(一)發病原因
本病是X性染色體隱性遺傳病，但也有報道常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳及遺傳方式不確定。母親為攜帶者，劈裂部位對稱。
(二)發病機制
本病發病機制仍不確知，有玻璃體異常學說、Müller細胞缺陷學說及視網膜血管異常學說。由於視網膜最內層先天異常，特別是附著於內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷，或為玻璃體皮質異常，視網膜受其牽引，導致神經纖維層的分裂。這種牽引可能由於在正常發育眼球中玻璃體生長的不足，或在圍生期玻璃體增厚與收縮。在胚胎期部分原發玻璃體與眼杯的內壁粘連，當原始玻璃體收縮時視網膜內層被牽引。視網膜顳側下部分在胚胎晚期才開始發育，並且顳側周邊的血管發育晚，分佈也較少。一旦視網膜內層受到牽引，則易在顳側周邊出現劈裂。
先天發病，多見於男性兒童，女性罕見。常在學齡期或學齡前期視力缺陷就診而被發現。當患眼一側弱視常有廢用性外斜，雙眼視力低下則易出現眼球震顫，偶爾有發生自發玻璃體積血者，有先證者而做傢族調查時才被發現。
1.視力改變 一般視力下降到0.2～0.4，隨年齡增長視力更下降，最後可降到0.1左右。在10歲左右單眼或雙眼視力不良。本病無論發生於周邊或黃斑部，視力均有明顯損害，半數以上小於0.3，黃斑部者視力更為不良。本病的患者絕大多數為男性。女性患者則雙親來自有本病患者的傢系。
2.黃斑劈裂 劈裂癥發生於黃斑部者稱黃斑部視網膜劈裂(macular retinoschisis)，導致黃斑異常。可見於所有患者而且可能是本病的眼底特點。發病早期僅黃斑中心凹反光消失，色素紊亂，呈星狀色素脫落，特征性的改變是中心凹周圍囊樣隆起，或細小輪輻狀外觀，以中心窩為中心發展成放射狀囊樣皺褶，逐漸相互融合成炸面圈(doughnuts)狀的視網膜內層劈裂。患者黃斑表現各異。小束狀抬高或以中心凹為核心的微細的放射狀皺襞或二者合並是最具特征性的表現。在某些患者視網膜廣泛抬高，幾乎占據整個後極部，為大血管弓所包繞。黃斑異常可能非常微小，通過裂隙燈檢查其表淺的放射性皺襞幾乎不可見，使用紅光缺失的光線有助於觀察。在某些患者色素斑點可能是惟一改變，而在另一些患者，中心凹反射消失可能是惟一的黃斑異常。這些發現在周圍無變化的老年患者中常被忽視，被認為是與年齡相關的正常改變。
3.周邊視網膜劈裂 檢眼鏡可見的外周劈裂發生率為71%～85%，周邊部的劈裂主要表現為2類：一類為扁平隆表面如花斑狀，多發生在眼底上方，常見於較大的兒童或成年人，由於幼兒時期泡狀視網膜劈裂自發退變所致。另一類為視網膜巨大囊泡，下方多見，好發於4歲以下男孩，可波及上方，劈裂的前壁一般不超過鋸齒緣，巨大囊泡的內壁可以是一個巨大裂孔。黃斑區外最具有特征性的病變是伴有1個大卵圓孔或多個孔的視網膜內層球形抬高。許多劈裂的球形、低平的隆起，通常在赤道部明顯，有時向後延伸甚至接近視盤。低平的隆起處血管顏色發暗，並可見血管在脈絡膜上的投影。如果沒有相應區域的視功能損害，表明在劈裂處尚有大部分完整的視神經纖維及突觸。偶爾在一眼可見2個球形的劈裂癥的分離區，病變前界很少擴展至鋸齒緣，後界常凸起。而且在本病內層裂孔更大且較外層裂孔更易發生。本病裂孔發生在神經纖維層，視網膜的淺表層。視網膜劈裂的外層呈灰色樣透明狀。外層破孔比較少見，而且即使有也很小，不易看到，常為圓形，多靠近劈裂的後緣。如果同時發生內、外孔也可引起視網膜脫離。
