由於患者從小就沒有正常辨色能力，因此不易被發現。一般認為，紅綠色盲決定於X染色體上的兩對基因，即紅色盲基因和綠色盲基因。由於這兩對基因在X染色體上是緊密連鎖的，因而常用一個基因符號來表示。紅綠色盲的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。男性僅有一條X染色體，因此隻需一個色盲基因就表現出色盲。女性有兩條X染色體，因此需有一對致病的等位基因，才會表現異常。一個正常女性如與一個色盲男性婚配，父親的色盲基因可隨X染色體傳給他們的女兒，不能傳給兒子。女兒再把父親傳來的色盲基因傳給她的兒子，這種現象稱為交叉遺傳。因而男性患者遠多於女性患者。
相對應的病變器官是眼，詳細點是視網膜，再詳細是視錐細胞。
視錐細胞(cone cell)：細胞形態與視桿細胞近似。視錐細胞胞體位於外核層的外側份，細胞核較大，染色較淺。視錐也分內節和外節。外節的膜盤大多與細胞膜不分離，頂部膜盤也不脫落，膜盤上嵌有能感受強光和色覺的視色素，由內節不斷合成和補充。人和絕大多數哺乳動物有三種視錐細胞，分別有紅敏色素、藍;藍敏色素和綠敏色素，也由11-順視黃醛和視蛋白組成，但視蛋白的結構與視桿細胞的不同。如缺少感紅光(或綠光)的視錐細胞，則不能分辨紅(或綠)色，為紅(或綠)色盲。視錐細胞的內突末端膨大呈足狀，可與一個或多個雙極細胞的樹突以及水平細胞形成突觸。
人的一隻眼球內約有12000萬個視桿細胞和700萬個視錐細胞。在黃斑中央凹處隻有視錐細胞，無視桿細胞，在中央凹的邊緣才開始有視桿細胞，再向外，視桿細胞逐漸增多，視錐細胞則逐漸減少。
色盲分為全色盲和部分色盲(紅色盲、綠色盲、藍黃色盲等)。色弱包括全色弱和部分色弱(紅色弱、綠色弱、藍黃色弱等)。
1.全色盲
屬於完全性視錐細胞功能障礙，與夜盲(視桿細胞功能障礙)恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表現為晝盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同觀黑白電視一般，僅有明暗之分，而無顏色差別。而且所見紅色發暗、藍色光亮、此外還有視力差、弱視、中心性暗點、擺動性眼球震顫等癥狀。它是色覺障礙中最嚴重的一種，患者較少見。
2.紅色盲
又稱第一色盲。患者主要是不能分辨紅色，對紅色與深綠色、藍色與紫紅色以及紫色不能分辨。常把綠色視為黃色，紫色看成藍色，將綠色和藍色相混為白色。曾有一老成持重的中年男子買瞭件灰色羊毛衫，穿上後招來嘲笑，原來他是位紅色盲患者，誤紅色為灰色。早年還有過報道，一紅色盲患者當瞭火車司機，因看錯瞭信號而造成火車相撞。
3.綠色盲
又稱第二色盲，患者不能分辨淡綠色與深紅色、紫色與青藍色、紫紅色與灰色，把綠色視為灰色或暗黑色。一美術訓練班上有位畫畫得很好的小朋友，總是把太陽繪成綠色，樹冠、草地繪成棕色，原來他是綠色盲患者。臨床上把紅色盲與綠色盲統稱為紅綠色盲，患者較常見。我們平常說的色盲一般就是指紅綠色盲。
4.藍黃色盲
又稱第三色盲。患者藍黃色混淆不清，對紅、綠色可辨，較少見。
5.全色弱
又稱紅綠藍黃色弱。其色覺障礙比全色盲程度要低，視力無任何異常，也無全色盲的其它並發癥。在物體顏色深且鮮明時，則能夠分辨;若顏色淺而不飽和時，則分辨困難。患者也少見。
6.部分色弱
有紅色弱(第一色弱)、綠色弱(第二色弱)和藍黃色弱(第三色弱)等，其中紅綠色弱較多見，患者對紅、綠色感受力差，照明不良時，其辨色能力近於紅綠色盲;但物質色深、鮮明且照明度佳時，其辨色能力接近正常。
由於色盲和色弱是遺傳性疾病，可傳給後代，因此避免近親結婚和婚前調查對方傢族遺傳病史，及采取措施，減低色盲後代的出生率，不失為一有效的預防手段。
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中藥材查詢色盲西醫治療方法1、穴位與指壓法
指壓位於眼球正中央下2厘米處的“四白”，能提高眼睛機能。指壓時，一面吐氣一面用食指強壓6秒鐘。指壓時睜眼指壓和閉眼指壓均可。
睜眼指壓時，能明確判斷色彩，閉眼指壓時，能治療視力異常、假性近視。如果是患有強烈色彩異常的話，應重點的強壓眼下。
不斷進行這種指壓的話，會逐漸祛除色覺異常。早上在洗臉鏡前不妨指壓一次，女性以夜間卸裝後指壓為宜。
2、色盲矯正鏡-矯正色盲的有效途徑
色盲矯正鏡的原理，為根據補色拮抗，在鏡片上進行特殊鍍膜，產生截止波長的作用，對長波長者可透射，對短波長者發生反射。戴色盲眼鏡，可使原來色盲圖本辨認不清的變為能正確辨認。達到矯正色覺障礙的效果。
色盲矯正鏡分隱形眼鏡式和普通寬架式。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼色盲的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢色盲(弱)患者生來就沒有正確的辨色能力，並且以為別人也和自己一樣，故不能自覺有病，許多色盲患者眼部檢查也無異常發現。
如何確定色盲和色弱?色盲和色弱的檢查大多采用主覺檢查，一般在較明亮的自然光線下進行，常用檢查方法如下。
假同色圖：通常稱為色盲本，它是利用色調深淺程度相同而顏色不同的點組成數字或圖形，在自然光線下距離0.5m處識讀。檢查時色盲本應放正，每一圖不得超過5秒。色覺障礙者辨認困難，讀錯或不能讀出，可按照色盲表規定確認屬於何種色覺異常。
色線束試驗：是把顏色不同，深淺不同的毛線束混在一起，令被檢者挑出與標準線束相同顏色的線束。此法頗費時間，且僅能大概定性不能定量，不適合於大面積的篩選檢查。
顏色混合測定器：是nagel根據紅+綠=黃的原理，設計出的一種光譜儀器，它可以定量地記錄紅綠光匹配所需的量，以判定紅綠色覺異常，此法既能定性又能定量。
由於紅綠色盲患者不能辨別紅色和綠色，因而不適宜從事美術、紡織、印染、化工等需色覺敏感的工作。
駕駛員不得有赤綠色盲、色弱。因為，有赤綠色盲的人就不能正確辨認交通指揮信號、交通標志以及前方車輛的信號燈(制動、轉向)的顏色等;色弱的人在黃昏和夜晚，對閃爍著各種顏色的燈光也辨不清是紅色或綠色，很容易導致交通事故。