進行性骨干發育不全

　　本病病因不明，目前多考慮為先天發育異常，研究表明本病可能為常染色體顯性遺傳性疾病，多數患者傢庭有多個具有相同疾病的患者。

進行性骨幹發育不全早期癥狀有哪些？

　　一、癥狀表現

　　本病主要表現為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩，有特殊的搖擺步態。隨著病情的進展，出現腿痛及頭痛且逐漸加重。可捫及增厚的長骨幹。病人易乏力、消瘦、幹癟、有營養不良的表現。頭增大，前額突出。由於顱底骨板增生硬化，可壓迫顱神經產生眼萎縮、耳聾等癥狀。由於骨髓腔減小，造血功能障礙，使肝脾發生代償性腫大。

　　二、診斷

　　進行性骨幹發育不良是一種全身性疾病，四肢長管狀骨皮質增厚、骨幹增粗和骨端不受累及為本病的主要影像學表現。肌肉萎縮、酸痛、常有傢族史和伴有或不伴有顱神經壓迫癥狀為其臨床特點，二者結合即可診斷。長管狀骨皮質不規則增厚，髓腔呈雙腔狀改變,胸、腰、骶椎和髂骨的松質骨小梁增粗，這些螺旋CT 征象有待更多的病例證實。

進行性骨幹發育不全吃什麼好？

　　1、進行性骨幹發育不全食療方：

　　1)吃海參可增強造血功能

　　2)以補鐵，葉酸及維生素B12含量豐富的食物。含鐵豐富的食物有肉類，肝，蛋黃，豆類，紫菜，香菇及海帶。葉酸缺乏多吃新鮮蔬菜，烹調不宜過久，避免葉酸破壞。維生素缺乏多吃動物肝、腎、肌肉。

　　3)多吃紅棗、紅豆、桂圓、人參、之類補血的食品

　　4)另外飲食易於消化、適當休息。

　　備註:以上資料僅供參考，詳細請咨詢醫生

進行性骨幹發育不全應該如何護理？

 

進行性骨幹發育不全治療前的註意事項？

　　1. 預防：由於本病病因不明，且多懷疑是一種遺傳性疾病，故目前無有效的預防措施。

　　2. 急救(緩解措施)：無特殊治療，有人認為用激素可以減輕癥狀。

　　3.註意事項：本病預後一般良好，重者可因顱內壓增高及顱神經受壓而產生頭痛，失聽，嗅覺減退、眼萎縮、面癱等。本病不影響生長及生命過程。

保健品查詢進行性骨幹發育不全中醫治療方法

　　1.中醫偏方：

　　1)生曬參20g黃芪60g靈芝粉20g(沖服)海參適量，阿膠30g，小烏雞一隻，久燉後喝湯吃肉，兩天一隻，喝湯時加入蜂蜜15g,不加鹽，連用2周後查血象，看效果。

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　　本病目前尚無明確的治療方法，主要是進行對癥治療，減輕病人的痛苦，有人認為用激素可以減輕癥狀。

藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼進行性骨幹發育不全的食療和飲食又是怎麼樣的？

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進行性骨幹發育不全應該做哪些檢查？

　　本病的檢查方法主要是X線檢查。X線表現為長骨幹呈梭形增粗，皮質增厚，(骨內、外均厚)髓腔縮小，常不侵犯骨骺。顱底硬化。病變為雙側性、對稱性及全身性是本病的特征。

　　其它檢查如實驗室檢查一般正常，偶有AKP增高者。

　　螺旋CT顯示肌肉萎縮、皮下脂肪變薄和肌間隔模糊或消失。

進行性骨幹發育不全容易與哪些疾病混淆？

　　臨床主要應與以下幾種疾病鑒別：

　　(1) 嬰兒皮質增厚癥

　　相同點為骨幹增粗、多發和對稱;不同點是發病早、伴發燒、皮質分層增厚並可自愈;

　　(2) 石骨癥

　　普遍性骨致密、幹骺、骨骺改變明顯和骨幹不增粗與本病不同;

　　(3) 多骨型骨纖維異常增殖癥

　　主要累及一側,為不對稱性分佈。如無病理骨折，則無新生骨出現。當本病累及顱底致其增厚時，則更應註意與本病鑒別;

　　(4) 致密性骨發育不全癥

　　相同點為長管狀骨密度增高，皮質增厚，顱底骨增厚;不同點是本病長管狀骨骨端亦受累，骨密度增高以顱骨和手骨為著並有侏儒和骨脆性增加。

　　此外還應與硬化性骨髓炎和肥大性骨關節病等鑒別，本病雙側對稱性發病，骨端不受累及，伴有肌營養不良是其鑒別要點。

進行性骨幹發育不全可以並發哪些疾病？

　　本病多於幼兒時期出現，學會走步時間延遲，步態搖擺，以後癥狀逐漸加重，肌肉出現萎縮。青少年時期四肢肌肉顯著萎縮，骨幹增粗。四肢酸痛，多在勞累後出現，也多為就診的原因。在進展期，本病還可以引起顱底增厚，由於增厚的顱底致使各孔徑狹窄，壓迫神經血管出現相應的臨床表現；視神經和聽神經最常受累，其次為面神經。嚴重的可出現失明，失聰或面癱。青年患者有時出現第二性征發育差或不發育，青春期延長。

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參考資料

維基百科: 進行性骨干發育不全