沿著視網膜劈裂的後緣邊界，常見有白色或色素的分界線條。其產生的原因可能是沿劈裂後緣的RPE受牽拉刺激的反應。視網膜血管一般位於劈裂的內層上，但也可看到血管從內層走向外層。在劈裂區內的血管上經常可見白。
4.玻璃體病變 本病的玻璃體改變為非典型的細纖維凝聚，空泡形成、後脫離與濃縮。早期玻璃體皮質層較致密，仍覆蓋於劈裂區上，玻璃體無後脫離，劈裂的內層上也可見到裂孔，表明裂孔並非由於玻璃體視網膜牽拉而是因為組織退變所致。但隨後廣泛的內層裂孔，常伴有玻璃體後脫離與濃縮。偶爾，一小片玻璃體皮質保持與視網膜血管黏附並有牽拉，還導致玻璃體積血。這種玻璃體積血，多數位於後玻璃體腔及視網膜劈裂腔，並常能較快吸收。玻璃體積血常見於年輕患者。在本病的進行期中，20歲以後較少發生。長久的出血可形成黃色，出血在玻璃體內機化、收縮與牽拉，可產生全層視網膜裂孔與固定的視網膜皺褶。玻璃體積血可以是疾病的首發表現。在本病的晚期，整個內層消失，視網膜血管不可見，外層變性，大量色素斑出現。有色素沉著、眼底下半部未見視網膜血管的男性患者應考慮本病，直至明確診斷為其他疾病。
除玻璃體改變以外，尚有玻璃體膜的存在，其性質尚未確知，為位於內界膜與玻璃體之間的異常組織。此膜半透明。常附著於視盤與視網膜。有部分或全部膜遊離活動，但在赤道處常有肯定的黏著，通常與劈裂下部球形隆起處的內層相粘連。沿粘連線上，視網膜血管呈銳角彎曲，並可見內層視網膜被牽扯變形，甚至一般檢眼鏡不易看到劈裂內層的視網膜。視盤上膜的牽拉導致假性視盤水腫。傍視盤的正常視網膜血管將視盤牽扯向顳側，類似輕度的晶狀體後纖維增殖，玻璃膜或機化的玻璃體積血的牽拉可致黃斑異位。有時玻璃體膜上可見起源於視盤的新生血管，有時似位於劈裂的內層上。這種玻璃體膜可能與劈裂內層融合在一起，玻璃體膜在周邊眼底牽拉的征象可表現為地圖狀壓迫變白及不壓迫變白區。
5.其他眼底改變 眼底周邊部未受侵犯的視網膜有灰白色或銀白色變性改變，嚴重者有銀箔樣閃閃發光樣反射。有視網膜水腫樣改變，偶爾可見周邊視網膜新生血管，晚期病例也有脈絡膜萎縮或陳舊性脈絡膜視網膜炎樣色素異常。有時有假性視盤炎表現，可能是由於膠質組織增生所致。
診斷本病診斷依據：①患者的首發年齡較小;②眼底有透明薄紗樣膜從視網膜內層隆起，有時內層有大的裂孔伴有視網膜血管;③黃斑部異常，有囊樣變性、萎縮和色素改變;④玻璃體後脫離;⑤嚴重視力損傷，是由於黃斑病變、玻璃體積血和視網膜脫離;⑥視野常是鼻上方缺損;⑦X性連鎖隱性遺傳。診斷主要依靠疾病的遺傳特點及輔助檢查，臨床上根據典型的臨床表現及傢族性發病，采用直接或間接檢眼鏡、電生理特征、熒光血管造影等檢查基本上可確定診斷。另外OCT能有效的區別黃斑裂孔與黃斑中心凹劈裂，它可以在活體獲得視網膜組織結構的橫斷面圖像，清晰的顯示視網膜內外層的細微結構並客觀、定量地測量、分析。視網膜厚度分析儀(RTA)可確定裂開是否發生於視網膜層間及劈裂的大小、形狀。
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中藥材查詢先天性視網膜劈裂癥西醫治療方法(一)治療
