小A醫學百科 按字母 按身體部位 按科室

小兒藍尿布綜合征介紹

  小兒藍尿佈綜合征又名藍色尿綜合征(blue diaper syndrome),系色氨酸於胃腸道吸收不良,並經細菌作用轉化為吲哚而引起,以尿藍母形式排出。因尿藍母暴露於空氣被氧化成尿藍母藍而取名。小兒藍尿佈綜合征又稱伴腎結石及尿藍母尿癥的高鈣血癥、藍襁褓綜合征、Drummond綜合征、尿佈藍染綜合征、單純性腸道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。


原因

  (一)發病原因

  小兒藍尿佈綜合征是先天性代謝異常性疾病,其病因是患者體內色氨酸代謝異常。

  色氨酸代謝異常常見臨床表現:通常6~8歲時出現。呈問歇性,常發於2~10月間有反復發作的小腦性共濟失調、眼震、智力低下、情緒不穩、煩躁、睡眠不安。糙皮病樣紅色鱗狀疹,暴露皮膚出現皮疹和色素沉著,日光暴曬後加重。常有胸、腹部和四肢疼痛、麻木感等周圍神經炎癥狀。尚有毛發幹燥、畏光、腱反射亢進、舌炎、口角炎、腹瀉等。

  (二)發病機制

  因腸道對色氨酸吸收障礙,腸道細菌將色氨酸變為吲哚,再變為尿藍母,後者在空氣中氧化為尿藍,排泄藍色尿液並把襁褓染成藍色。本病征為常染色體隱性遺傳,但也可能是性連鎖遺傳,目前遺傳學規律尚未闡明。另有報道發自維生素D中毒者。

  常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因呈顯性表達,50%的子女都有發病的可能性。通常有以下幾條規律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均數相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時,他的子孫也不會受累;(4)男女受累的機會相等;(5)受累者子女中出現病癥的發生率為50%。

  性連遺傳:存在於性染色體上的基因稱為性連,基因的傳遞與性別有關。


症狀

小兒藍尿佈綜合征早期癥狀有哪些?

  1、尿色發藍:小兒藍尿佈綜合征患兒在出生生後不久即見尿色發藍,著染襁褓及衣著寢具。這種現象將持續存在,一直到兒童期也會這樣。需要與因為服藥出現的藍色尿相鑒別:服藥後出現藍色尿,停藥後可恢復正常。

  2、傢族史:有傢族發病的傾向。

  3、發展特點:患兒發育延緩、智力低下,免疫力低下,易反復遭遇感染,且多死於難治性嚴重感染。

  4、高鈣血癥:血清鈣增高,並多發生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積。較多見的是腎鈣化、腎結石和腦基底節鈣化,並出現相應的癥狀與功能衰竭。

  高鈣血癥是指血清離子鈣濃度的異常升高。一般認為血清鈣在3.75mmol/L以上,可發生高鈣危象,處理不當有生命危險,是一種臨床急癥。

  5、尿磷排出量增多:可能是由於吲哚化合物在腎小管抑制瞭磷的再吸收。

  尿磷正常值:成人:0.5~1.3g/24h。超出這個范圍都會引起相關的疾病。

  6、一般表現:可有厭食、嘔吐、便秘、易激惹、消瘦、視覺減退等癥狀。患兒面色蒼白,呈侏儒狀、鼻梁扁平、有內眥贅皮、眼球震顫、斜眼、視盤水腫,視神經萎縮。

  眼球震顫:眼球震顫(nystagmus),簡稱眼震。是一種不自主的、有節律性的、往返擺動的眼球運動。常由視覺系統、眼外肌、內耳迷路及中樞神經系統的疾病引起。眼震可依病因、臨床特征和有關的神經眼科情況分為二大類:①知覺缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如註視性眼震;②運動缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如註視麻痹性眼震。

  根據上述表現特點和各種檢查確診。


飲食保健

小兒藍尿佈綜合征吃什麼好?

