(一)發病原因
雖然多數認為先天眼震是由於固視反射或固視功能的發育不良所致，但其真正原因至今尚不明確。
(二)發病機制
對先天眼震患者頭發中的微量元素進行測定發現患者的發錳含量明顯高於對照組，發銅含量則低於對照組，經統計學處理，前者P<0.001，後者P<0.05，且患者的雙親的發錳和發銅的含量亦顯示異常，但無眼震表現，這揭示瞭先天眼震的病因或發病機制可能與此有關，似可說明本病的發病與環境因素有關。根據統計資料(648例先天眼震的統計分析)，有傢族史者僅占2.9%，從而說明在本病的發病中遺傳因素不是主要的，97.1%的病例都是散發的，這一點也支持環境因素的觀點。
對先天眼震病人眼外肌的超微結構應用透射電鏡進行觀察發現不同類型的先天眼震，眼外肌的超微結構有不同的改變。跳動型先天眼震肌細胞內有與細胞長軸相垂直的具有肌小節結構的肌原纖維。在快相側該肌原纖維束與平行於肌細胞長軸的肌原纖維相間排列。慢相側垂直於肌細胞長軸的肌原纖維，多位於細胞核的附近或細胞的周邊部，散在而無排列規律，且此種肌原纖維明顯少於快相側肌肉。這可能造成快相側的肌肉力量小於慢相側的肌力，此與臨床表現是一致的。不同方向和不等量肌原纖維的收縮與舒張，造成肌肉強力收縮不平衡和肌張力的改變，於是引起眼球的異常運動，構成眼震的快相和慢相。鐘擺型先天眼震內、外直肌的肌細胞內均未見到肌原纖維走行異常，然而與肌細胞長軸平行的肌原纖維排列紊亂，肌小節長度不等，Z線不整齊，M線不清楚，明帶和暗帶不在同一水平上，無典型的快縮肌纖維結構。由於肌小節的長度不等，細肌絲向粗肌絲間滑動時，使肌小節長度的改變不一致，可能造成肌纖維收縮紊亂，致使眼球運動異常。另外，不同類型的先天眼震肌細胞內線粒體的退變，可使支配肌肉的有髓神經纖維的興奮性降低，肌肉的肌張力下降，強力收縮失去平衡。這些發現有可能與先天眼震的發病機制相關聯。
應用透射電鏡對先天眼震病人眼外肌的本體感受器(肌梭)的超微結構進行觀察發現有明顯異常，主要改變為出現大量髓樣體和脂褐素，線粒體減少且腫脹，其內嵴斷裂等功能減退現象。梭內肌纖維出現變性、紊亂和壞死，大量膠原纖維增生。感受器內感覺神經末梢出現髓鞘變形及脫髓鞘現象，神經末梢內的線粒體腫脹、嵴斷裂，嚴重者軸突成分消失，呈空泡狀。有的感受器結構完全紊亂，神經成分缺如，肌原纖維大量變性、溶解，肌節結構消失，均質化和空泡化。這些改變和異常與其病因和發病機制的關聯，有待進一步研究。
David Taylor在他的《兒童眼科學》一書中關於先天眼震的病因這樣寫道：“先天性眼球震顫的病因不詳，Cogan 1967年提出的主張和論點即鐘擺型眼震是由於知覺缺陷，而跳動型眼震是由於運動缺陷的論點，在臨床上或神經生理學上已經站不住腳。先天眼震是一種維持穩固註視的復雜的神經學方面的缺陷。在運動的環境中，視動反應(optokinetic responses)起到維持眼球於一個穩定位置的作用，而先天眼震的視動反射(optokinetic reflex)則是有缺陷的，其視動性眼震(optokinetic nystagmus，OKN)表現異常，有的顛倒(即反相OKN)，有的異常增益(即眼球的運動較OKN條紋鼓的運動或大或小)，眼震波形疊加;或者OKN明顯紊亂，特別是慢相明顯異常。這些提示在發育的很早期OKN的慢相缺陷可以成為持久的缺陷，即便最初的缺陷是短暫的，一過性的。先天眼震往往是遺傳的，但遺傳不是惟一的因素，因為大量的病例都是非傢族性的，即便在傢族性病例中，眼震的類型亦不相同，就連同卵雙生者的眼震也可不同。”
