臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征介紹

  臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦稱新生兒低血糖-巨舌-內臟肥大-臍膨出綜合征、新生兒低血糖伴內臟肥大-巨舌-小腦綜合征。1963年首先由Beckwith描述本征,故稱Beckwith綜合征。1964年,Weidemann又報告瞭一傢三兄妹均發生本病。因此,又稱Beckwith-Weidemann綜合征。

臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征原因

  本病病因未明。為先天性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。常發生於近親結婚的子代。其發病機理尚未十分明瞭,有人測定4例患兒的血漿胰島素濃度,發現均有明顯升高,認為增生的胰島β細胞分泌功能亢進而產生高胰島素血癥是發生低血糖的基礎。有人認為胰島α細胞功能相對不足,糖原分解障礙亦可能是低血糖發作的原因。

 

臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征症狀

臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征早期癥狀有哪些?

  臨床上男女均可發病。患兒出生後即顯示出許多畸形外觀,體格較一般新生兒明顯巨大,舌頭巨大,常伸出口外,活動笨拙,影響正常的哺乳動作及咬合,嘴並不增大。常有腹部膨大臍膨出或臍疝。患兒出生後1個月內可呈消瘦狀態,皮下脂肪明顯減少,但以後幾個月則生長逐漸加速,甚至接近巨大畸形。至1周歲左右,表現吐字不清、言語障礙,下頜突向前方。低血糖發作為本病的突出癥狀,在出生後幾小時內即可出現,以後則反復發作,嚴重者出現抽搐、意識喪失。血糖可低於1.1mmol/L。低血糖發作在出生後1個月內最為頻繁,以後逐漸減少,一般在3~4個月後可逐漸停止,但也有持續至2~3歲者,但也有不出現低血糖發作者。據統計,低血糖的發生率約占33%~50%。內臟肥大也常見,如肝、腎、胰腺、心臟等均有不成比例的肥大。此外,還可有顏面的火焰狀母斑,耳廓畸形,顏面中央發育不全,膈肌缺損,陰蒂肥大,隱睪,腸扭轉以及母體羊水過多,巨大胎兒等。患兒有輕度的智能低下,小頭畸形等。患兒如能幸存至小兒期,則可有半身肥大癥。常易罹患惡性腫瘤,如腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細胞瘤、肝母細胞瘤以及腹腔腫瘤等。

臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征飲食保健

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臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征護理

臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征應該如何護理?

 

參考資料

維基百科: 臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征

臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征治療

臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征治療前的註意事項?

1,術前準備:

1) 患兒病室環境 入院後立即進搶救室觀察治療,因新生兒體溫調節中樞功能未完善、體表面積相對大、皮下脂肪少等生理特點,調節室溫25~27℃,相對濕度60% ~70% ,保持病室空氣新鮮。患兒入暖箱,根據患兒出生日齡、體重及入院體溫調節暖箱溫度,治療、護理操作盡量集中,操作過程中註意患兒保暖。

2) 病情觀察 嚴密觀察患兒反應、前囟情況、生命體征及皮膚顏色和尿量等。

3) 體位安置 取頭高側臥位,床頭抬高15°~30°,註意清潔患兒口鼻腔內分泌物,保持呼吸道通暢。

4) 氧氣吸入 箱內吸氧,氧流量6~8 L /min。

5) 維持靜脈通路 迅速建立靜脈通路,維持有效血液循環,維持水、電解質、酸堿平衡,遵醫囑使用抗生素預防感染。

6) 術前常規準備 禁食,胃腸減壓以排出胃腸道內積氣和積液,促進胃腸功能恢復,降低腹內壓,以減少對心肺的壓迫,並可防止胃液返流誤吸。行胃腸減壓插胃管時,選用質軟的矽膠胃管,可用水溶性潤滑劑潤滑,勿用石蠟油,以防誤吸導致類脂性肺炎。抽血化驗血常規、凝血功能、電解質、配血等。註意監測血糖變化。臍膨出-巨舌-巨體綜合征( exomphalos2macroglossia2gigantism syndrome, EMG)是先天性臍膨出的特殊類型,可出現低血糖,低血糖可導致新生兒死亡或永久性腦損害。

7) 臍膨出的處理 臍膨出創面以無菌、濕潤(不滴水)的溫生理鹽水紗佈覆蓋,外面蓋上保鮮薄膜,以減少熱量及

水分散失,且便於觀察局部腸管血運情況,註意防止腸管扭曲和絞窄。創面周圍皮膚應嚴格消毒,保護腸管不受損和污染。及時更換患兒尿佈,防止大小便污染創面。操作中註意動作輕、穩,避免損傷透明腹膜而導致腹腔感染。

8) 心理護理 向患兒傢長做好解釋工作,分析手術的必要性、可行性,明確經術前準備並改善一般狀況後,盡早手術是惟一的治療手段,打消傢長顧慮。同時生活護理上予以關心,指導產婦維持乳汁分泌的方法,使傢長樹立信心,積極配合手術治療。

9) 患兒轉運 用暖箱護送患兒至手術室,並註意觀察患兒呼吸及皮膚顏色 ,與手術室護士做好交接工作。

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  治療即低血糖的治療,單用葡萄糖靜脈註射或靜脈滴註很難維持血糖至正常水平,僅能使血糖暫時升高,如同時加用皮質類激素則可使血糖穩定。藥物治療應持續至低血糖發作停止後,一般須1~3個月。在藥物治療期間,應同時采用牛奶及固體飲食,多次進餐的喂養法以減少低血糖發作。對於臍膨出或臍疝可采用整形手術。

  本病預後不良。除輕癥者外,極少成活,通常於1~4個月內死亡。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的?

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臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征檢查

臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征應該做哪些檢查?

  實驗室檢查發現血糖降低,血漿皮質醇及甲狀腺素(T4)測定均在正常范圍內。給患兒靜脈滴註葡萄糖可刺激胰島素分泌增加。應用胰高血糖素(glucagon)及D860試驗均可引起胰島素明顯而持久的分泌,從而誘發低血糖發作。尿常規檢查正常。周圍血紅細胞增多。

臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征鑑別

臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征容易與哪些疾病混淆?

  與其它肥胖、腫瘤鑒別。

臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征並發症

臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征可以並發哪些疾病?

  腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細胞瘤、肝母細胞瘤以及腹腔腫瘤等。

 

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