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異染性腦白質營養不良

異染性腦白質營養不良介紹

  異染性腦白質營養不良(metachromatic leukoencephalopathy,MLD),亦稱異染色性白質萎縮或異染色性白質腦病。1910年由Alzheimer首先報道。系常染色體隱性遺傳性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。


原因

  (一)發病原因

  異染色性腦白質營養不良屬常染色體隱性遺傳,突變基因位於第22號染色體上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。

  (二)發病機制

  硫酸腦苷脂分佈於神經組織髓鞘、腎小管上皮細胞等細胞膜中。正常情況下,芳基硫酸脂酶A催化硫酸腦苷脂水解,將半乳糖硫酸腦苷脂分解為半乳糖腦苷脂和硫酸。此酶缺乏時引起硫酸腦苷脂於體內沉積。

  主要的病理改變為中樞神經系統髓鞘脫失,周圍神經受累輕微。病理切片中,以甲苯染色時,可見神經細胞、神經膠質細胞和巨噬細胞中有紅黃色的異染物質沉積。肝、腎組織亦可同時受累。


症狀

異染性腦白質營養不良早期癥狀有哪些?

  根據起病年齡可以區分為晚期嬰兒型(1~2歲起病)、少年型(4~15歲起病)和成年型(16歲以後起病),以晚期嬰兒型最為常見。

  典型者其病程可分為以下3期:

  第1期:1~2歲之間發病,病前嬰兒發育正常;起病後病兒逐步出現運動減少、肌張力降低,步態蹣跚,維持姿勢困難,不能獨立站、坐,甚至抬頭困難。體格檢查可見肌張力降低,腱反射降低或消失,視盤蒼白,錐體束征陰性。腦電圖正常或有慢波增多。腦脊液壓力正常,可有輕度蛋白質增高。此期持續數周至數個月。

  第2期:病兒進行性智能減退。語言減少到消失,對周圍環境逐步反應減少。尖叫而臥床不起。體格檢查可見瞳孔光反應遲鈍。視盤蒼白萎縮,面無表情,吞咽動作緩慢,四肢肌張力增高。肢體伸直,腱反射亢進,病理錐體束征陽性,但軀幹和頸肌肌張力正常或偏低。腦脊液壓力、細胞正常,蛋白質明顯升高。腦電圖出現彌漫性慢波灶。此期病程可持續一至數年。

  第3期:為晚期病癥。病兒對外界極少反應,常有抽搐和肌陣攣發作。呈現特殊的去皮質強直體位,頭後仰,項強直,肌強直,四肢腱反射極難引出,兩側錐體束征陽性。瞳孔散大而對光反應極差,眼球遊動或是有“玩偶”眼征。吸吮和吞咽嚴重障礙。腦電圖出現彌漫性慢波和散在的棘波。腦脊液蛋白質進一步增高,達1g/L以上。多數病兒多次繼發感染,常於5~6歲左右病故。

  少年型和成年型病者起病晚,進展緩慢。常有周圍神經感覺缺失。晚期可有精神和行為異常。

  本病臨床癥狀與Krabbe病沒有什麼區別,診斷十分困難,特別是成年型患者診斷更為困難。尿、血液白細胞中芳基硫酯酶A活性降低為診斷本病的依據。病人皮膚成纖維細胞培養芳基硫酯酶A活性降低更為敏感。周圍神經活檢、直腸黏膜活組織檢查中發現異染色性類脂質顆粒可確診本病。


飲食保健

異染性腦白質營養不良吃什麼好?

護理

異染性腦白質營養不良應該如何護理?

 


治療

異染性腦白質營養不良治療前的註意事項?

  進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

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  (一)治療

  無特效治療。曾有人應用牛腦提取的芳基硫脂酶A 1000萬U靜脈或鞘內註射,雖然在治療以後肝臟組織中酶的活性恢復正常,但腦內酶活性和脫髓鞘病變仍無任何改善。

  (二)預後

  多數患兒多次繼發感染而於5~6歲病故。少年型和成年型患者進展緩慢,常有周圍神經感覺缺失。晚期可有精神和行為異常。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼異染性腦白質營養不良的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

異染性腦白質營養不良應該做哪些檢查?

  尿、血液白細胞中芳基硫酯酶A活性降低。

  周圍神經活檢、直腸黏膜活組織檢查中發現異染色性類脂質顆粒。


鑑別

異染性腦白質營養不良容易與哪些疾病混淆?

  需與Pick病,Alzheimer病等鑒別。


並發症

異染性腦白質營養不良可以並發哪些疾病?

  隨病情發展,出現的癥狀體征可以是本病表現,也可以看作本病不同類型的並發癥。


參考資料

維基百科: 異染性腦白質營養不良

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