氨基酸代謝病介紹

  氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱為氨基酸尿癥(aminoaciduria)。可分為兩大類:一類是酶缺陷,使氨基酸分解代謝阻滯,另一類是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。

  當神經系統受累時,通常隻出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年後才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體征。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。

氨基酸代謝病原因

  (一)發病原因

  除個別情況,氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較為常見。

  (二)發病機制

  引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿癥;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病(maple syrup urine disease);異戊酰輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿癥;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血癥;賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血癥等等。後者系由氨基酸的轉逆、吸收障礙所引起,常為腸道或其他組織對某種氨基酸的吸收障礙,如肝-腦-腎(Lowe)綜合征、Hartnup病等。

  1.遺傳性酪氨酸血癥(hereditary tyrosinemia)為常染色體隱性遺傳,由15號染色體上編碼延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydrolase)基因缺陷,導致酪氨酸及代謝產物蓄積。

  2.Hartnup病是中性氨基酸(如單氨酸、單羧基氨基酸等)轉運蛋白缺陷所致,該蛋白的致病基因位於2號染色體,女性攜帶致病基因傳給後代。由於色氨酸(tryptophan)通過腎小管轉運障礙,導致尿和糞便中這些氨基酸排出增多,尿中有大量尿藍母(indican)排出,主要是硫酸吲哚酚(indoxyl sulfate),尤其進食含大量L-色氨酸的食物後,尿中也含大量異常的非羥化吲哚代謝產物。因大量色氨酸經尿中排出而丟失,使作為合成原料的尼克酸合成減少,導致糙皮病樣皮膚改變。本病的病理基礎尚未確定。

氨基酸代謝病症狀

氨基酸代謝病早期癥狀有哪些?

  目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種,隨生物化學檢測技術的不斷進步,新發現的仍將不斷增加。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙。當神經系統受累時,通常隻出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年後才有明顯癥狀。

  像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體征。主要臨床特征為出生時外表和活動正常,半年或1歲以後逐步出現智能減退,適當氨基酸補充、飲食控制、維生素等綜合治療後,不少病例神經癥狀可以改善。

  1.遺傳性酪氨酸血癥(hereditary tyrosinemia)或稱Richner-Hanhart病,是罕見的皮膚氨基酸病(dermatic aminoacidopathy)。臨床表現如下:

  (1)約一半以上患兒有輕至中度智力衰退,可有自殘行為和肢體運動不協調表現,語言缺陷較突出。1歲或快滿1歲時由於角膜糜爛(corneal erosion)常引起流淚、畏光和眼睛發紅,出現新生血管形成及角膜渾濁。手掌和足底角化伴多汗和疼痛常見,是結晶酪氨酸沉積導致的炎癥反應結節,也是角膜病變的原因。

  (2)可有肝、脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表現,常於患病1年或數年後死亡。新生兒期酪氨酸血癥可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有診斷意義,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

  2.Hartnup病是較常見的色氨酸轉運障礙氨基酸病,是以第1個發病傢族的名字命名的,發病率為1/2.4萬活嬰。臨床表現如下:

  (1)患兒出生時正常,嬰兒晚期或兒童早期出現癥狀,特征性臨床表現是間斷性出現紅色鱗屑狀皮疹,遍及面部、頸部、手和足等,頗似糙皮病的病損。

  (2)可有生長發育遲滯,發作性人格障礙如情感多變,不能控制脾氣,精神錯亂-幻覺性精神病,發作性小腦性共濟失調(步態不穩、意向性震顫及構音障礙等),偶可出現肌痙攣、眩暈、眼震、復視和上瞼下垂等體征。

  (3)日曬、情緒應激反應和服用磺胺類藥物等可激發癥狀發作,發作持續約2周,其後為一段時限不等的相對正常期。隨著患兒發育成熟,發作頻率逐漸減少,有些患兒可遺留輕度持續性智力衰退。

  主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現,以及實驗室檢查做出診斷。基因檢測具有確診和鑒別意義。

氨基酸代謝病飲食保健

氨基酸代謝病吃什麼好?

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氨基酸代謝病護理

氨基酸代謝病應該如何護理?

  不同類型氨基酸代謝病預後不盡相同,多數預後不良。癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現為學習能力降低,並有不同程度的智力衰退。

參考資料

維基百科: 氨基酸代謝病

氨基酸代謝病治療

氨基酸代謝病治療前的註意事項?

  遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

保健品查詢氨基酸代謝病中醫治療方法

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中藥材查詢氨基酸代謝病西醫治療方法

  氨基酸代謝異常有下列數種情況:

  1.臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者,不需要做特殊治療。

  2.僅做對癥治療,不能改變預後和氨基酸代謝異常者,如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發作,必須應用抗癇藥物治療,但不能改善氨基酸代謝異常。

  3.試用飲食療法可以控制的氨基酸代謝異常,包括口服低蛋白飲食有效的氨基酸代謝病,如楓糖漿尿病、尿素代謝障礙的高氨血癥;限制氨基酸入量,如高賴氨酸血癥等。

  4.大劑量維生素治療可以改善癥狀的氨基酸代謝病,這組病患者系由某些輔酶缺乏而致代謝異常,補充維生素可改變代謝過程,如維生素B6依賴癥,大劑量維生素B6用於嬰兒驚厥的治療;大劑量維生素B1用於楓糖漿尿病,維生素B12用於同型胱氨酸血癥等。

  遺傳性酪氨酸血癥以對癥治療為主。低酪氨酸和低苯丙氨酸飲食可使生長發育恢復正常,迅速改善癥狀,但治療必須早期開始。視黃醛衍生物維A酸類retinoid口服可改善皮膚損害。

  Hartnup病應避免暴露在陽光下和接觸磺胺類藥物,以預防發作。由於本病與糙皮病的表現相似,通常可給予煙酰胺50~300mg/d,有時可使皮膚損害、共濟失調及精神行為障礙等消失,但目前治療結果不一致。給予L-色氨酸乙乙酯(L-tryptophan ethyl ester)20mg/(kg·d),3次/d,療效可能更好。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼氨基酸代謝病的食療和飲食又是怎麼樣的?

藥品查詢

氨基酸代謝病檢查

氨基酸代謝病應該做哪些檢查?

  血尿便常規、肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。

  1.遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

  2.Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。

  1.腦電圖檢查。

  2.基因檢測和產前診斷。

  3.X線、CT和MRI檢查。

氨基酸代謝病鑑別

氨基酸代謝病容易與哪些疾病混淆?

  需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩,癲癇發作、震顫、共濟失調、腱反射亢進及肝病、皮炎等相鑒別。

氨基酸代謝病並發症

氨基酸代謝病可以並發哪些疾病?

  氨基酸代謝病種類繁多,臨床癥狀體征復雜多樣,神經系統以外的表現各不相同,具體詳情可參見各病臨床表現,在此不贅述。

 

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