【發病原因】
本病為常染色體顯性遺傳,外顯率變異性較大。可能與胚胎發育早期出現的變異有關,不易預防。目前已知本病在染色體上的基因定位,Ⅰ型在17染色體上(17q11);Ⅱ型在22染色體(22q11→13)。多發性神經纖維瘤病為胚胎形成早期階段神經嵴分化和遷徙異常導致的多系統損害的、常見的常染色體顯性遺傳病。
【發病機制】
本病變化多端,各個系統及器官均可受累。出生即有,呈慢性進展特征,隨著年齡增長癥狀逐漸增多。並發癥多出現於10年後。目前根據臨床表現、細胞生物學和分子生物學特點將其分為Ⅰ型神經纖維瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NFⅠ)亦稱von Recklinghausen病和Ⅱ型神經纖維瘤病(neurofibromatosis typeⅡ,NFⅡ),即雙側聽神經瘤。Ⅱ型較Ⅰ型少見,估計發病率為1:33000~40000,基因定位於22號染色體(22q11)。有明顯的遺傳傾向,但在一個傢族中病情嚴重程度不等。輕型在25歲以後發病,重型往往在25歲以前起病。母系遺傳的病例往往起病早。
1.Ⅰ型神經纖維瘤病:此型神經纖維瘤多為良性,但也可惡性變,大約有5%轉變為神經纖維肉瘤。主要病理特征為沿著粗大的末梢神經生長的腫瘤(即分佈於脊神經、腦神經、皮膚或皮下神經的多發性神經纖維瘤及神經鞘瘤。腫瘤大小不一,與神經鞘膜緊密聯結,附有中胚層的神經束膜和外膜的細胞。皮膚或皮下神經纖維瘤大多數位於真皮和侵入皮下組織。病變界線不清,腫瘤無包膜,內有成熟的新生膠原纖維,無髓鞘及有髓鞘的纖維軸索摻雜,並可見到成團的施萬細胞(分佈於脊椎動物外周神經系統中包繞軸突形成髓鞘的膠質細胞。起絕緣、支持、營養等作用)。中樞神經系統亦可見腫瘤發生,最常見的是視神經膠質瘤,在基底節和丘腦部位也可出現膠質瘤。
2.Ⅱ型神經纖維瘤病:為聽神經瘤及腦膜瘤。病理改變屬前庭神經鞘瘤,常合並有腦膜瘤、脊膜瘤、星形細胞瘤以及脊旁後根神經鞘瘤,Wilms瘤、成神經細胞瘤和嗜鉻細胞瘤等。皮膚腫瘤以神經鞘瘤為主。偶有皮膚神經纖維瘤,極少出現叢狀神經纖維瘤。
【治療】 本病目前尚無特效治療手段。無癥狀時,無需治療。當腫瘤壓迫神經系統有臨床癥狀時,可手術切除。放射治療較少。 1.Ⅰ型神經纖維瘤病:宜手術切除以防惡變,尤其當腫瘤生長迅速時。對叢狀神經纖維瘤和中樞型神經纖維瘤,應盡早施行手術。蔓狀神經纖維瘤病變部位多為小蔓狀血管竇樣改變,血管極為豐富,因此手術時應註意在病變外正常組織處切口,徹底切除腫瘤及其周圍組織,術後還可利用激光技術“清掃”,以防復發。單側眶板缺如者可予修補,癲癇發作者應予抗癇治療。 2.Ⅱ型神經纖維瘤病:手術治療效果差,容易復發,因此原則上這類病人不適於做手術治療。宜對癥治療。較小的腫瘤可采用聚集放射療法,深部X射線及鐳放射治療無效。而腫瘤大到威脅病人生命時應考慮手術。 【預後】 目前尚無有效的治療措施能阻止或逆轉NFⅠ的病程; NF Ⅱ手術治療效果差,容易復發。因此,防治關註的焦點集中在基因診斷和基因治療。
保健品查詢小兒神經纖維瘤病中醫治療方法a
中藥材查詢小兒神經纖維瘤病西醫治療方法a
藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒神經纖維瘤病的食療和飲食又是怎麼樣的?
藥品查詢