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聯合免疫缺陷病介紹

  本病指一組兼有抗體免疫缺陷和細胞免疫缺陷的臨床表現的疾病。又可分為嚴重聯合免疫缺陷病和部分性聯合免疫缺陷病,病情嚴重程度變化較大。


原因

  (一)發病原因

  聯合免疫缺陷病的病因,有的是先天致畸因素引起的,如骨髓多能造血幹細胞發育不全;有的為常染色體或伴性染色體隱性遺傳所致,如SCID、Wiskott-Aldrich綜合征等。這些患者既表現瞭細胞免疫功能的缺陷,又表現瞭體液免疫功能缺陷。

  1.嚴重聯合免疫缺陷病,有常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等病因。

  2.伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病為X連鎖隱性遺傳,基本缺陷不明。

  3.共濟失調毛細血管擴張癥為常染色體隱性遺傳。

  4.伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病,為淋巴細胞及淋巴組織減少,胸膜結構異常,血清中各類免疫蛋白水平不一,有的增加或降低,有的正常。

  (二)發病機制

  由於先天常染色體隱性遺傳,X連鎖隱性遺傳的基本缺陷,導致病體抗體免疫缺陷和細胞免疫缺陷。並產生相關臨床疾病。病人胸腺小或退化,則循環血液中、淋巴結和脾臟的淋巴細胞明顯減少,脾臟的B細胞區的B細胞減少,或體內的淋巴細胞不顯示T、B細胞標志,對植物血凝素不反應。共濟失調毛細血管擴張癥也是常染色體隱性遺傳病,患者胸腺小,淋巴細胞少,缺乏Hassall小體,皮質和髓質分界不清。淋巴結和脾臟淋巴濾泡發育不全,有Purkinje細胞變性和小腦血管畸形,皮膚表皮乳頭靜脈叢靜脈擴張。


症狀

聯合免疫缺陷病早期癥狀有哪些?

  1.嚴重聯合免疫缺陷病 臨床上多於出生後3個月內開始感染病毒、真菌、原蟲和細菌,反復發生肺炎、慢性腹瀉、口腔與皮膚念珠菌感染及中耳炎等。病兒生長發育障礙。體檢一般不見淺表淋巴結和扁桃體。胸部X線檢查不見嬰兒胸腺陰影。給患兒輸入含免疫活性淋巴細胞的全血,會發生移植物抗宿主病。

  網狀組織發育不全是SCID的最重型。其特點是T、B系統免疫缺陷與嚴重粒細胞缺乏。大多因鏈球菌膿毒血癥而於生後一周內死亡。SCID還可伴發骨發育不全,而導致短肢侏儒,並有毛發早脫、紅皮病和魚鱗癬等損害。

  伴腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID為常染色體隱性遺傳,臨床表現與普通SCID相似,但骨損害較多,常累及肋軟骨連接處、脊椎、骨盆和肩胛骨。

  2.伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病臨床表上男性發病。出生後即有血小板減少,常以出血為首發癥狀。血小板顯著減少,可低至(10~30)×109/L。6個月後發生感染者多見,且隨年齡而加重。病原體為嗜血性流感桿菌、肺炎球菌、白色念珠菌、卡氏肺孢子蟲、皰疹病毒等。濕疹常在1歲左右發生,此外,常伴發過敏性疾病,如哮喘及蕁麻疹。常發生自身免疫疾病,如幼年型類風濕關節炎、血管炎以及溶血性貧血。10歲以上兒童還可發生惡性疾病,如淋巴瘤和急性淋巴細胞性白血病。

  3.共濟失調毛細血管擴張癥臨床上在9~12個月時出現共濟失調,也可遲至4~6歲才出現。毛細血管擴張癥通常在3~6歲時出現,也可早在2歲或遲至8~9歲出現,病程呈進行性,隨年齡的增長,神經系統癥狀和免疫缺陷也隨之加劇。兒童期可出現鼻竇和呼吸道反復感染。青春發育期很少出現第二性征,大多數患者有智力發育障礙。有的患者可發生抗胰島素的糖尿病。常並發淋巴網狀系統惡性腫瘤和其他腫瘤。

  4.伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病,又稱Nezelof綜合征。臨床上多在嬰兒晚期或幼兒期出現癥狀,主要有反復感染,可發生卡氏肺孢子蟲病、風疹病毒、巨細胞病毒感染。可有淋巴腫大,慢性肺部真菌感染及惡性腫瘤。

  1.嚴重聯合免疫缺陷病,依據臨床表現如反復感染和實驗室輔助檢查可以作出診斷。

  2.伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病,依據臨床表現及實驗室檢查,如血小板減少、濕疹、易感染三聯征、IgM降低,IgE、IgA升高,不同程度的細胞免疫功能異常等。

  3.共濟失調毛細血管擴張癥(ataxia-telangiectasia) 根據臨床表現和免疫學檢查可確診。

  4.伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病,又稱Nezelof綜合征。診斷主要依據下列特征:

  (1)易發生各種感染。

  (2)T細胞功能降低或缺如。

  (3)不同程度的抗體缺陷。


飲食保健

聯合免疫缺陷病吃什麼好?

