囊性纖維化

　　囊性纖維化(CF)是白人中最常見的致壽命縮短的遺傳性疾病,美國的發病率約為1/3300白人嬰兒，1/15300黑人嬰兒，1/32000亞裔美國人；30%的患者是成人。

　　CF是常染色體隱性遺傳，白人中基因攜帶者占3%.相關基因位於染色體7q(長臂)基因組DNA的250000對堿基對上，它編碼膜相關蛋白，該蛋白稱為囊性纖維化跨膜調節基子(CFTR).最常見的基因突變，△F508,導致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸殘基缺失，並且發生在約70%的等位基因中；另有30%有600種以上較少見的基因突變。CFTR的功能尚未明確，但顯然是cAMP調節的氯離子通道的一部分，並且調節著氯，鈉跨細胞膜的轉運，雜合子無異常的臨床癥狀，但存在上皮細胞膜轉運的輕度異常。

囊性纖維化早期癥狀有哪些？

　　根據梗阻性黃疸、肝腫大、門脈高壓等臨床表現；血清ALT、AST及堿性磷酸酶升高；膽囊造影不顯影；汗液中氯化物增加及肝活檢異常可以確立診斷。

　　1.嬰兒期可有梗阻性黃疸，可在生後3周內發生，持續20～180日，可伴有小腸閉鎖、腸扭轉，粘稠的膽汁淤積是導致肝外阻塞的原因。囊性纖維化可伴有梗阻性黃疸、新生兒肝炎，肝細胞變形成巨大細胞。部分嬰兒可完全緩解，部分可死於肝衰竭和其人瞭合並癥。如有胎糞性回腸梗阻病史則應考慮本病。

　　2.2%～16%囊性纖維化患者出現肝病相關癥狀，如門脈高壓癥的上消化道出血或脾腫大。有肝功能不全的表現。另外，可有肝腫大及生長遲緩。

　　某些患者可有膽石癥和膽囊炎，15%患者膽囊微小，25%幾乎看不到膽囊。8%有膽結石。膽道疾病可能與膽道異常分泌物沉積或膽汁成分異常而致膽汁沉積、阻塞膽道有關。

囊性纖維化吃什麼好？

　　1.飲食註意事項:

　　少吃辛辣、煎炸等刺激性油膩食物：平素要吃得清淡，尤其對於肥胖患者，脂肪供給量宜低。吃肉以瘦肉為宜，以達到祛痰濕與適當控制體重的目的。辛辣、煎炸等食物，因容易生痰，導致熱助邪勝，邪熱鬱內而不達，久之可釀成疾熱上犯於肺，加重病情。

　　備註:以上資料僅供參考，詳細請咨詢醫生

囊性纖維化應該如何護理？

　　病程變化很大，主要取決於肺部受累的程度.然而惡化是無法避免的，導致衰竭和最終的死亡，通常是由於呼吸衰竭和肺心病二者引起.。

囊性纖維化治療前的註意事項？

　　1.急救(緩解措施):

　　針對囊性纖維化的臨床表現和並發癥，有許多可行的治療方法。治療的主要目標是防止感染、減少肺部分泌液的量和黏稠程度、改善呼吸、維持足夠的營養。

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　　刺激膽汁分泌的藥物無效，用生理鹽水沖洗肝外膽系有治療成功的報道。有門脈高壓患者，如呼吸功能良好，可做門-體分流術。如呼吸功能衰竭，食管靜脈曲張出血隻能用硬化療法或結紮療法。

藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼囊性纖維化的食療和飲食又是怎麼樣的？

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囊性纖維化應該做哪些檢查？

　　汗液中氯化物升高，80%～85%胰腺各種外分泌功能受損，5%～10%有部分外分泌功能不全。另小部分外分泌功能正常。胰腺功能不全的主要表現是脂肪瀉和糞中氮質過多。

　　脂溶性維生素如維生素A、D、E、K吸收障礙，1歲可發生維生素K缺乏，有出血傾向。血清維血素A水平低下，肝中濃度正常或偏高，可出現夜盲和顱內壓增高。

　　肝功能試驗正常，可有直接膽紅素升高，血清ALT、AST及堿性磷酸酶均升高。部分患兒可因吸收障礙而發生低蛋白血癥。

囊性纖維化容易與哪些疾病混淆？

　　與其它胰腺疾病鑒別。

囊性纖維化可以並發哪些疾病？

　　可並發脈管炎和關節炎。

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參考資料

維基百科: 囊性纖維化