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色素失調癥介紹

  色素失調癥(incontinentia pigmenti)又稱Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病綜合征。為一種遺傳性疾病。在發生紅斑、水皰、疣狀或炎癥改變後,出現色素性皮損,可伴有眼、骨和中樞神經系統缺陷。


原因

  (一)發病原因

  是一種性聯X連鎖的顯性遺傳病,女性多於男性。

  (二)發病機制

  性聯X連鎖顯性遺傳的女性的異常基因,隻位於2個X染色體之一,致病基因可被另一個正常X基因保護,因而病變不嚴重,存活率高。男性隻有1個X基因,如是致病基因,病變較重,常死於宮內。常有近親結婚及傢族遺傳史。


症狀

色素失調癥早期癥狀有哪些?

  出生後不久即發生,罕見2個月後發病。損害分3期:紅斑及大皰;丘疹和疣狀損害;色素沉著。它們的發生不規則,可相互重疊,分佈多樣化。

  皮損的突出表現為灰褐色和黑灰色斑點,呈線狀、水滴狀、螺紋狀和大理石紋狀等不規則形,排列無次序,常分佈於軀幹、上臂、大腿部位。在色素斑出現前,常有大皰,尼氏征陰性,此起彼伏,水皰消退後可見紅色光滑的結節和斑塊。皮損中可出現藍到棕色的潑濺樣色素沉著斑。色沉斑持續數年後可漸消退,直至20~30歲才覺察到,有的伴有萎縮和硬化。

  患兒常伴有假性斑禿、甲營養發育不良、甲缺損、甲畸形,眼部損害約占30%,表現白內障、斜視、視神經萎縮,藍色鞏膜、滲出性脈絡膜炎等;骨骼異常少見,如並指(趾)、多肋、骨瘤、偏身萎縮及牙齒缺陷;出牙延遲或部分無牙。中樞神經系統也可受累,表現智力發育遲緩、小頭畸形、癲癇、痙攣性四肢麻痹,短臂、短腿等。

  根據臨床表現,皮損特點,組織病理特征性即可診斷。


飲食保健

色素失調癥吃什麼好?

護理

色素失調癥應該如何護理?

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治療

色素失調癥治療前的註意事項?

保健品查詢色素失調癥中醫治療方法

  中醫治則:炎癥期法宜解毒涼血,方用解毒涼血湯加減。後期法宜健脾除濕,方用健脾除濕湯加減。

中藥材查詢色素失調癥西醫治療方法

  (一)治療

  色素斑可自退,一般無需治療。對早期水皰炎癥期可應用皮質類固醇激素。

  (二)預後

  色沉斑持續數年後可漸消退,直至20~30歲才覺察到,有的伴有萎縮和硬化。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼色素失調癥的食療和飲食又是怎麼樣的?

藥品查詢

檢查

色素失調癥應該做哪些檢查?

  組織病理:小皰位於表皮內,伴海綿形成,有多數嗜酸性粒細胞,水皰間表皮常含有小團的表皮細胞,呈渦輪狀排列及散在的大的嗜酸性透明胞漿的角化不良細胞,真皮浸潤如表皮。疣狀增生處表現棘層肥厚不規則的乳頭瘤樣增生及角化過度,色素沉著處真皮上層噬黑素細胞增多,內含大量黑素顆粒,基底層黑素顆粒減少,有空泡變性。


鑑別

色素失調癥容易與哪些疾病混淆?

  1.Franceschetti-Jadassohn綜合征 有人認為該病為色素失禁癥的異型,色沉呈網狀,無水滴狀,早期無水皰,疣狀損害。亦無齒和眼部損害。

  2.脫色性色素失禁癥 多見女孩,無色沉斑,隻有減色斑,前期無水皰、無炎癥,無傢族遺傳史。

  3.色素性蕁麻疹 又稱肥大細胞增多癥,該病色素斑不呈水滴狀,刺激色素斑可出現風團,皮膚劃痕征陽性,組織病理顯示,真皮內可見大量肥大細胞。


並發症

色素失調癥可以並發哪些疾病?

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參考資料

維基百科: 色素失調癥

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