 


護理

聯合免疫缺陷病應該如何護理?

 


治療

聯合免疫缺陷病治療前的註意事項?

  1.免疫缺陷病的篩檢和認證

  (1)病史調查:瞭解患兒在出生前其母在妊娠期間有無風疹感染、巨細胞病毒感染等,是否服過可能致畸的藥物。

  (2)發病年齡:患兒最早出現感染癥狀的時間,感染次數,如腹瀉、皮膚上的膿性斑點等;發育緩慢的時間,嬰兒出生後6個月的前後比較。

  (3)傢族史:免疫缺陷病兒如沒有致畸因素,常伴有傢族病史。有的是伴性染色體遺傳,若其母系中有此病患者,則對診斷有助。有的是常染色體隱性遺傳。

  (4)體格檢查:體格檢查及X線檢查可對既往感染和支氣管擴張及其後遺癥取得證明。免疫缺陷病患兒共同表現發育不良。連續記錄的身高、體重曲線,可能越來越接近、直至低於正常范圍的下限。觸摸不到淋巴結或扁桃體小於正常。有些細胞免疫缺陷綜合征和抗體缺陷綜合征患兒,可發生淋巴結病;共濟失調性毛細血管擴張癥患者,有毛細血管擴張和共濟失調表現。聯合免疫缺陷癥者,可能呈現短肢侏儒癥。Chédiak-Higashi綜合征患者有眼及皮膚白化癥。

  選擇性抗體缺陷綜合征常見的感染是化膿癥和呼吸道感染。其病原多為葡萄球菌、鏈球菌、流感桿菌等。細胞免疫缺陷者易患真菌感染,如念珠菌感染。病毒感染者預後不良,如麻疹、肺炎等。

  (5)實驗室檢查:①血細胞計數:免疫缺陷病患者,白細胞總數可能減少。中性粒細胞與淋巴細胞比例有異常變化。正常人的淋巴細胞為1.5~3.0×109/L,小兒可能偏高一些。經淋巴細胞分離液分離的單個核細胞,用E玫瑰花結反應和EAC玫瑰花結反應鑒別T、B細胞比例。或用熒光素標記抗體法進行OKT試驗,檢測T3陽性細胞,確定T細胞比例。同時,用熒光素標記抗體法檢測T4和T8表面抗原的T細胞,以確定TH和TS的比值。正常人的TH與TS之比為1.2∶1~1.4∶1。②免疫球蛋白檢測及免疫試驗:取患者血清作免疫球蛋白的測定,主要測定IgG及其亞類含量,IgA和IgM含量,並收集唾液檢測SIgA含量。正常人的IgG亞類分γ1、γ2、γ3和γ4,總量為600~1600mg/100ml,平均為1240mg/100ml;血清IgA含量為200~500mg/100ml,平均為280mg/100ml;IgM含量為60~200mg/100ml,平均為120mg/100ml。免疫試驗是檢測患者抗體功能的。用患兒血清測量鏈球菌溶血素效價(抗“O”試驗),因為嬰兒出生後絕大多數都能受到乙型鏈球菌感染。也可以用破傷風類毒素(或噬細體?Xl74)給患兒接種,3周後檢查抗毒素(或?X174抗體)產生情況,以確定Ig效應。特別是當血清Ig含量和種類無大的異常變化時,更應進一步證明抗體的特異性效應。③細胞免疫試驗:除前述的淋巴細胞數T和B的比例、TH和TS比例檢查外,還需進行以下功能檢查:T細胞轉化試驗、白細胞趨化試驗、吞噬細胞的吞噬和殺菌功能試驗、B細胞轉化試驗、各種細胞毒試驗等。細胞免疫功能體內測定法是直接反映免疫細胞的功能試驗。可采用遲發型皮膚超敏試驗,如患兒接種過卡介苗後可用結核菌素(OT)試驗,或毛癬菌素、念珠菌素皮膚試驗。也可以用二硝基氯苯(或二硝基氟苯)塗佈前臂法,使受試者致敏,2~3周後再檢查其皮膚過敏反應。植物血凝素的皮內試驗,也可以檢查其細胞免疫功能。④血清中補體檢測:首先檢測血清總補體活性。用致敏綿羊紅細胞,加受試者不同量的新鮮血清,測定出溶血曲線。再按公式計算出受試者血清總補體活性。