  為瞭防止高血鈣加重,應采取低鈣飲食。

  一般而言,正常人每日鈣攝取量為800毫克,低鈣飲食需小於600毫克,但要均衡攝取含鈣量較低的食物。

  一般原則:

  (1)限制飲食中含鈣量較高的食物。

  (2)避免攝取過多的維生素C和維生素D。

  (3)鈣質結石者請多喝水,每天至少喝2000毫升,可以稀釋尿的濃度,洗腎患者的水分請依各人做調整。

  (4)註意飲水的品質,應避免硬水,以減少水中鈣質的含量。

  (5)身體的活動狀態與結石成反比,所以適當的運動可以幫助降低結石的發生。

  (6)有泌尿系統疾病時應盡快就醫,可以降低結石的罹患率。

  (7)由飲食調整尿的酸堿度,以防尿中鹽類發生沉淀。

  (8)對於草酸鈣結石的人,采用低草酸低脂肪飲食,並限制維生素C,增加維生素B6的攝取量。建議每天攝取少於50毫克草酸,含草酸高的食物如:扁豆、甜菜、秋葵莢、菠菜、青椒、韭菜、茄子、甘薯、無花果、李子、大黃、核果類(花生、杏仁、腰果、胡桃)、巧克力、可可、花生、茶、豆腐、綠豆、烏梅、葡萄、藍莓、橘子等。

  (9)若為磷酸鈣結石,則除瞭限鈣之外,含磷高的食物也需限量食用,如:酵母、小麥胚芽、蝦、香菇、全殼類、麥片、內臟、蛋黃、牛奶、豆類及堅果類、可可粉、果汁粉等。


護理

小兒藍尿佈綜合征應該如何護理?

  暫無相關資料


治療

小兒藍尿佈綜合征治療前的註意事項?

  參照先天性疾病的預防方法,預防措施應從孕前貫穿至產前:

  婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。

  孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

  一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等。采取切實可行的診治措施。

  所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

  通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

保健品查詢小兒藍尿佈綜合征中醫治療方法

  暫無相關資料

中藥材查詢小兒藍尿佈綜合征西醫治療方法

  (一)對癥治療

  1、高血鈣:降鈣治療宜攝食低鈣飲食,有明顯高血鈣時,應做常規的降血鈣療法,以防不測。

  (1)低鈣飲食:一般而言,正常人每日鈣攝取量為800毫克,低鈣飲食需小於600毫克,但要均衡攝取含鈣量較低的食物。

  一般原則:(1)限制飲食中含鈣量較高的食物。(2)避免攝取過多的維生素C和維生素D。(3)鈣質結石者請多喝水,每天至少喝2000毫升,可以稀釋尿的濃度,洗腎患者的水分請依各人做調整。(4)註意飲水的品質,應避免硬水,以減少水中鈣質的含量。(5)身體的活動狀態與結石成反比,所以適當的運動可以幫助降低結石的發生。(6)有泌尿系統疾病時應盡快就醫,可以降低結石的罹患率。(7)由飲食調整尿的酸堿度,以防尿中鹽類發生沉淀。(8)對於草酸鈣結石的人,采用低草酸低脂肪飲食,並限制維生素C,增加維生素B6的攝取量。建議每天攝取少於50毫克草酸,含草酸高的食物如:扁豆、甜菜、秋葵莢、菠菜、青椒、韭菜、茄子、甘薯、無花果、李子、大黃、核果類(花生、杏仁、腰果、胡桃)、巧克力、可可、花生、茶、豆腐、綠豆、烏梅、葡萄、藍莓、橘子等。(9)若為磷酸鈣結石,則除瞭限鈣之外,含磷高的食物也需限量食用,如:酵母、小麥胚芽、蝦、香菇、全殼類、麥片、內臟、蛋黃、牛奶、豆類及堅果類、可可粉、果汁粉等。

  (2)輕度高鈣血癥的治療 輕度高鈣血癥是指血癥在2.75mmol/L以上,3.0mmol/L以下。高鈣血癥治療的目的在於將血鈣降低。對甲狀旁腺功能亢進者的處理尚有不同意見。如無威脅生命的高鈣血癥、骨密度正常者可進行觀察,監測血清鈣、腎功能、骨密度和尿鈣排泄。

  (3)中度高鈣血癥的治療 指血鈣濃度在3.0~3.4mmol/L之間。此等病人多有癥狀,與血鈣升高的速率有關。除治療引起高鈣血癥的原發性疾病外,可采取後述治療措施,包括:①靜脈滴註生理鹽水擴容,使患者輕度“水化”。②如果欲使血鈣下降快些,可用襻利尿藥(但禁用噻嗪類利尿藥)。如有腎功能不全,襻利尿藥劑量要大些。靜脈滴註生理鹽水加用襻利尿藥,可使血鈣在1~2天內下降0.25~0.75mmol/L。如果血鈣下降不理想,可再加用雙磷酸鹽口服。

  (4)重度高鈣血癥的治療 重度高鈣血癥指血鈣在3.75mmol/L(13.5mg/dl)以上,即高鈣危象。不管有無癥狀均應緊急處理。治療方法包括:①擴充血容量;②增加尿鈣排泄;③減少骨的重吸收;④治療原發性疾病。

  2、繼發感染:當患者發生繼發感染時,宜用抗生素治療。

  3、抑制腸內細菌:為瞭抑制場內細菌,可以間斷的口服磺胺藥(腸道不易吸收的磺胺藥)或新黴素,有助於抑制腸內細菌,從而減輕未被吸收的色氨酸的腐敗分解。

  4、飲食控制色氨酸:攝食低蛋白飲食使色氨酸攝取量減少,亦有一定效果。

  (二)預後

  本病征預後惡劣,目前尚無存活至成年的報告。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒藍尿佈綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的?

