(一)發病原因
與視網膜變性、外傷、遺傳因素等有關。
(二)發病機制
原發性者發病機制尚不完全清楚，一般認為主要與玻璃體變性有關。生理情況下玻璃體分為前後兩部分，盡管缺乏明顯的分界。前部位於鋸齒緣前後各2PD，呈3～4mm寬的環形附著區，稱基底部。此處玻璃體的膠原纖維伸入到視網膜的內界膜上，形成玻璃體與視網膜、睫狀上皮的牢固粘連，成為產生巨大裂孔的組織學基礎。近視尤其高度近視患者，玻璃體發生液化、纖維化以至後脫離，脫離的後界即附著在基底部的後緣。玻璃體的收縮，牽拉基底部後緣的視網膜出現一灰白色弧形皺褶，玻璃體的進一步收縮，病變處視網膜被撕裂而成一巨大裂孔。也有開始僅是幾個斷續的小孔，以後相連融合成大孔。同時睫狀上皮亦易被撕裂，常伴睫狀上皮的脫離。
1.非外傷性視網膜巨大裂孔 患者以青壯年為主，男性明顯多於女性，大約78%的患者年齡為21～50歲。本病常見於近視眼患者，高度近視(-8D以上)者占40%以上。可雙眼發病，且常有傢族遺傳傾向。
本病發病急驟。早期癥狀與一般孔源性視網膜脫離相同，即有閃光感和飛蚊癥。此時眼底可完全正常。從出現癥狀至視網膜巨大裂孔形成可短至1～2周。雙目間接檢眼鏡及三面鏡進行詳細的眼底檢查。周邊部視網膜壓迫變白和玻璃體後脫離為巨大裂孔的早期表現。
視網膜巨大裂孔屬於撕裂孔。好發於玻璃體基底部後緣，而且以顳側為多見。常伴有裂孔後瓣翻卷。
影響後瓣翻卷的因素如下：
(1)裂孔的部位：由於視網膜下積液及後瓣視網膜重力的關系，上方裂孔的後瓣易向下翻卷，遮蓋視盤和下半部眼底，上半裸露的色素上皮層顯示均一的紅褐色，常誤認為未脫離的視網膜，但色素上皮層看不到視網膜血管，通過雙目間接檢眼鏡很易分辨向下翻卷的視網膜重疊在下方視網膜上。
(2)裂孔大小：隨著裂孔弧度的擴大，後瓣活動性增強，因此亦易翻卷。一般裂孔大於150°容易翻卷。
(3)巨大裂孔的兩端如有向後的放射狀撕裂，增加瞭後瓣的活動度，易於翻卷。
(4)玻璃體液化程度越重，對巨大裂孔後瓣的支撐力也越差，後瓣也越容易翻卷。一般巨大裂孔均伴有不同程度的玻璃體液化及後脫離。
(5)視網膜前膜的牽拉可致巨大裂孔後瓣翻卷且固定，手術中常見瓣下有前膜存在。
視網膜巨大裂孔有繼續擴大的趨勢，可沿視網膜非壓迫變白部位呈環形擴展，更易沿其兩端的放射狀撕裂口向後縱行擴展，這可能與神經纖維的排列有關。
巨大裂孔者增生性玻璃體視網膜病變發生率較高，因大面積的色素上皮暴露，色素上皮細胞易遊走、增殖，在視網膜周圍引起增生。由於重力及體位的因素，細胞增生好發於裂孔的下端及翻卷的後瓣，形成環狀及縱形視網膜皺褶，進一步收縮致後瓣卷曲折疊，形似錢袋口或卷簾。視網膜後的增生，形成餐巾環狀增生膜。加上伴隨裂孔撕裂後的組織修復反應，使視網膜全層增厚、僵硬、縮短，這種屬於視網膜內的增生，表面上看似乎並無膜纏繞。巨大裂孔伴嚴重增殖性玻璃體視網膜病變者手術治療困難。視力預後差。
2.外傷性視網膜巨大裂孔 由眼球挫傷所引起，是玻璃體從其附著點鋸齒緣撕脫而致視網膜神經上皮的斷離，並非視網膜本身的裂孔。好發於鼻上象限及顳側。病情發展較慢，極少有裂孔擴大的傾向。手術預後較好。
3.繼發於脈絡膜和視網膜變性的巨大裂孔
(1)並發格子樣變性的視網膜巨大裂孔，是玻璃體視網膜變性的結果。巨大裂孔常沿格子樣變性的後緣發生，好發於赤道部及上下方，鼻側少見。變性區前方的玻璃體呈液化改變，邊緣處的玻璃體濃縮、纖維化，並與視網膜形成牢固的粘連，當玻璃體收縮時變性區邊緣出現巨大裂孔。
(2)並發於視網膜凝固治療後的巨大裂孔常因過度的電凝、冷凝、光凝引起局部視網膜壞死而導致巨大裂孔形成。
根據眼底表現可以確診。