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卟啉病介紹

  卟啉病(porphyrin)是由於血紅素生物合成途徑中的酶缺乏引起的一組疾病。卟啉或其前體如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和膽色素原(PBG)生成,濃度異常升高,並在組織中蓄積,由尿和糞中排出。臨床表現又稱紫質病,分遺傳性和獲得性兩大類,主要為光敏性皮炎、腹痛和神經精神障礙。主要累及神經系統和皮膚。


原因

  一、病因:

  血紅素生物合成途徑中的8個酶已全部被克隆,定序和染色體定位。某些X連鎖鐵粒幼紅細胞性貧血已被發現有紅細胞系特異形式的ALA合成酶的突變。卟啉癥和相關疾病和其他7個酶的缺乏有關,這些酶的突變基因已被確定。雖然各種類型的遺傳性卟啉病和特異的酶缺乏有關,但是有一定量酶缺乏的病人來源於同一傢庭,似乎酶有不同的突變基因。因此,這些疾病在分子水平上有不均一性。

  二、發病機制:

  當血紅素生物合成途徑的酶缺乏時,其底物和血紅素前體可積聚在骨髓或肝臟。血液中這些血紅素前體增多,並被轉運至其他組織,隨尿和糞排出體外。

  某些卟啉病,尤其是早期卟啉前體ALA,PBG升高的卟啉病,可損害神經,出現多種癥狀,如腹痛,肌無力,後者可發展為肌麻痹。推測神經癥狀的發病機制有過多血紅素中間產物在神經系統作用,或神經系統缺乏血紅素合成。但ALA和其他血紅素代謝產物未證明有神經毒性,病人神經組織未發現有血紅素缺乏。確切發病機制還不清楚。

  引起組織和血漿中卟啉(如尿卟啉,糞卟啉,原卟啉)升高的卟啉病可有光敏感性。在有O2 條件下,當這些卟啉在波長400nm光線照射下可產生帶電不穩定氧,稱為單線態氧(singletoxygen),可引起組織損傷。因為皮膚是暴露在光線下最多的組織,故皮膚特別敏感。


症狀

卟啉病早期癥狀有哪些?

  一、癥狀體征:

  1.皮膚征狀群:

  多在嬰兒期也可在成人出現(遲發性皮膚血卟啉病)。為光照後,在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂後遺留瘢痕,引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型。口腔粘膜可有紅色斑點,牙呈棕紅色。同時可並發眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮膚過敏炎癥後期萎縮、黑色素沉著及類似硬皮病或皮肌炎的現象。嚴重者可有鼻、耳、手指皮膚結瘢變形。可有特殊紫色面容。紅細胞生成性血卟啉病和遲發性皮膚型,可有多毛癥。肝性血卟啉病除皮膚癥狀外,可同時或在病程演進中伴有腹部或神經精神癥狀,即為混合型。

  2.腹部征狀群:

  特征為急性腹痛,伴惡心、嘔吐。

  3.神經精神征狀群:

  表現為下肢疼痛、感覺異常;亦可為脊髓神經病變、出現截癱或四肢癱瘓;也可表現為大腦病變,產生神經、精神、植物神經癥狀,如腹痛、高血壓等。

  二、檢查:

  可行血常規檢查。

  三、診斷:

  根據檢查和相關體征能明確診斷。

  四、分類:

  卟啉病可根據特異酶缺乏來準確分類。其他根據臨床特征來分類,有臨床實用性但互相有重疊交叉。急性卟啉病引起神經癥狀,往往是間歇性的;皮膚卟啉病引起皮膚光敏感。急性間歇性卟啉病,ALA脫水酶缺乏卟啉病,遺傳性糞卟啉病和肝卟啉病組成急性卟啉病。遲發性皮膚卟啉病,遺傳性糞卟啉病,肝卟啉病,紅細胞生成性原卟啉病,先天性紅細胞生成性卟啉病和肝紅細胞生成性卟啉病組成皮膚卟啉病。肝性卟啉病,過多的血紅素前體主要來自肝臟;紅細胞生成性卟啉病,過多的血紅素前體主要來自骨髓。


飲食保健

卟啉病吃什麼好?

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護理

卟啉病應該如何護理?

 


治療

卟啉病治療前的註意事項?

