(一)發病原因
病因尚不清楚。本病是常染色體顯性遺傳，有明顯的傢族史，但亦有散發病例。有些病例在眼底檢查尚無典型改變前，而眼電圖已有明顯改變。此病表現為不規則顯性遺傳。如果發現患者，應對其每個子女都作視網膜EOG檢查，則可有50%的子女有異常改變。
(二)發病機制
有人推測本病是後天發生的，因有些患者初次檢查眼底時未發現病變，隨診後發現卵黃樣變性改變，但這些病人未作EOG檢查。Krill認為此病患者自幼或出生時就有廣泛性色素上皮不正常，分泌特殊的橘黃色物質，以後細胞破裂形成一種囊樣間隙。此時視力仍保持正常，以後囊可滲漏，部分物質吸收，囊又閉合。由於重力作用形成類似假前房積膿，囊又穿破，其中物質毒素刺激，在相應部位的視網膜造成局部萎縮、變性，使視力喪失。滲漏可進入相應部位的色素上皮之下，使脈絡膜血管通透性增加，造成漿液性色素上皮脫離，久而久之可有新生血管生成，血管破裂出血進入視網膜下。
Braley和Spirey認為黃斑區Bruch膜系先天不正常，此膜一致性變厚產生卵黃樣變性，此時視力正常。以後此膜破裂變成碎片即卵黃樣破裂，重者出現水腫、出血，導致視力突然減退。如果水腫、出血吸收，則視力可暫時恢復。但可反復水腫、出血導致膠質增生，色素上皮損害形成不同程度的色素性瘢痕，最後視力永久性下降。
本病為雙眼患病，兩側對稱，少數病例可先後發病。發病年齡多在幼年及青年，但早期視力往往不受影響，所以多半在例行眼底檢查中被發現。即使眼底出現典型卵黃樣改變，視力損害也很輕微。至卵黃破碎，進而發生萎縮性病變時，則視力顯著下降。視力受損程度兩眼並不一致，而且單從眼底表現上也很難估計其視力狀況。少數情況在卵黃破碎時，驟然視力減退，以後又有所恢復。視野在後期多有中心暗點。色覺可有輕度紅綠色盲。暗適應正常，ERG正常，EOG有異常。病情進展分為4個階段：
1.卵黃病變前期 最初黃斑可無異常，發病時中心凹處出現黃色小點，類似蜂房樣結構，視力並無損害，但EOG往往有改變。
2.卵黃病變期 黃斑區出現典型改變，中央有卵黃狀橘黃色囊樣隆起，形狀圓邊界清，均勻一致，呈半透明性質，視網膜血管跨越其上。病變大小為0.5～3盤徑。其形態極似煎雞蛋時的中央蛋黃，周圍有一圈黑色鑲邊。此時病變雖很明顯而且典型，但病人視力卻可以保持正常或隻有輕微下降，視功能與眼底改變程度很不相稱。因此，患者在這一階段較少就醫，故不易發現這種典型眼底病變。另有罕見病例眼底可出現多發性卵黃樣病變。本病一般的進程，卵黃期多出現在3～15歲的兒童和少年，此期病變為時不長，大概存在4～5年。有時卵黃樣改變可以完全消失，眼底幾乎恢復正常，但以後又有新的卵黃樣病變重新出現。
3.卵黃破碎期 隨著病情發展，卵黃樣病變內物質出現崩解，呈現蛋黃被打碎的形狀。有時病灶內物質脫水凝聚，沉降在囊的下部，上部為液體，並出現液平面，稱為假性蓄膿。但在多數情況，破碎期的卵黃樣結構形態很不規則。患者視力明顯下降，病人常因此就診。有的病例尚可出現病變區的視網膜下新生血管，導致出血和水腫，使病變形態更趨復雜。
4.萎縮期 病變最後吸收，色素上皮與鄰近的感光細胞趨於萎縮，形成瘢痕，患者視力蒙受永久性損害，殘留濃厚的中心暗點。
黃斑部由於其他原因，有時也出現類似卵黃狀病變，稱為假性卵黃狀黃斑變性(pseudo-vitelliform macular degeneration)。但EOG多為正常，以單眼多見，無遺傳因素，並可以見到眼底有其他病變，可與本病相鑒別。
根據本病雙眼黃斑部有卵黃樣圓形或卵圓形改變，而中心視力良好，典型的熒光血管造影以及眼電生理EOG異常，即可診斷。
1.遺傳學檢查。
2. 組織病理學 極少見，而且大多是病程晚期的老年病例。黃斑色素上皮層、神經上皮層及脈絡膜毛細血管層均有廣泛萎縮，病變的神經上皮與色素上皮被膠質膜代替。Bruch膜皸裂並有鈣化。色素上皮中有廣泛的異常脂褐質顆粒積聚。關於脂褐質(卵黃樣物質構成成分)的性質，認為是一種不能再由溶酶體分解和不完全降解的非特異性代謝產物。
3.熒光素血管造影：卵黃完整時，遮蔽瞭脈絡膜背景熒光，所以呈現暗區。一旦卵黃破碎則呈現不規則的透見熒光與遮蔽熒光相混雜的狀態。如有視網膜的新生血管，則出現染料滲漏現象。萎縮期則呈現透見熒光，其中雜有斑點狀遮蔽熒光。晚期病例合並脈絡膜毛細血管閉塞，則在暗弱熒光中見到粗大的脈絡膜血管。