原因
(一)發病原因
盆底功能的異常是由神經和(或)肌肉異常所致。病理情況下，大便節制和(或)排便功能障礙，臨床上出現以排便困難為主或以大便失禁為主的癥狀群。患者中病變水平不盡一致，可能位於盆底，也可能在中樞神經系統。有的可能存在局部的解剖異常，例如直腸脫垂;有的病人在不同的階段交替出現排便困難和大便失禁。但其共同點是肛門直腸盆底功能障礙。常見的病因如下：
1.出口梗阻性便秘(outlet obstructed constipation) 這一組病人表現為糞便通過肛管極其困難，排便費力。病因和機制不很清楚，可能是一組多源性功能障礙。
(1)肛門痙攣(spasm)：這一組病人的排便困難是由於盆底橫紋肌，主要是恥骨直腸肌和肛門外括約肌不能松弛。有時在排便時恥骨直腸肌的活動反而增強，喪失協調運動，以致會陰下降不全，引起排便困難、排便不徹底、肛門疼痛。病人常濫用潤滑劑、灌腸劑，並有糞便泄漏及直腸疼痛。
(2)成人型巨結腸(adult megacolon)：是由於肛門直腸交界處缺乏某些神經節細胞，糞便抵達直腸不易引起肛門直腸抑制反射，難以發動排便，臨床上不易識別。
(3)肛門直腸感覺障礙(impaired anorectal sensation)：由於長期過度用力排便損傷瞭會陰神經(支配肛門外括約肌及尿道括約肌和恥骨直腸肌)，造成在直腸充盈擴張時便意遲鈍，感覺閾升高，且多伴肛門外括約肌和直腸恥骨肌對直腸充盈擴張的反應障礙，引起排便困難。有的伴有大便失禁。
(4)會陰下降綜合征(descending perineum syndrome)：由盆底肌群肌力減弱引起，可能因衰老或神經受損所致。分娩時容易損傷支配恥骨直腸肌的骶神經(S3和S4)，盆底肌群一旦減弱，任何用力都可引起會陰明顯下降，致使直腸擴張，過多的直腸黏膜突入直腸內，常有排便不暢、經常有便意感，排便常用力，肛門靜息壓和縮窄壓均較高;盆底反復快速下降牽拉支配肛門外括約肌的會陰神經，導致神經進行性損傷，後期可出現大便失禁。
2.直腸膨出(rectocele) 直腸膨出(rectocele)系直腸前壁疝入陰道後壁。可無癥狀，但多數表現為排便困難，也有些主訴肛門疼痛、糞便滲漏、肛門出血等，可能還有陰道脫垂、尿失禁等其他癥狀。體檢或排便造影時可發現直腸陰道隔松弛，有低、中、高位3種情況。低位者位於肛提肌上方，源於分娩時創傷，以肛門括約肌區松弛為主(如呈大便失禁，應行括約肌成形術)。高位者多見於會陰下降者，經陰道近端膨出，多呈腸膨出、生殖器脫垂。中位直腸膨出最多見，典型病人於排便時需用手頂住陰道。如出現碎渣狀糞便，需手指摳出，或排糞造影示一段不排空的直腸突出，或其長度超過3cm等情況，則為直腸膨出所致。
3.直腸脫垂(rectal prolapse) 可表現為前壁黏膜脫垂。過度用力可造成直腸套疊。直腸套疊或脫垂的頂部緊緊套進盆底而受創傷，引起直腸孤立性潰瘍(solitary rectal ulcer syndrome)。可引起出血、肛內疼痛、排便障礙等。很可能是功能性出口受阻在先，由於用力排便，繼發直腸脫垂。直腸脫垂及會陰下垂都會反復牽拉並損傷陰部神經，導致大便失禁。
4.慢性肛門疼痛綜合征(chronic anal pain syndromes) 主要有肛提肌綜合征(levator syndrome)、痙攣性肛門痛(proctalgia fugax)、尾骨痛(coccygodynia)、會陰下降綜合征(descending perineum syndrome，DPS)、慢性特發性肛門痛(chronic idiopathic anal pain)。其中，痙攣性肛門痛病因是肛提肌、尾骨肌痙攣，遺傳性肛門內括約肌肌病也可能和疼痛有關，此外，乙狀結腸收縮也可能起作用。尾骨痛可能是功能性的，病因不清。