  盡可能避免日曬及光照,外用對可見光和長波紫外線有較好防護作用的防曬制劑。

保健品查詢卟啉病中醫治療方法

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  1.紅細胞生成性原卟啉病

  (1)口服β-胡蘿卜素:是控制本病惟一有顯效的藥物。按每天3mg/kg劑量分3次連續服用4~6周,待出現掌蹠黃染後減量維持2~3個月,可使患者對日光的耐受時間明顯延長,使能適應正常的生活和工作。其機制可能是通過在皮膚中形成的β-胡蘿卜素保護層及對氧自由基的猝滅作用,而阻斷瞭卟啉所致的光毒性損傷。由於對本病的卟啉代謝障礙並無影響,因而在每年發病季節及之前有規則地服用本藥是必需的。除皮膚黃染外(在減量和停服後可自行消退),一般無其他不良反應。

  (2)維生素B6大劑量療法:晨起一次口服100mg,以後每小時1次,連服1O次,可使癥狀改善。其機制可能與促進煙酸和煙酰胺的生成、減輕光過敏現象有關。

  (3)口服煙酰胺和維生素E。

  (4)考來烯胺(消膽胺)4g,每天3次,餐前服用。其在腸道與原卟啉結合,阻斷原卟啉的腸肝循環,從而促進過多原卟啉的排除,對防止本病肝膽病變的進展有效。

  2.遲發性皮膚卟啉病

  (1)氯喹和羥氯喹:可增可增加肝臟的卟啉釋出和排泄,從而改善癥狀。一般采用長期小劑量口服,氯喹用法是每次0.125g,每周2次,連服至少10個月。臨床癥狀可望在4個月左右減輕,隨後見尿中尿卟啉量的降低。近年多采用小劑量羥氯喹治療,即羥氯喹口服0.1g,每天2次,連服2周後,減至每周僅服2天,連服4~8個月。可使本病得以控制。

  (2)靜脈放血:其機制一是耗竭血紅素,使本病中過量產生的卟啉中間產物形成血紅素,二是耗竭體內貯存的鐵,改善肝臟的鐵質沉著。一般每1~2周放血1次,每次400ml,連續8~12次,直至血紅蛋白降到110~120g/L,可使本病獲得較長時期緩解。除嚴重心肺疾病和貧血者均可應用,是一安全有效的療法。

  (3)其他:去鐵胺,每天皮下緩慢註射1次,劑量1.5g,每周5次。或口服去鐵胺每天30mg/kg,每3個月服1周,連續6~12個月,能改善肝鐵沉著。有嚴重並發癥,不適用上述兩法的患者可使用重組紅細胞生成素,對長期血液透析誘發的PCT患者有效,每次透析時靜脈給予150U/kg;此外,同時口服碳酸氫鈉可有利於卟啉隨尿排出。其他如煙酰胺、維生素B6、維生素E等也可配合口服。

  3.先天性紅細胞生成性卟啉病 主要為對癥處理。嚴重的長期的溶血是脾切除的明確指征。脾切除後可使溶血性貧血改善,抑制紅細胞生成,減少卟啉的過多生成,降低皮膚的光敏感性,對本病能起較持久的緩解作用。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼卟啉病的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

卟啉病應該做哪些檢查?

  卟啉病癥狀與其他疾病相似。某些實驗室檢查對診斷卟啉病敏感且特異,疾病發作時實驗結果明顯異常。當懷疑卟啉病存在時,必須合適選擇實驗檢查項目,以提供特異性診斷信息。最好依靠少數敏感和特異的試驗來進行篩查.大多數情況下,急性卟啉病的篩查試驗僅僅是檢測尿中ALA及PBG含量。Watson-Schwartz試驗是定性試驗,已被廣泛用於檢測尿中過多PBG。更受歡迎的快速檢測尿PBG的方法是使用試劑盒,常用離子交換樹脂塑料筒。Mauzerall和Granick定量檢測法用於證實PBG和ALA篩選試驗的陽性結果。疑診皮膚性卟啉病時應檢測血卟啉。紅細胞酶測定是第二線試驗,平常不作,隻在相關篩查試驗異常時才作。測定尿,糞和紅細胞卟啉也是第二線試驗,因為缺乏特異性(如其他情況下,它們亦可異常),故不適合作篩查試驗。

  中醫認為,卟啉病的腹痛原因早期多與氣鬱有關,進一步發展由氣及血,可由出血、瘀血引起劇烈腹痛,後期因氣血耗傷而出現氣血虧虛之象。


鑑別

卟啉病容易與哪些疾病混淆?

  應與以下病癥相鑒別:

  一、遲發性皮膚性卟啉病

  常染色體顯性遺傳病,男性多於女性,多40歲以後發病。肝中尿卟啉原脫羧酶缺乏,可能還有尿卟啉原輔合成酶的缺陷。尿中有較多的尿卟啉排出,使尿液呈紅色,並出現光敏感現象,造成皮膚損害。多數患者伴有肝臟疾病,但肝病與尿卟啉增多之間的關系尚不明。尿中尿卟啉,尤其是尿卟啉明顯增多。尿中糞卟啉可稍有增多。治療應註意保護皮膚。對伴有肝內鐵負荷過多者反復靜脈放血可使肝內鐵貯量減少,癥狀得以改善。酗酒者必須戒酒。可試服氯喹以與肝內尿卟啉結合成水溶物促其從尿中排出。

