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著色性干皮病介紹

  著色性幹皮病(xeroderma pigmentosum)特點是暴露處皮膚色素改變,伴角化或萎縮及癌變。多見於皮膚色素較深的人種,一般為常染色體隱性遺傳,偶有性聯隱性遺傳,由核酸內切酶缺陷造成DNA修復功能異常所致。


原因

  (一)發病原因

  多見於皮膚色素較深的人種,一般為常染色體隱性遺傳,偶有性聯隱性遺傳,由核酸內切酶缺陷造成DNA修復功能異常所致。部分基因的雜合子表現為雀斑樣損害。患者有明顯對日光過敏素質,有些對280~310nm波長敏感,有些則完全正常。由於紫外線長期照射,使表皮細胞核的DNA受損傷,表皮成纖維細胞完全或部分缺乏修復功能,造成本病的臨床表現。部分患者可出現氨基酸尿、血清酮升高。

  (二)發病機制

  本病的主要生化缺陷是由於皮膚部位細胞缺乏核酸內切酶,而使日光損傷的DNA不能正常修復。多自幼年發病,傢族中常有近親結婚史。


症狀

著色性幹皮病早期癥狀有哪些?

  初起在暴露部如面、唇、結膜、頸部及小腿等處出現雀斑和皮膚發幹,類似日光性皮炎,開始皮膚發紅,以後出現持久性網狀毛細血管擴張。在紅斑基礎上可發生大小不等的灰色或灰褐色色素斑片,雀斑樣皮損或點狀色素脫失斑。有時可見結痂性和大皰性損害。常見疣狀角化,可自行消退或惡化。可在3~4年內出現惡變的腫瘤,多為基底細胞癌,鱗癌或黑色素瘤,且為多發性,可因廣泛轉移導致死亡。

  毛發及指甲常正常,牙齒可有缺陷。本病常在10歲前死亡,2/3患者於20歲前死亡。眼損害可見於80%的患者。可有畏光,眼瞼外翻和下瞼損毀致球結膜暴露。結膜可有色素斑,血管性翼狀胬肉,角膜混濁。患者發育差而矮小,很多患者智力顯著遲鈍。

  對典型病例根據臨床即可確診。早期病理變化為非特異性,可有角化過度,馬爾匹基層變薄伴某些皮突萎縮和伸長相互交叉。中期表皮部分區域表現萎縮,間以棘層肥厚。表皮細胞核排列紊亂,有些區內表皮呈不典型性生長使其組織像有如日光性角化病。到晚期腫瘤期可見各種腫瘤的組織學改變。


飲食保健

著色性幹皮病吃什麼好?

護理

著色性幹皮病應該如何護理?

  避免近親結婚。防止日光照射。


治療

著色性幹皮病治療前的註意事項?

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  (一)治療

  避免近親結婚。防止日光照射。外塗避光軟膏,如25%二氧化鈦霜等,內服維生素A及煙酰胺或硫酸鋅。如發現腫瘤角:早期手術切除。

  (二)預後

  本病常在10歲前死亡,2/3患者於20歲前死亡。可在3~4年內出現惡變的腫瘤,多為基底細胞癌,鱗癌或黑色素瘤,且為多發性,可因廣泛轉移導致死亡。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼著色性幹皮病的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

著色性幹皮病應該做哪些檢查?

  早期病理變化為非特異性,可有角化過度,馬爾匹基層變薄伴某些皮突萎縮和伸長相互交叉。中期表皮部分區域表現萎縮,間以棘層肥厚。表皮細胞核排列紊亂,有些區內表皮呈不典型性生長而使其組織像有如日光性角化病。到晚期腫瘤期可見各種腫瘤的組織學改變。


鑑別

著色性幹皮病容易與哪些疾病混淆?

  1.雀斑多發於顏面,為多數帽針頭大的灰黃或灰褐色斑點,無皮膚角化、瘢痕及癌變,亦無毛細血管擴張。

  2.先天性皮膚異色綜合征 面、頸、四肢伸側等處發生皮膚萎縮、棕紅色色素沉著、毛細血管擴張,同時常伴有先天性白內障、侏儒、小頭等。


並發症

著色性幹皮病可以並發哪些疾病?

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參考資料

維基百科: 著色性干皮病

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