1.預防性治療 關於本病的預防性治療至今仍有爭議。有學者主張對劈裂的後緣行冷凝或光凝以限制病變的進展。但劈裂本身已有色素分界線似乎沒有必要再加固，而且易導致外壁孔。除非劈裂有可能危及到黃斑時，可試用激光沿劈裂後緣未隆起的視網膜上，作一預防性堤壩式光凝包圍，以期限制劈裂擴大至後極部。若出現視網膜新生血管主張對閉塞區行光凝治療，不過新生血管有時可自行退變。預防性玻璃體切除往往很難切除緊緊吸附於視網膜表面的玻璃體皮質，內排液試圖平復視網膜，但其效果也不及獲得性視網膜劈裂。
對有視網膜脫離危險的視網膜劈裂有必要采取預防性處理。單獨外層裂孔僅16%發生局限性視網膜淺脫離，對於視網膜劈裂或單純內或外層裂孔者，由於其發生視網膜脫離的可能性很小，可不必處理，但應定期觀察。如進行預防處理，可在視網膜劈裂的後緣，正常視網膜側行堤壩式光凝固術。應避免對劈裂的外層光凝，因為光凝極易引起多發性外層裂孔，導致視網膜脫離。有人報道1組40例(77隻眼)先天視網膜劈裂，其中22%發生視網膜脫離;在老年性視網膜劈裂中，視網膜脫離的發生率為77%，發生的原因與玻璃體的牽拉及劈裂的兩層的退行性變性有關。
2.手術治療
(1)手術適應證：①進行性視網膜劈裂危及黃斑，嚴重影響視力;②所有視網膜劈裂和合並有孔源性視網膜脫離包括劈裂區內或非劈裂區的全層裂孔;③反復發生的玻璃體積血;④合並牽拉性視網膜脫離。
(2)手術方法：與獲得性視網膜劈裂基本相似，包括光凝、冷凝、排液、註氣、鞏膜扣帶和玻璃體切除等。對於不同的病例，采用不同的方法，一般以多種方法聯合使用，以期獲得更好的療效。
(3)手術方法選擇原則：①對於進行性視網膜劈裂危及黃斑嚴重影響視力者，可考慮在劈裂後緣未隆起的視網膜上作堤壩式光凝，限制劈裂范圍的進一步擴大;②所有合並孔源性視網膜脫離的劈裂，須封閉劈裂外層及任何全層視網膜裂孔，輔以正確的鞏膜環紮;③對合並牽拉性視網膜脫離及由於反復玻璃體積血，出現玻璃體增生的病例，可選用玻璃體視網膜手術，必要時可行氣液交換和矽油填充。
(4)合並玻璃體積血的治療：為瞭防止本病兒童弱視的發生，早期排除屈光間質混濁非常重要。患兒由於沒有言語能力，眼球震顫和斜視往往提示有視功能障礙，需手術治療。如有新鮮的玻璃體積血，最好臥床休息，雙眼包紮1周，為看清眼底需散大瞳孔，行超聲檢查以排除視網膜脫離。如1周後仍不易看到出血部位，可恢復正常活動，但避免劇烈的體育運動，每月隨診1次。在能看清眼底的條件下，可考慮對廣泛的血管閉塞區行光凝治療，封閉新生血管。單純玻璃體積血一般很少行玻璃體切除。
由於玻璃體積血機化膜牽拉引起裂孔，並發視網膜脫離的比例可高達20%。一經發生視網膜脫離，在檢眼鏡下很難肯定原有視網膜劈裂的范圍。有作者認為當患兒的視力下降在0.05～0.25時，其玻璃體積血可自行吸收，不主張手術治療。但視網膜大劈裂腔內出血、致密的玻璃體積血、劈裂迅速進展累及黃斑部、大劈裂腔內壁的脫垂遮蔽黃斑、劈裂合並牽引性視網膜脫離及劈裂合並孔源性視網膜脫離者需手術治療。手術方法包括玻璃體切除、去除劈裂腔內壁、電凝破裂的血管、眼內激光光凝劈裂內壁等均能達到較好的解剖復位，視力也有改善。
