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拉福拉病介紹

  拉福拉病(Lafora’s disease)屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於傢族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現,患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內,含有嗜堿性包涵體(Lafora小體),自此以來開始對本病有瞭新的認識。

  本病患者半數始以局部性抽搐發作,故早期多被診斷為普通性癲癇,有時,在肌陣攣和癇性發作出現之前,患者已有視幻覺或表現為易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。多數患者難以生存至25歲。

  患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。本病須靠神經病理診斷,Lafora小體在神經細胞胞質內呈圓形,直徑為3~30µm,PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應,同時進行電鏡觀察有助確診。


原因

  (一)發病原因

  拉福拉病屬常染色體隱性遺傳性疾病。對於有一些40歲以後發病,50多歲死亡的拉福拉病患者,可能有著不同的遺傳基礎。

  (二)發病機制

  發病機制尚不清。1911年Lafora根據屍檢資料,發現患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內含有嗜堿性包涵體,以後的研究發現(如Yoki等)證實這些嗜堿性包涵體是由在生化上與糖原有關,而結構上又無關的多聚糖所構成。電鏡下呈無定型的電子致密顆粒和不規則的細絲,後者直徑約6µm。

  國內有報道采用腦組織活檢方法在大腦皮質神經細胞內查見Lafora小體。該小體在神經細胞胞質內呈圓形,直徑為3~30µm,PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應。


症狀

拉福拉病早期癥狀有哪些?

  1989年馬賽國際會議將拉福拉病作為一種單獨的疾病實體。

  1.本病好發於兒童晚期和青春期。

  2.患者半數始以局部性抽搐發作,故早期多被診斷為普通性癲癇。在數月內可進行性發展出現肌陣攣發作,並且逐漸佈及全身。發作可因噪聲、驚嚇、激動、意外的觸覺刺激以及某種持久的活動而誘發或加劇,甚至發展為一連串的肌陣攣,並轉呈伴有意識喪失的全身性抽搐。

  3.隨疾病的惡化,肌陣攣越來越多地幹擾患者活動,直到功能嚴重受損,語言受累。神經檢查可發現肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調。有時,在肌陣攣和癇性發作出現之前,患者已有視幻覺或表現為易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。

  4.少數患者失聰為早期體征。肌張力低下、腱反射受損以及罕見的錐體束征是疾病的後期表現。

  5.多數難以生存至25歲。對於有一些40歲以後發病,50多歲死亡的拉福拉病患者,可能有著不同的遺傳基礎。

  6.患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。本病須靠神經病理診斷。采用腦組織活檢方法在大腦皮質神經細胞內可查見Lafora小體,該小體在神經細胞胞質內呈圓形,直徑為3~30µm,PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應,進行電鏡觀察有助確診。

  本癥尚無特效治療,患者最終多因臥床不起及反復發生感染而死亡。

  依據本病臨床表現,好發於兒童晚期和青春期;在數月內可進行性發展出現肌陣攣發作,並且逐漸佈及全身;患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電等;可考慮本病。確診須靠神經病理診斷。


飲食保健

拉福拉病吃什麼好?

護理

拉福拉病應該如何護理?

 


治療

拉福拉病治療前的註意事項?

  遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

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  (一)治療

  本癥目前尚無特效治療,多采用抗癲癇藥物控制肌陣攣及癲癇發作。常用的藥物為丙戊酸鈉、卡馬西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。

  (二)預後

  多數難以生存至25歲。患者最終多因臥床不起及反復發生感染而死亡。對癥治療可提高患者生活質量。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼拉福拉病的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

拉福拉病應該做哪些檢查?

  血常規、生化、腦脊液檢查常無異常發現。

  1.腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。

  2.腦組織活檢查Lafora小體。


鑑別

拉福拉病容易與哪些疾病混淆?

  註意和其他常染色體隱性遺傳性疾病、肌陣攣性癲癇等鑒別。


並發症

拉福拉病可以並發哪些疾病?

  隨病情發展,可以出現多樣的癥狀體征。


參考資料

維基百科: 拉福拉病

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