  此外,還可以檢測各補體成分C1~C9的存在與否,主要是測定C3和C1q。

  2.一級預防措施

  (1)預防遺傳性免疫缺陷:免疫缺陷的遺傳因素占很大比重,尤其以嚴重者為最。因此,對有免疫缺陷傾向者,如反復罹患多發性化膿癥者,無明顯傳染因子的腹瀉者,經常使用抗生素抗感染者等,在婚前應作免疫學檢查。提請免疫實驗室進行免疫細胞、血清免疫因子及有關的細胞因子檢測,以及體外、體內免疫功能檢查。同時,要作遺傳查詢,包括男女雙方的個人既往史、傢族史、畸形體等。對有腭裂、唇裂者可進一步檢查胸腺和胸腺功能;皮膚白化者要檢查其與Wiskott-Aldrich綜合征的關系。

  (2)預防致畸性的嬰兒免疫缺陷:為避免胎兒致畸引起的免疫缺陷,除查詢胎兒父母的個人既往史、傢族史、畸形體等外,還要避免母親在孕期受風疹病毒、巨細胞病毒等感染,防止服用有致畸傾向的藥物,防止有害射線,如γ射線、X射線輻照等等。產前檢查中,要註意胎兒有否畸形,畸形兒可以中斷妊娠。

  (3)預防繼發性免疫缺陷:加強體育鍛煉,保持身心健康。防止過度疲勞和營養不良。積極治療可能導致免疫缺陷的傳染性疾病,正確使用治療藥物、免疫抑制劑或免疫調節劑;必要時補充缺失的免疫因子,保證免疫功能正常。

  3.免疫缺陷病的二級預防措施 當懷疑為免疫缺陷疾患時,應盡早做出診斷,提請免疫實驗室做檢查。如果是嬰兒要做好罹患感染和身體發育的記錄,防止在6個月後的重癥感染。

  (1)抗感染:抗感染性治療及防感染的清潔環境隔離,減少人際接觸。

  (2)輸註非特異性免疫因子:嬰兒可輸註母血和正常人血漿。對嚴重細胞免疫缺陷者,不可輸入全血,以防止移植物抗宿主病(GVHD)的發生。

  (3)特異性免疫因子的補充:免疫球蛋白的補充,對體液免疫缺陷者抗感染是有效的。免疫球蛋白的輸註,一般以每周50mg/kg體重為宜。也可以2周輸註一次,劑量加倍即可。

  (4)骨髓移植或胎肝細胞移植:這種方法對嚴重聯合免疫缺陷病患者預防感染曾獲得成功。其成功的關鍵是組織相容性配型要準確,否則,發生GVHD,預後不良。

  (5)胎胸腺移植:對Di George綜合征患者移植4~6個月的胎兒胸腺,可使患兒在1~3周內,細胞免疫功能部分轉為正常或改善。這種移植仍存在著GVHD的危險。

  (6)其他療法:用胸腺肽(素)治療某些細胞免疫功能缺陷者,有過成功的報道,它能使患兒淋巴細胞在體外試驗中,許多項目得到改善,其血清免疫球蛋白濃度也增高。轉移因子治療Wiskott-Aldrich綜合征或慢性黏膜、皮膚念珠菌病,半數受者臨床上有進步,實驗室檢查有明顯的改善。白細胞介素2(IL-2),具有很強的免疫增強作用,多種免疫缺陷病IL-2水平降低,有人試用外源性IL-2治療SCID取得瞭一定的效果。Pahwa等(1989)用IL-2治療31例於6個月時被診斷為SCID的女嬰,結果使患嬰的T細胞免疫功能明顯增強,臨床癥狀顯著改善。對嚴重聯合免疫缺陷病,美國已有兩例基因治療成功的報道。這項復雜的療法如果能使子代遺傳基因正常,將是最好的預防方法。

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  (一)治療

  1.嚴重聯合免疫缺陷病的治療 為瞭防止移植物抗宿主病發生,應將擬輸的全血或血制品用射線照射,以滅活免疫活性細胞,或采用冰凍過的紅細胞。

  用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的辦法。此外,也可移植胎肝或胎兒胸腺,但療效有限。

  對ADA缺乏型SCID,進行酶補充療法:輸入經照射的冰凍壓縮紅細胞15ml/kg,每2~4周1次,可獲改善。另外,每周肌內註射一次大劑量聚乙烯乙二醇治療ADA(PEG-ADA)也有較好的效果。其他治療為防治感染及對癥支持療法。

