臨床表現
損害分多發或單發。
1.多發性毛發上皮瘤呈顯性遺傳性良性腫瘤皮損,為多發性,表面光滑稍透明的堅實性丘疹或結節。單個皮損直徑2~4mm,呈肉色或淡紅色,其中央輕度凹陷。常成群但孤立存在。皮損好發生於顏面,特別是上唇附近,鼻旁溝和眼瞼,其他部位如頭、頸和軀幹亦可發生。皮損發生於兒童或青少年,女性多見。
2.單發性毛發上皮瘤為非遺傳性腫瘤 較多發性毛發上皮瘤少見。常發生於顏面,但也可以發生頭部、頸部、軀幹、上臂和大腿,皮損為堅實性肉色隆起結節,常小於2cm。多見於兒童或青年。有時可見巨大孤立性毛發上皮瘤,皮損直徑可達數厘米,常發生於股部或肛周。多見於中老年人。
單發性毛發上皮瘤的皮損,為堅實性肉樣隆起結節,常小於2cm。多發於毛發上皮瘤,表面光滑稍透明的堅實性丘疹或結節。結合病理檢查即可診斷。
診斷
本病的多發型在臨床上有一定特點,為多發、對稱、正常皮色的小結節或丘疹。好發於面部,開始見於兒童或青年,有傢族發病傾向。皮疹持續存在無變化,但可慢慢發生新疹。單發型者臨床無特征,需要作病理檢查才能確定。
本病臨床上應與Pringle病(即結節性硬化病)、汗管瘤、基底細胞痣綜合征等鑒別。臨床上鑒別有時困難,但結節性硬化癥常有其它合並癥,對鑒別診斷有幫助。汗管瘤主要發生於眼周圍,並可發生於頸部、前胸、後背,通常損害較小,大小比較一致。基底細胞痣綜合征也有發生於面部者,但該病無好發部位,並能早期破潰,且常可伴發骨骼及中樞神經系統異常。如作病理檢查,則鑒別更為可靠。病理上應與角化性基底細胞癌、結節性基底細胞癌、毛發腺瘤及毛囊瘤等鑒別。
單發型毛發上皮瘤常誤為無色素的皮內痣,因其臨床上無特殊表現,因此應作病理檢查。但在病理檢查時,鑒別診斷也會遇到困難,特別是角化性的基底細胞瘤,個別視野幾乎無法區別,需要全面觀察,才能診斷。在Gray等的病例中約有30%以上的標本,開始時誤診為基底細胞瘤。
多發型和單發型毛發上皮瘤病理結構相同。位於真皮的腫瘤由許多基底樣細胞團索組成,在周邊的基底樣細胞排成柵欄狀,中央排列為網狀為篩狀結構。團塊外圍有明顯的纖維性間質包繞。腫瘤內含多個角囊腫,中心充滿完全角化物質。囊腫周圍可有鈣沉積,染色深藍,如角囊腫破裂,間質內可出現異物巨細胞反應。
組織病理:多發性毛發上皮瘤皮損的界限鮮明。角囊腫為組織學上最特殊的特征。由完全角化的中心及其周圍嗜堿性粒細胞組成。後者的形態與基底細胞上皮瘤中的細胞一樣。角化驟然,完全不像鱗狀細胞癌角化珠中逐漸和不完全角化。一個或數層具有嗜酸性胞漿和大而卵圓形的淡水皰狀核的細胞,常見於嗜堿性粒細胞和角質囊腫之間。此瘤的第2個主要成分為瘤島,由與基底樣細胞瘤一樣的嗜堿性粒細胞構成,常排列成花邊樣或腺樣網狀結構。偶或聚集成實性團塊。這些瘤島周圍細胞排列成柵狀,並由含有中等量成纖維細胞的間質細胞包繞。單發性毛發上皮瘤,隻用於顯示向毛發結構高度分化的損害。向毛發結構分化相當低的單發性損害,最好歸類於角化性基底細胞癌。因此夠條件診斷為單發性毛發上皮瘤的皮損,應既有很多角質囊腫,也有頓挫性毛乳頭,並見僅在少數區域出現基底細胞癌。