(1)肛提肌綜合征：肛提肌綜合征(levator syndrome)與肛提肌痙攣有關，多找不到明顯原因。表現為肛門直腸區疼痛，程度多不重，為鈍痛或壓迫感，坐位時加重，站立位或臥位時消失，故多發生於白天。也可表現為持續性燒灼感，患者常描述為“坐在球上”之感。疼痛可向臀部放射，行肛門指診可觸發疼痛。長途行車、女性分娩、泌尿生殖器手術有可能使疼痛加重。部分患者與精神緊張有關。查體無陽性發現，有時可能觸及肛提肌緊張感，甚至呈索帶狀。應註意排除其他器質性原因。
(2)痙攣性肛門疼痛：痙攣性肛門疼痛(proctalgia fugax)，也稱為一過性肛門疼痛，為肛提肌綜合征的一種變異型，為肛提肌痙攣、直腸肛管缺血或直腸痙攣所致。可能還與心理因素有關，患病以女性居多，多數為職業女性，常伴有焦慮過度或神經質傾向。表現為發作性劇痛，呈絞痛、灼痛、刺痛，可出現於便後或不愉快的性交後，尤以夜間發作多，患者被痛醒。疼痛為持續性，不放射，持續數秒至數分鐘不等，發作時行直腸指診可觸及肛提肌痙攣，或行直腸鏡檢示直-乙狀結腸交界處痙攣(難以通過)。
(3)尾骨痛：尾骨痛(coccygodynia)表現為下部骶骨、會陰、肛管、大腿及尾骨區的疼痛，呈持續性隱痛、燒灼感或痙攣性痛，可伴有骶尾區域壓痛，肛提肌痙攣。常因排便、坐位、尾骨創傷誘發，發作多在白天。多數病人精神緊張或壓抑，心理治療有一定效果。
(4)會陰下降綜合征(descending perineum syndrome，DPS)：會陰下降綜合征是由各種原因導致盆底肌肉變性、功能障礙，在安靜狀態下或用力排便時出現會陰下降超過正常范圍的一種盆底疾病。在肥胖、高齡、分娩引起外陰神經損傷、肛門手術後狹窄等，盆底肌群張力減退，由於用力過度排便可使直腸黏膜脫垂，直腸前壁黏膜陷入肛管而不易復位，並刺激患者產生下墜感，使患者更加用力排便，造成惡性循環，使會陰持續下降，而形成會陰下降綜合征。患者有排便不盡感、肛門墜脹、排便困難和會陰部疼痛。在排便或行走時，肛門有腫物脫出。查體當病人進行模擬排便動作時可見會陰呈球形膨出;指肛檢查肛門括約肌張力降低。如用肛門鏡檢查可見肛門鏡遠端被直腸黏膜堵塞。
(5)慢性特發性肛門痛(chronic idiopathic anal pain)：多見女性，主要表現為中段肛管持續性跳動燒灼感，似球在肛管內，或間斷性，可單側，向腹部、大腿、骶骨及陰道放射，可伴有盆底或脊柱手術、脊柱造影術或會陰下降。多於坐位誘發，可發生在任何時間，常在後半天，取臥位時有時可緩解。
5.特發性大便失禁(idiopathic faecal incontinence) 又稱為神經源性大便失禁，其病因是支配盆底橫紋肌及肛外括約肌的神經進行性損害及內括約肌功能減退。大多數病人肛門靜息壓及縮窄壓下降，肛外括約肌肌電異常，提示神經病變為其基礎。有的病人直腸內壓明顯增高，超過肛門內壓而導致糞便泄漏。許多大便失禁病人的肛門直腸角變鈍。如肛內靜息壓及縮窄壓無明顯下降，還可能不出現大便失禁;若肛門括約肌功能不全，但隻要肛門直腸角仍正常，通常仍還能節制成形便。
(二)發病機制
肛門直腸區域和盆底的解剖結構較復雜，既有橫紋肌部分又有平滑肌部分主要有：
1.直腸、肛提肌、恥骨直腸肌及其支配它們的骶神經。
2.肛門外括約肌及會陰神經。