(5)合並視網膜脫離的治療：本病最嚴重的並發癥是合並視網膜脫離，內、外層均有裂孔者，則可發生視網膜脫離。合並的視網膜脫離都需要手術治療，封閉外層以及任何全層視網膜裂孔，輔以正確的鞏膜環紮，可獲得較好的效果。視網膜脫離可認為是本病相對罕見的並發癥。如發生廣泛的玻璃體視網膜病變，視網膜脫離常有發生，視網膜脫離的發生率報道為11%～20%。本病癥患者中，視網膜脫離的發生有3種類型。第1種是由於本病兩層的分裂所致;第2種是劈裂部之外視網膜全層破裂所致，這種視網膜脫離不是與本病直接相關，但是可能與玻璃體視網膜病理改變的環境有關;第3種是牽引性視網膜脫離，其眼底表現與增殖性糖尿病視網膜病變相似，其視網膜脫離的機制也可能相似，即纖維血管增殖性組織在視盤前部生長、收縮和視網膜脫離。周邊部視網膜脫離變得狹窄，最周邊處視網膜可能貼附。視網膜脫離的治療目的是貼附全外層和全層的裂口。在牽引性視網膜脫離中，玻璃體手術用於視網膜脫離再復位。
用鞏膜扣帶治療視網膜脫離，玻璃體切除治療玻璃體積血和視網膜脫離發生時的增生性玻璃體視網膜病變，最終的結果是好的，但需要再次手術。這些患者也可選擇進一步觀察，因為含血的球狀劈裂可自發塌陷。如果觀察期內無自發的危險征象，從鞏膜側劈裂腔引流液體，在無內層裂口的玻璃腔內註入空氣，可以使黃斑部懸垂的劈裂塌陷。局限於黃斑部的本病癥不是治療的指征。
周邊視網膜劈裂並發視網膜脫離主要采用鞏膜冷凍和環紮的手術方法，以封閉劈裂外層孔為主，而內層孔由於不引起視網膜脫離，可不必處理。後部視網膜劈裂並發視網膜脫離需采用玻璃體視網膜手術，充分切除玻璃體，解除對視網膜內層的牽引，必要時行眼內填充，封閉裂孔。合並嚴重增生性玻璃體視網膜病變應采用玻璃體視網膜手術，手術應註意：①由於有增生病變，致視網膜劈裂的內層增厚，透明度降低，使視網膜劈裂的界限不清。同時視網膜下膜與劈裂的外層較難分辨;②視網膜切開部位應謹慎選擇，如誤在劈裂的內層切開，則不能達到切除視網膜下膜的目的，並造成劈裂的內層裂孔;③視網膜劈裂的內層組織切除原則，是在玻璃體充分切除後，劈裂的內層不能塌陷，而氣液交換時，氣體容易進入劈裂腔內，劈裂變的更加明顯。有些病例視網膜劈裂的內層組織幾乎完全萎縮消失，僅殘存內層的大血管及鄰近的少許神經纖維組織，形成以血管為中心的索條。對劈裂外層裂孔的閉合極具收縮性及牽拉作用，影響外層裂孔的閉合，成為視網膜脫離的主要原因。合並玻璃體或劈裂內出血的病例，術中切除劈裂內層，對於減少術中術後玻璃體復發性出血是必要的，玻璃體積血與玻璃體皮質對劈裂內層血管牽拉有關。此外，與劈裂內層視網膜血管因失去周圍組織的支撐而容易破裂有關。
近年來玻璃體手術者將過氟化碳液體應用於本病癥並發的視網膜脫離治療，使得手術更加方便，從而提高瞭手術成功率，取得瞭較好的手術效果。應用過氟化碳液體治療合並視網膜脫離的本病癥時，若劈裂內壁裂孔存在，則不要進行視網膜切除。運用過氟化碳液體後，環紮帶可適當地放松，使得視物變形及復視的癥狀得以改善，也可降低術後的並發癥。
(二)預後
