天冬氨酰葡萄糖胺尿癥

　　(一)發病原因

　　本病是一種常染色體隱性遺傳疾病。是由於全身性遺傳性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。

　　(二)發病機制

　　正常時這種溶酶體酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺鍵，這種鍵位於幾種糖蛋白的碳水化合物和蛋白之間。糖蛋白降解的第一步受溶酶體蛋白酶作用，通過裂解碳水化合物與氨基酸之間的化學鍵而產生糖肽。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通過脫氨作用可釋放天冬氨酸，而產生遊離的氨和N-乙酰氨基葡萄糖。這種酶缺乏時，就會使過多的糖蛋白沉積於溶酶體內而致病。

　　本病的組織學改變為內臟組織細胞內有包涵體和空泡。

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥早期癥狀有哪些？

　　多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染，並引起腹瀉。智力和運動發育障礙，可導致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖貯積癥Ⅰ型樣特征，表現為面頰明顯內陷、鼻梁塌陷和短頸。約半數病例有較大的皮膚痣、光感性色素沉著及酒糟鼻等皮損。多數病例可有精神癥狀，表現為攻擊性和反常行為或狂躁、抑鬱性精神病等。其他表現可有肝臟輕度腫大，主動脈瓣肥厚狹窄及其他心臟異常。

　　本病是根據臨床癥狀及實驗室檢查來確診的。

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天冬氨酰葡萄糖胺尿癥應該如何護理？

 

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥治療前的註意事項？

　　1.開展婚姻和生育指導，提高人口素質，努力降低人群中遺傳病發生率。

　　2.避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生，采取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。

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　　(一)治療

　　無特殊療法，以對癥處理為主。

　　(二)預後

　　預後較好，可活到成人。

藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼天冬氨酰葡萄糖胺尿癥的食療和飲食又是怎麼樣的？

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天冬氨酰葡萄糖胺尿癥應該做哪些檢查？

　　周圍血液中淋巴細胞內有空泡。電子顯微鏡檢查在白細胞、肝細胞、神經元細胞、膠質細胞及血管內皮細胞中可見有粗大的包涵體，其內含有致密結構、電子透明脂肪小滴，此外還可見有細胞內高爾基器改變，內質網增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮膚的成纖維細胞生化分析可見天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。

　　X線檢查：X線表現為顱骨、脊柱和肋骨畸形，並出現脊柱側彎。

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥容易與哪些疾病混淆？

　　在鑒別診斷方面，主要應註意與其他類型的溶酶體異常疾病相鑒別，後者均無天冬氨酰葡萄糖胺尿。

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥可以並發哪些疾病？

　　本病可並發精神癥狀，表現為攻擊性和反常行為或狂躁、抑鬱性精神病等。其他還可並發肝臟輕度腫大，主動脈瓣肥厚狹窄及其他心臟異常。

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參考資料

維基百科: 天冬氨酰葡萄糖胺尿癥