3.肛門內括約肌(平滑肌)及內源性和自主神經等。這些肌群在節制排便和排便中高度協調。中樞神經、外周神經系統以及腸神經系統參加瞭調節。胃腸道激素也可能起一定的作用。
(1)大便節制的相關因素：大便之所以能節制，是由於有肛管高壓帶、肛門外括約肌的縮窄壓、肛門直腸角的“閥”的作用。此外，直腸壁的順應性和肛門直腸抑制反射在大便節制中也起調節作用，成形糞便本身也具有節制大便的作用。大便節制的因素有：
①肛管高壓帶：約4cm長，肛管在靜息時呈高壓，主要由肛門內括約肌的持續收縮產生。肛門內括約肌收縮，防止腸內容物泄漏，肛管高壓帶和直腸內壓之間的壓力差，是較長時間能節制大便的重要條件。
②肛門外括約肌的縮窄壓：如不能立即排便，則肛門外括約肌和盆底的恥骨直腸肌收縮，產生縮窄壓，比靜息壓高出2～3倍，對節制大便起加強作用，但持續時間較短，往往不超過1min。因而，如直腸內壓明顯增加，近端肛管的腸內容物可能會泄漏。
③肛門直腸角“閥”的作用：靜息左側臥位時，這個角度為102°±18°，坐位時為109°±17°，盆底肌群收縮時，盆底抬高，角度變小，起瞭“閥”的作用。
④肛門直腸抑制反射：正常情況下，當糞便進入直腸時，會引起肛門直腸抑制反射，即肛門內括約肌松弛，肛門外括約肌收縮。後者防止直腸內容物排出，具有節制大便的作用。如不能立刻排便，肛門內括約肌不再松弛。
⑤直腸壁順應性：直腸內容物增加時，直腸能夠被動地適應張力，腔內的壓力依然很低。這種直腸壁松弛能有效地防止腔內壓力超過肛內壓，起到大便節制的作用。但如果繼續增加直腸內容物，則會增加直腸內壓，通常最大耐受容量為200～300ml。
⑥結腸內糞便成形的作用：排出成形便要比水樣便難度大，這也是糞便節制機制之一。而水樣便可大量進入直腸，克服大便的節制機制，易引起失禁。在正常情況下，以上控制機制完善，不至發生大便失禁現象。
(2)排便的相關因素：與發動排便的相關因素主要有：
①結腸蠕動：能推送腸內容物至遠段結腸，當乙狀結腸內容物達到一定量時，則出現收縮，糞便進入直腸，直腸擴張，引發直腸肛門抑制反射。由於肛門內括約肌松弛，局部擴張，直腸內容物得以進入肛管的近端，使局部黏膜的感受器感知腸內容物是液體、固體或氣體。如條件許可，進入排便狀態。
②排便時，肛門內外括約肌及恥骨直腸肌均松弛，盆底下降，形成一個漏鬥，肛門直腸角變大，增加的腹內壓直接作用於糞便，將其排出，整個左半結腸收縮排空糞便。排便結束，肛外括約肌及恥骨直腸肌交替性收縮，為結束反射，這個反射能促進肛內括約肌張力恢復並封閉肛管。
③進餐後，直腸容量降低，而直腸壁的張力增加，這種反射有利於直腸排空。
症狀
最常見的癥狀有便秘、大便失禁、盆底壓迫感、疼痛、裡急後重、排便不暢及直腸脫垂。其中便秘為最含糊的癥狀，絕大多數病人的便次是3次/d～3次/周，如仔細詢問，將會提示排便困難、費力、不暢或無便意、無法發動排便等。
如排便中有1/4時間需用力則提示盆底功能障礙。盆底壓迫感、大便不能或困難、有阻滯感也提示盆底功能障礙。請註意約有50%正常人偶爾出現排便不徹底，10%可經常出現這種癥狀。長期用力排便出現血便和黏液往往提示直腸脫垂，同時也可能有相關的直腸孤立性潰瘍。但要除外腫瘤和炎癥性腸病的可能。
50%大便失禁不會主動訴說有此癥狀，除非詳細詢問。這些病人有長期大便用力史，分娩是造成盆底損傷的一個重要因素，要瞭解生產情況，會陰切開或陰部撕傷、牽拉術、產程延長術及分娩超重兒均是重要的危險因素。
1.臨床表現。
2.體征 查體見會陰部瘢痕，肛門指診提示肛門松弛及縮窄無力。腹部用力模擬排便時會陰向下移動超過2cm以上。排便時見直腸脫垂於肛門外或於肛門內觸及脫垂之直腸。
3.輔助檢查。