  2.伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病的治療 配型骨髓移植效果最好,可完全糾正血小板及免疫學異常。可予輸血或輸血小板,血小板減少可行脾切除術。控制感染,對癥支持療法。

  3.共濟失調毛細血管擴張癥的治療 除抗感染和物理治療外,尚無特效療法。

  4.伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病,又稱Nezelof綜合征的治療 無特殊治療,主要為防治感染和對癥處理。

  (二)預後

  1.嚴重聯合免疫缺陷病預後不良,如無有效的治療,如骨髓移植、酶替代治療或予以嚴格無菌隔離,一般均在2歲前死亡。

  2.伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病,預後不良,多因出血、感染及惡性病死亡。

  3.共濟失調毛細血管擴張癥(ataxia-telangiectasia),本病呈進行性發展,患者往往死於嚴重感染或淋巴系、上皮細胞惡性腫瘤。

  4.伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病視病情而定,文獻有生存至18歲的報道。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼聯合免疫缺陷病的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

聯合免疫缺陷病應該做哪些檢查?

  1.嚴重聯合免疫缺陷病輔助檢查 體液與細胞免疫功能均明顯異常。通常:IgG、IgA與IgM很低,但少數病人可能有1~2項Ig正常。部分病例血液和淋巴組織B細胞減少,而有些病例則可能基本正常。細胞免疫試驗均異常,外周血T細胞數明顯減少。T細胞功能試驗亦明顯異常。

  2.伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病,體液與細胞免疫均有異常。IgM降低,IgA及IgE升高,IgG正常或輕度降低。細胞免疫檢查可有不同的異常。皮膚試驗無反應,體外T細胞對PHA和刀豆素反應存在,但對特異抗原如破傷風類毒素和混合反應異種細胞反應極差。T殺傷細胞和單核細胞功能也有變化。血小板減少,中性粒細胞減少,嗜酸細胞增多。可有貧血。

  3.共濟失調毛細血管擴張癥,T、B細胞免疫功能有不同程度異常。可有淋巴細胞減少。T細胞計數降低或正常。對PHA或ConA的淋巴細胞轉化試驗低反應或正常。遲發性變態反應皮膚試驗陰性。40%患者血清缺乏IgA,也有IgG4、IgG2和IgA2缺乏或IgE減少者。B細胞計數和NK細胞活性正常。腦電圖、肌電圖異常。血清甲胎蛋白增高,肝功能異常,血清中可檢出自身抗體。

  4.伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病,淋巴細胞減少或正常,T細胞減少,T細胞功能有不同程度的缺陷,淋巴細胞對PHA和特異性抗原的反應降低或缺如,對異體淋巴細胞反應正常或降低,遲發性皮膚反應陰性。體液免疫也有不同程度缺陷,血清Ig正常、升高或降低。一些病例有中性粒細胞減少,嗜酸細胞增多。胸腺小,周圍淋巴組織發育不良。

  嚴重聯合免疫缺陷病,胸部X線檢查不見嬰兒胸腺陰影。


鑑別

聯合免疫缺陷病容易與哪些疾病混淆?

  本病須與共濟失調毛細血管擴張癥(通常3~4歲發病)、Wiskott-Aldrich綜合征(出生後即有血小板減少)、嚴重聯合免疫缺陷病(體液和細胞免疫完全缺損)、Di George綜合征與慢性黏膜皮膚念珠菌病(有正常抗體反應)鑒別。共濟失調毛細血管擴張癥,需與選擇性IgA缺乏鑒別。


並發症

聯合免疫缺陷病可以並發哪些疾病?

  1.嚴重聯合免疫缺陷病可並發短肢侏儒,並有毛發早脫、紅皮病和魚鱗癬等損害。

  2.伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病可並發濕疹,此外,常伴發過敏性疾病,如哮喘及蕁麻疹。常發生自身免疫疾病,如幼年型類風濕關節炎、血管炎以及溶血性貧血。10歲以上兒童還可發生惡性疾病,如淋巴瘤和急性淋巴細胞性白血病。

  3.共濟失調毛細血管擴張癥,有的患者可並發抗胰島素的糖尿病。常並發淋巴網狀系統惡性腫瘤和其他腫瘤。

  4.伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病,可並發卡氏肺孢子蟲病、風疹病毒、巨細胞病毒感染。可有淋巴腫大,慢性肺部真菌感染及惡性腫瘤。


參考資料

維基百科: 聯合免疫缺陷病

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