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先天性胸腺發育不全的圖片

先天性胸腺發育不全

先天性胸腺發育不全介紹

  先天性胸腺發育不全又稱DiGeorge綜合征或第3、4對咽囊綜合征。是因胚胎早期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如這些胚胎組織發育異常便引起本征。此病均為散發,故推測不是遺傳缺陷所致,可能是胚胎環境異常造成,如母親酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見胸腺和甲狀腺缺如或發育不全。患者無性別差異。


原因

  本病的病因是胚胎早期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如這些胚胎組織發育異常便引起本征。


症狀

先天性胸腺發育不全早期癥狀有哪些?

  【臨床表現】

  1.出生後即可出現:①特殊面貌,如眼距過寬,下頜過小,耳廓低位等畸形。②頑固的低血鈣搐搦癥,單純補鈣不能糾正之。③主動脈弓異常,如右位主動脈、法樂氏四聯征等。

  2.新生兒期以後,反復發生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲感染,或感染呈慢性過程。對各種減毒活疫苗,如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發生嚴重反應,甚至致死。重癥患者且易發生細菌感染。

  【診斷】

  根據臨床表現及實驗室資料即可確診。


飲食保健

先天性胸腺發育不全吃什麼好?

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護理

先天性胸腺發育不全應該如何護理?

 


治療

先天性胸腺發育不全治療前的註意事項?

 1.預防 

  預防本病的關鍵是加強產前檢查,此外患者還應註意預防感染。

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  【治療措施】

  多數完全性DiGeorge病人在嬰兒期死亡;不完全性者有的T細胞功能自發改善,生存期較長。對甲狀旁腺功能減低及低鈣血癥,宜長時應用維生素D和鈣制劑治療。嚴重病例可移植胎兒胸腺組織,以改善免疫功能;國內用引起胎兒的胸腺體外培養14d左右,先後治療3例免疫缺陷病人,取得一定療效。也可移植骨髓或淋巴組織,但作用不定。對先天性心血管畸形可手術治療。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼先天性胸腺發育不全的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

先天性胸腺發育不全應該做哪些檢查?

  1.實驗室檢查

  (1)外周血中淋巴細胞減少,尤其是T細胞減少,B細胞百分比增高。

  (2) 細胞免疫功能有不同程度的降低。

  (3)體液免疫功能不定,血清免疫球蛋白往往不低。

  (4)血鈣含量降低。

  (5)甲狀旁腺素水平降低。

  2.X線檢查 顯示胸腺縮小或缺如。

  3.淋巴結活檢 顯示副皮質區淋巴細胞缺乏。


鑑別

先天性胸腺發育不全容易與哪些疾病混淆?

  本病應註意與其他原因導致的胸腺功能不全相鑒別,本病屬遺傳病,即胸腺發育不良,但不合並甲狀旁腺機能不全。


並發症

先天性胸腺發育不全可以並發哪些疾病?

  本病主要的並發癥是由於免疫缺陷導致的繼發感染。


參考資料

維基百科: 先天性胸腺發育不全

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