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外陰白化病介紹

  外陰白化病(vulvar albinism)為先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。為先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛發色素的減少或缺乏為表現,也可能僅在外陰局部發病。本病患者累及三種結構者為眼皮膚白化病(OCA)、主要累及眼者為眼白化病(OA)。外陰白化病無自覺癥狀。


原因

  (一)發病原因

  眼皮膚白化病是異源性常染色體隱性遺傳性疾病。近親結婚起顯著作用。白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定的。黑素細胞不能形成黑素,可能是供給遊離酪氨酸的機制有缺陷,或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素小體。

  (二)發病機制

  組織病理顯示,基底層有透明細胞,銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。

  根據分子學發病機制,OCA可分為酪氨酸酶相關性OCA(即酪氨酸酶陰性OCA,Ⅰ-A型;黃色突變OCA,Ⅰ-B型;溫度敏感性OCA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS型),酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶,其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變,導致P蛋白功能缺失,P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關,是生成黑素所必需的蛋白質,P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。


症狀

外陰白化病早期癥狀有哪些?

  外陰局部白化病無自覺癥狀。外陰部皮損是全身白化病的一部分,表現為淡黃色陰毛,外陰、大陰唇皮膚呈乳白色或粉紅色,小陰唇、陰道黏膜色鮮紅。患者其他表現為細絲狀淡黃色或銀白色毛發,虹膜淡藍色,瞳孔紅色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。全身皮膚呈乳白或粉紅色,柔嫩發幹。由於缺乏黑素保護,皮膚易於發生急性和慢性日光損害,易發生鱗癌、基底細胞癌。

  根據先天性發病和臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑,日曬後易發生皮炎,局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細胞,數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏;毛發變白或淡黃;虹膜粉紅色,瞳孔發紅,畏光。


飲食保健

外陰白化病吃什麼好?

 


護理

外陰白化病應該如何護理?

  白化病是較少見的先天性疾病。人群中發病率為1/10 萬~5/10 萬,各種族均可發病,但以黑種人為多。OCA 的發病率以San Blas 島及哥倫比亞沿岸的Cuna 印第安人發病率最高,為1%~7%。


治療

外陰白化病治療前的註意事項?

  預防:避免近親結婚。OCA防護較為重要,平時應戴防護眼鏡。

  

保健品查詢外陰白化病中醫治療方法

中藥材查詢外陰白化病西醫治療方法

  藥物治療:

  目前無有效療法,隻能對癥處理,避免日曬,應用遮光劑,定期檢查身體,註意及早發現皮膚惡性腫瘤並及時治療之。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼外陰白化病的食療和飲食又是怎麼樣的?

藥品查詢

檢查

外陰白化病應該做哪些檢查?

  基因檢查、腫瘤標志物檢查。

  組織病理檢查。


鑑別

外陰白化病容易與哪些疾病混淆?

  需與白癜風鑒別,根據白癜風後天發病,白斑由小逐漸擴大,無眼部癥狀可鑒別。


並發症

外陰白化病可以並發哪些疾病?

  日光性損害。


參考資料

維基百科: 外陰白化病

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