  二、急性間歇性卟啉病

  較多見,常染色體顯性遺傳。傢族中能發現無癥狀的隱性患者。兩性均可罹患,發病年齡多在20~40歲。肝內缺乏尿卟啉原合成酶,卟膽原轉變為尿卟啉原的量減少。因此血紅素合成障礙,血紅素對ALA合成酶的反饋抑制作用減弱,ALA合成酶活性增強,結果ALA和卟膽原合成過多,尿中排泄量明顯增加。典型發作時尿液呈咖啡色,但尿色亦可正常,將此種無色尿液置日光下,由於卟膽原轉變為尿卟啉和卟膽素,尿液遂轉變為暗紅色或棕色。卟膽原與二甲氨基苯甲醛可呈紅色反應,此即卟膽原定性試驗(沃森-施瓦茨二氏試驗),用以診斷該病。也可用定量方法測定尿中的卟膽原和 ALA。臨床表現以神經系統癥狀為特征。常表現急性發作性腹痛,但腹部檢查多無陽性發現,易誤診為神經癥或癔病。有的則因伴有腹脹、嘔吐、便秘、低熱、白細胞增多等被誤診為急腹癥而行手術。還可有肌肉疼痛、肌無力甚至麻痹。部分患者出現性格改變、喜怒無常、幻覺等精神癥狀。常見竇性心動過速,與迷走神經受損有關。治療以發作時的支持療法和對癥處理為主。由於巴比妥類、苯妥英鈉、麻醉藥、雌激素、避孕藥、磺胺藥、灰黃黴素等可增強ALA合成酶的作用,故須禁用。腹痛時可選用氯丙嗪、水合氯醛等。有精神躁狂者可試用利血平、奮乃靜等。發作與月經有關者,可口服雄激素防止發作。

  三、混合性卟啉病

  有類似急性間歇性卟啉病的神經系統表現,又有皮膚損害表現,這表明體內不僅產生ALA和卟膽原過多,而且有過多的光敏感性卟啉。發病機理未明。可能與肝臟中ALA合成酶活性增高有關,也可能是原卟啉原氧化酶的缺陷所致。患者糞便中有大量糞卟啉和原卟啉排出,急性發作時尿中ALA和卟膽原亦增加。治療與急性間歇性卟啉病相同。另外,應註意保護皮膚。

  四、遺傳性糞卟啉病

  臨床表現似混合性卟啉病。糞中雖有大量糞卟啉排出,但原卟啉含量正常或輕度增多。該病可能是糞卟啉原氧化酶缺陷所致。治療原則同混合性卟啉病。

  五、獲得性卟啉病

  也稱癥狀性卟啉病。常見於鉛中毒和六氯苯(即六六六)中毒。鉛中毒時因抑制血紅素合成酶,故紅細胞內原卟啉濃度增高,但其原卟啉與球蛋白結合較牢固,不易透過紅細胞進入血漿,故光敏感現象不明顯。六六六中毒可引起尿卟啉原脫羧酶活性降低,故可出現與遲發性皮膚性卟啉病相似的臨床表現。

  六、肝紅細胞生成性卟啉病

  它是由於尿卟啉原脫羧酶缺乏引起的一種罕見的,通常嚴重的常染色體隱性遺傳性卟啉癥。尿卟啉原脫羧酶缺乏可發生於所有組織,在紅細胞中很方便證實。殘留酶活性較多的病例癥狀並不嚴重。

  至今全世界報道的肝紅細胞生成性卟啉病(HEP)不足20例。皮膚水泡,紅色尿和貧血是常見的。醫學教育網,收集。整理雖然HEP的臨床和先天性成紅細胞性卟啉病相當,但是它們卟啉積聚的分佈是不同的。

  診斷特點

  包括糞或尿中異糞卟啉和紅細胞鋅卟啉增加。放血術對輕度HEP是有效的。嚴重病例的治療和先天性成紅細胞生成性卟啉病相似。


並發症

卟啉病可以並發哪些疾病?

  紅細胞生成性原卟啉病(EPP),血中原卟啉的增多可導致在肝細胞和膽囊中的沉積和過多積聚,造成膽囊結石和不同程度的肝損害和硬化。2例本病反復發作3~4年致膽絞痛發作。部分患者有輕度貧血。遲發性皮膚卟啉病(PCT),有伴發系統性紅斑狼瘡、非胰島素依賴型糖尿病、慢性淋巴細胞性白血病及AIDS等的報道。先天性紅細胞生成性卟啉病(CEP),多次發作後可發生肢端攣縮、耳鼻手指殘缺、臉頰瘢痕、眼瞼外翻、眼球粘連、瘢痕性禿發等嚴重殘毀。


參考資料

維基百科: 卟啉病

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