並發視網膜脫離時視力恢復不良。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性視網膜劈裂癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.基因檢查 本病的基因已被繪制到X染色體的短臂遠端，特別是Xp22.1-p22.2。盡管這種疾病在眼底有改變，在遺傳異質上卻無證據。大量有關改進RS區遺傳圖譜繪制解決的文獻已報道。有一芬蘭患者的研究報告為，RS臨界區已縮窄到0.2～0.3cm，在標記DXS418和HYAT1之間。伴隨於檢眼鏡和ERG的檢查，以DNA為基礎的診斷有助於本病雜合子攜帶者，也可用於患病嬰兒的早期診斷。與本病有關的基因已鑒別出，並且考慮稱為XLRSI(X連鎖的視網膜劈裂癥Ⅰ)的變異導致男性的疾病。
2.組織病理學檢查 光電鏡下可見視網膜劈裂位於視網膜神經纖維層和視網膜神經節細胞層。視網膜主要沿著膠質細胞和神經纖維層裂開，形成劈裂腔，劈裂腔沿周圍的視網膜組織延伸。劈裂內層主要由視網膜內界膜(internal limiting memberane)、部分Müller細胞及血管組織構成，這些膠原組織在視網膜有血管部位變厚。劈裂外層則包含內顆粒層、外顆粒層、外叢狀層和感受器細胞層，外層由於神經膠質增生而變厚。在劈裂區域，完整的膠質細胞和神經纖維層通常不明顯，但雙極細胞及光感受細胞層是完好的。內顆粒層往往變薄，但可呈雙層，視網膜內層變厚，結構紊亂，許多劈裂部位的內層、外層及鄰近劈裂腔的視網膜均發現大量的嗜酸性無定形物質構成。透射電鏡下發現在鄰近劈裂腔內層及外層的細胞外間隙中有細絲狀物質存在，實驗證明細絲即是光鏡下所見的無定形物質。Gottinger觀察到在周邊視網膜囊樣變性和老年性視網膜劈裂的患者中，也有相同的具有交叉條紋的直徑為8～12nm細胞外細絲，但這些細絲與玻璃酸敏感的黏多糖起顯色反應，與Gondon等在視網膜劈裂患者中發現的物質不同。
對本病摘除的眼球進行研究，發現裂孔出現在視神經纖維層。在視網膜可見周期性無定型物質。超微結構下這種無定型物質由直徑為11nm的細絲組成。視網膜內的細絲是因Müller細胞的缺陷所致，而這些細胞外的聚積物又會引起這些細胞的變性及接下來的劈裂形成。缺陷的Müller細胞產生的神經膠質纖維酸性蛋白和可能為S100的蛋白，積聚於視網膜內。
1.熒光血管造影 可見黃斑中央凹有擴張的毛細血管和透見熒光斑點，說明此處色素上皮有萎縮，但無典型滲漏。在黃斑劈裂造影顯示無染料滲漏至這些囊樣區，這顯然不同於微囊狀黃斑水腫。在周邊視網膜劈裂與正常視網膜交界處可見顯著毛細血管擴張，末梢血管卷曲和異常的血管交通。這些擴張的和異常的血管有明顯的熒光素滲漏，使局部形成強熒光區，說明此處血管滲透性有改變。
2.光學相幹斷層掃描(OCT) 本病的OCT圖像表現為典型的黃斑區囊樣改變，伴斜形或垂直的橋狀組織相連。後極部視網膜神經上皮層之間分離，其間有橋狀組織相連。紗膜樣改變的OCT圖像為內層神經上皮增厚與外層神經上皮分離。OCT對視網膜劈裂癥具有高度特異性，清晰地顯示視網膜神經上皮間分離。
3.視野 本病癥常有相對性中心暗點。黃斑型視網膜劈裂的中心區可有一小環形暗點。低平的視網膜劈裂區往往不易查出視野缺損，因在劈裂的兩層之間仍有神經纖維聯結。