治療
對引發盆底綜合征的病因性疾病進行預防和有效的治療。
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由於盆底綜合征的病因，病理生理尚不十分清楚，目前對該病的處理方法尚有許多不足之處。
1.排出阻滯性便秘 對經受過不幸事件的便秘患者的心理狀態應進行調節。一些患者需要應用緩瀉劑。給予高纖維素無效的患者應對足量纖維素飲食情況下的結腸通過時間重新予以測定，以明確患者是否適宜應用高纖維素膳食。
對肛門痙攣患者可采用肉毒梭菌毒素(Botulinum toxin，Botox)註射治療，為每一側恥骨直腸肌各註射Botox各10U或於每一側恥骨直腸肌的後部各註射Botox各20U，均對肛門痙攣有較好的療效，且該療法副作用及並發癥較少，至今尚未發現危及患者生命安全的並發癥。
2.直腸脫垂 對直腸脫垂的處理方法比較多。於結腸鏡直視下應用註射針抽取藥物(如消痔靈註射液等)對高位直腸黏膜進行註射，通過使直腸黏膜與肌層或直腸高位部分與周圍組織產生無菌性炎癥、纖維化，致直腸與周圍組織粘連固定。此外，直腸脫垂是手術的適應證之一。目前對直腸脫垂所采取的手術方式有：直腸瘢痕固定術、腸管切除術、括約肌折疊術、直腸懸吊固定術及肛門環縮術。上述術式各有其優缺點，應依患者的臨床情況及術者的技術水平進行選擇。隱性直腸脫垂是否進行手術治療目前仍有爭論，由於生物反饋療法對一部分病人尚有不錯的療效，似以先行功能鍛煉為佳。
3.大便失禁(encopresis) 如於分娩或直腸肛管外傷過程中發生肛門外括約肌損傷致大便失禁，則括約肌成形術及會陰體重建術常有較好療效。
先天性脊髓發育不良所致神經源性大便失禁，可采取雙側髂腰肌轉移盆底肌加強替代術，術後結合盆底肌的協調共濟肌與毗鄰肌誘導訓練，直腸反射誘導訓練及排便反射的康復訓練常能取得良好療效。
(二)預後
在考慮對盆底綜合征患者進行手術之前，應先進行生物反饋療法。這是一種需用在生理治療學傢的詳細指導下方能進行的訓練活動，通過有針對性地對盆底進行鍛煉，對便秘及肛門疼痛均有一定的療效。對經過上述治療失敗的患者，仍應十分慎重地選取擇期手術治療，即使便秘患者合並有嚴重的肛門疼痛，也不能把消除疼痛作為手術治療的終極目標。目前所做的直腸肌分裂術及肛門內括約肌切除術的療效也不十分確切。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼盆底綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
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應用測壓器械檢測直腸壓力對盆底綜合征的診斷有一定的幫助，一般包括肛門長度、肛管靜息壓、直腸縮窄壓及排便壓力的測定。但應註意盡管胃腸道壓力測定對診斷食管、小腸及Oddi括約肌動力障礙性疾病及成人型巨結腸十分重要，但某些情況下直腸測壓結果與盆底綜合征患者的臨床情況尚有不小的差距，故應謹慎對待直腸壓力測定的結果。
85%的排便致肛門疼痛患者用力排便過程中，肛管內超聲可檢測到肛門括約肌變短變厚(恥骨直腸肌變短變厚更為顯著)，而同樣的變化僅見於35%的正常人群。肛管內超聲檢查對診斷盆底肌肉協調障礙及肛門痙攣有一定意義。
應用排糞造影技術測定患者的肛直角、肛上距、腸恥距及恥骨直腸肌壓跡長度和深度，如用力排時發現恥骨直腸肌不松弛和(或)攣縮，肛直角不增大或縮小，可見恥骨直腸壓跡及壓跡加深加寬，直腸壺腹部狹小時可診斷盆底綜合征。