從小劑量開始，同時給予生理需要量皮質素治療，防止突發性腎上腺皮質功能衰竭。
(二)預後
先天性甲低病人治療越早，預後越佳，若醫院疾病篩查工作開展得當，嬰兒出生1-3周即可得到確診和治療。大多數早期治療病例智力一般正常，若出生時即發現明顯宮內甲低存在，如骨齡明顯延遲、T4水平極低、甲狀腺缺如等，對今後智商影響具有高度危險性，遺留神經系統後遺癥可能性較大。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒先天性甲狀腺功能減低癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢檢查
1.新生兒篩查 我國1995年6月頒佈的“母嬰保健法”已將本病列入篩查的疾病之一。目前多采用出生後2～3天的新生兒幹血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結果大於20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診。該法采集標本簡便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒早期確診、避免神經精神發育嚴重缺陷、減輕傢庭和國傢負擔的極佳防治措施。
2.甲狀腺釋放激素(TRH)興奮試驗 對TSH不增高的甲低，可做TRH興奮試驗瞭解垂體的儲備功能。給病人靜脈註射TRH 7μg/kg，最大量不超過200μg，註射前和後15、30、60min分別取血測定TSH含量。正常註射TRH後幾分鐘內TSH升高，20～30min達到峰值，90min回到基礎值。不出現反應峰時，應考慮垂體病變。TSH反應峰甚高或持續時間延長，提示下丘腦病變。
3.甲狀腺核素顯像(99mTc，123I) 可判斷甲狀腺位置，大小，發育情況及攝碘功能。甲狀腺B超亦可瞭解甲狀腺位置及大小。
4.骨齡測定 骨齡是發育成熟程度的良好指標，它可以通過X線攝片觀察手腕、膝關節骨化中心和骨骺閉合情況來加以判斷。患兒骨齡常明顯落後於實際年齡。
5.甲狀腺功能檢查 TBG正常濃度為160～750nmol/L。血漿T3、T4受TBG影響較大，測定FT3，FT4能較好反映甲狀腺功能。
6. 核素檢查 采用靜脈註射 99m_Tc後以單光子發射計算機體層攝影術(SPECT)檢測患兒甲狀腺發育情況及甲狀腺的大小、形狀和位置。
鑑別
小兒先天性甲狀腺功能減低癥應與21-三體綜合征、軟骨發育不全、先天性巨結腸、黏多糖病Ⅰ型、佝僂病相鑒別。
1. 21-三體綜合征 患兒智能及動作發育落後，但有特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮膚及毛發正常，無粘液性水腫，常伴有其他先天畸形。常合並先天性心臟病，染色體為21三倍體，而甲狀腺功能正常。
2.軟骨發育不全 侏儒中最多見類型之一，是因軟骨骨化障礙，主要表現四肢短，尤其上臂和股部，直立位時手指尖摸不到股骨大粗隆，頭大，囟門大，額前突，鼻凹，常呈雞胸和肋骨外翻，指短分開，腹膨隆，臀後翹，X線檢查有全部長骨變短，增粗，密度增高，幹骺端向兩側膨出。
3.先天性巨結腸 患兒出生後即開始便秘、腹脹，並常有臍疝，發育遲緩，但其面容、精神反應及哭聲等均正常，本癥常有誤診，將先天性甲低當作巨結腸手術。腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻，鋇劑灌腸側位片中可見典型痙攣腸段和擴張腸段，血T3，T4，TSH檢查均正常。
4.黏多糖病Ⅰ型 本病屬遺傳性疾病，患兒出生時正常，不久出現癥狀，表現頭大，鼻梁低平，舌、唇厚呈醜陋容貌，角膜混濁，毛發增多，肝脾增大，有臍疝，腹股溝斜疝，X線檢查蝶鞍變淺，椎體前部呈楔狀，肋骨呈飄帶狀，長骨骨骺增寬，掌骨、指骨短，智力落後，身材矮小。
5.佝僂病 患兒有動作發育遲緩、生長落後等表現。但智能正常，皮膚正常，有佝僂病的體征，血生化和X線片可鑒別。
並發症
小兒先天性甲狀腺功能減低癥可並發心包積液、胸腔積液、消化道功能紊亂和其他生理障礙。
1、 心包積液：常見病因有感染性和非感染性兩種，癥狀多表現為氣短、胸痛等。
2、 胸腔積液：臨床癥狀表現為胸痛、發熱、呼吸困難、心悸等。
3、 其他生理障礙：常發生智能低下、運動發育障礙、身材矮小、心臟擴大等癥狀。