4.視網膜電圖(ERG) 在本病癥中，ERG檢查具有特征性和診斷意義。由於視網膜劈裂癥眼底表現成多形態，根據眼底檢查診斷會有困難。在這種病例中，ERG可以輔助診斷。與a波相比b波振幅呈現出不成比例的下降，是本病癥的特征。在疾病早期或輕度病情時，可觀察到b波振幅下降伴擺動的可能性及a波無改變，b波與a波振幅之比出現更大程度的減小。因ERG是整合的反應，所以異常的ERG表明黃斑外周視網膜擴散性受影響，甚至局限於黃斑部的可見異常的病例中。當疾病進展和感受器變性時，a波振幅也變得更小。然而，b波振幅下降也會增加，因而低的b/a波幅之比通常維持。當視網膜劈裂癥更加進展和眼底呈現廣泛色素團和眼底下半部或更廣泛區域的視網膜血管消失時，ERG的b波可以完全消失，僅留下小a波或PⅢ成分。伴隨疾病的進一步發展，a波也消失，使ERG完全記錄不到。黃斑部ERG也顯示低b/a波幅比例伴減低擺動的可能性。在黃斑變性進展的病例中，黃斑ERG無法記錄到。
本病的ERG具有特征性改變，有助於本病診斷。ERG a波振幅正常，b波比a波下降更甚，使a與b波比例(b/a)常小於正常。用相當高的白光刺激下記錄ERG，b波常低於基線，甚至在黃斑區的本病，b波也不正常。當眼底廣泛受累時，a波及b波均很小，b/a比例仍低。在病變發展的患眼中，b波嚴重降低至不可記錄，隻剩下小a波。最嚴重病例連a波也未能測出，ERG完全無法記錄。OPs波顯著降低或消失，絕對閾值測驗(absolute threshold profile)可在正常范圍內。應用多焦ERG對正常對照眼和視網膜劈裂眼進行比較兩者之間的差異，結果對照組和視網膜劈裂組6個環形視網膜區域平均反應密度值或潛伏期比較均顯示差異有非常顯著性的意義。視網膜劈裂患者多焦ERG三維圖皆表現為多處局部性振幅降低，中央高峰反應消失或降低，其6個環形視網膜區域反應密度值的P1/N波比值不同於全視野ERG的b/a波比值。視網膜劈裂患者多焦ERG三維圖皆表現多處局部性振幅降低，與患者黃斑區多處小囊腫的存在或破裂造成的局部性功能損害有關，可以認為是本病的一個有特色的改變。
在本病的早期或輕度病例中當ERG已明顯壓低時，暗適應、視桿和視錐細胞的絕對閾值，僅輕微損傷。女性雜合子攜帶者通常檢眼鏡和視網膜電圖的檢查為正常，但是出現中心凹附近的內界膜皺褶，或者與男性患者相似的周邊視網膜的變性和神經膠質過多癥。然而這些異常的大部分表現為非特異性和非一致性。
5.眼電圖(EOG) 本病EOG中光峰/暗谷比值尚保持正常直到最晚期，EOG光峰可嚴重受損。ERG與EOG測驗結果表明，在本病最初，感光細胞功能尚保存較好，劈裂內層不正常，一段時期以後才影響光感受器。
6.暗適應 本病患者暗適應中錐體、桿體閾值均升高，甚至患黃斑部視網膜劈裂者也同樣有所改變。
玻璃體積血和視網膜脫離是本病最嚴重的並發癥，玻璃體積血的發生率高達40%，近20%的患者發生視網膜脫離。
1.裂孔性視網膜脫離 可見是劈裂外層出現的裂孔、劈裂腔周圍出現裂孔或由於玻璃體牽引而造成裂孔，液體可通過外層裂孔或通過玻璃體脫離導致全層視網膜撕裂而進入視網膜下。
2.玻璃體積血 玻璃體積血的發生率為40%，通常是由於分支血管的破裂，極少數是由於新生血管引起。由於劈裂部位的微血管病變造成局部缺血而刺激新生血管形成，新生血管導致玻璃體反復出血，眼底熒光血管造影是來自視盤及視網膜周邊的血管有染料滲漏。
3.其他並發癥 屈光不正在本病患者中也很常見，遠視和斜視的發病率可高達29%。其他少見的並發癥有玻璃體牽引造成的黃斑牽拉、滲出性視網膜脫離、新生血管性青光眼視盤萎縮。