藥品查詢

檢查

小兒藍尿佈綜合征應該做哪些檢查?

  一、實驗室檢查

  1、口服色氨酸負荷試驗:試驗後,癥狀加重,並且尿液中吲哚化合物的含量明顯增多,有助於診斷。

  2、抑制腸道菌群試驗:口服新黴素和其他抗生素抑制腸道菌群,可使癥狀減輕並使尿中吲哚化合物含量減少。

  3、血清鈣:含量偏高鈣含量偏高,多於12mg,並能和Hartnup綜合征區別(該征血清鈣不高)。

  高鈣血癥是指血清離子鈣濃度的異常升高。一般認為血清鈣在3.75mmol/L以上,可發生高鈣危象。

  4、有腎臟損害時可出現相應尿、血化驗改變。一般菊糖清除率和馬尿酸清除率明顯降低,而腎小管磷吸收率也見低下。

  菊糖為多聚果糖,分子量5200。進入血流後既不分解,又不與蛋白結合,腎小球濾過為唯一排泄途徑,腎小管既不分泌又不重吸收,因此菊糖清除率(Cin)即等於腎小球濾過率(GFR)。正常值:成人按1.73m2標準體表面積計算,男性125±10mL/min,女性約低於男性10%。隨年齡老化而減低,40歲後每年減1.16mL/min,約相當於GFR每年減1%。此由於腎小球數目隨年齡老化而減少,其數在60歲以上的老年人較青年人少一半以上。GFR下午最高,午夜最低,運動時減低,劇烈運動時可減低40%。

  二、輔助檢查

  常規做X線、B超、泌尿系造影、腦電圖、腦CT等檢查,可發現組織異常鈣化影,如腦基底節鈣化、腎鈣化、腎結石等。


鑑別

小兒藍尿佈綜合征容易與哪些疾病混淆?

  小兒藍尿佈綜合征須和Hartnup綜合征鑒別,其區別在於該綜合征代謝異常不限於色氨酸,有多種單氨-單羧酸的轉運和代謝障礙,因此尿中不僅排泄大量尿藍還可查出其他幾種氨基酸,此外臨床表現有糙皮病伴皮疹、間歇性共濟運動失調、腹痛、胸痛、四肢痛等可資鑒別。

  Hartnup綜合征甚為罕見,文獻報道1例病例如下:患者男,14歲。4歲起面部、四肢遠端等暴露部位皮膚反復出現色素性皮疹,皮損早期充血發紅,輕度浮腫,繼之皮膚增厚變硬、幹燥、皸裂,表面蓋以棕色鱗屑及黑色結痂如松樹皮樣,日曬後加重。6歲時始走路不穩,並經常於行走中突然摔倒,但意識清楚。


並發症

小兒藍尿佈綜合征可以並發哪些疾病?

  尿色發藍,發育延緩、智力低下,易反復感染,多死於難治性嚴重感染。多發生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積,較多見的是腎鈣化、腎結石和腦基底節鈣化,視神經萎縮、視覺減退等。

  腎鈣化:腎鈣化是指因血鈣升高,鈣鹽沉積在腎實質內,引起腎功能障礙。腎鈣化有尿路造影上的表現為早期腎盞邊緣呈鼠咬狀。

  腎結石:腎結石(calculus of kidney)指發生於腎盞、腎盂及腎盂與輸尿管連接部的結石。多數位於腎盂腎盞內,腎實質結石少見。平片顯示腎區有單個或多個圓形、卵圓形或鈍三角形致密影,密度高而均勻。邊緣多光滑,但也有不光滑呈桑椹狀。腎是泌尿系形成結石的主要部位,其他任何部位的結石都可以原發於腎臟,輸尿管結石幾乎均來自腎臟,而且腎結石比其他任何部位結石更易直接損傷腎臟,因此早期診斷和治療非常重要。

  腦基底節鈣化:通過頭顱CT即可檢測到。


參考資料

維基百科: 小兒藍尿布綜合征

×

🔝