Simon JW等認為先天眼震雖然發生於X性連鎖隱性遺傳，但常染色體顯性遺傳也是常見的。目前已知的遺傳方式有性連鎖顯性、性連鎖隱性、常染色體顯性及常染色體隱性遺傳4種。國外報道的傢系中，以性連鎖顯性遺傳為最多，其特點為連續傳代;男性患者僅傳給女兒，兒子正常;女性患者的子女各約半數發病;外顯率不高;特別是女性雜合子並不一定發病。性連鎖隱性遺傳僅次於前者，基本上僅見於男性(女性攜帶，男性發病)。常染色體顯性遺傳，比較少見，特點為世代相傳;兩性發病率均等;父母之一有病時，子代約50%發病;連續3代以上。常染色體隱性遺傳，亦較少見，特點為僅患者的同胞發病，其他成員正常，有些親代(上代)有近親通婚史。Kerrison JB等報道常染色體顯性遺傳先天眼震基因定位於6p12。
先天眼震除極個別外，幾乎都是雙眼患病，而且眼球的擺動絕大多數都是共軛性的。其臨床表現的突出特點為：發病早或發病時間不能明確確定，眼球不自主地持續跳動或擺動。
1.不自主的持續的較有規律的眼球跳動或擺動(眼球震顫) 本病的眼球震顫，一般是不能自控的，即所謂不自主的。但也有些病例，當註意力集中時，眼震可以減輕，甚至消失;更有一些病例當看近使用調節和輻輳時，眼震減輕或消失，說明調節和輻輳或視近反射(near reflex)對眼震有抑制作用。在臨床上可以看到不少病人是看近不震看遠震，機制即在於此。然而有的病人則相反，甚至有的病人表現為越緊張，註意力越集中，眼震越重或越明顯。更有極個別者，看遠不震，看近震;或看遠時的眼震較輕，看近時的眼震較重。
有一個特點似乎是先天眼震的獨有特征，即“反相OKN”(inverted OKN，反相視動性眼球震顫)。即其眼震快相與條紋鼓(striped drum)轉動的方向一致，而在正常者，眼震的慢相與條紋鼓轉動的方向相一致。此情況的機制尚不清楚，但在其他異常見不到如此情況。
本病的眼球震顫一般都是持續不停的，除非當睡眠時，眼震才完全停止。但也有一些病例，當放松註意力時，或看遠時，或閉眼時等，眼震即明顯減輕或消失。眼瞼閉合抑制眼震，大概不是由於阻斷註視所致，可能是由於眼瞼閉合活動的本身所致。而且在睡眠時眼震消失。
鑒於先天眼震眼球運動的特點，Dell’Osso采用精確的眼球運動記錄技術，根據波形的不同，已認定瞭先天眼震的40多種不同變異類型。采用眼球運動紀錄和高速攝像技術，已經能夠顯示患者眼球指向和離開視標的來回擺動情況，在如此擺動的一個時段裡，眼球相對比較穩定的時間，視力最佳。頭搖或異常頭位，對眼震起到減弱作用。眼震波變平的波峰和波谷或波形的其他部分，大概代表黃斑中心凹對著視標的時間。不幸的是，許多波形均不提示震顫的病因。但是，波形分析可以顯示震顫是鐘擺型或跳動型或二者混合，並有明顯的空間和時間的不同，以及各種波形及中心凹註視期(foveation)的變化等。
本病的眼球震顫，一般都是比較有規律的、共軛的，而不是漫無規律地亂動。但在一些混合型眼震病例，其震顫雖然共軛，但規律性多半較差，往往是跳動與鐘擺混合;或是震顫方向的混合。較多見的震顫方向混合為斜向震顫與旋轉震顫的混合;或是垂直震顫與旋轉震顫的混合，可能與垂直肌和斜肌的作用方向均有旋轉作用有關。
關於眼震的方向，以水平震顫者為多，根據統計資料占97.5%，垂直震顫和混合震顫所占比例很少。
關於眼震的震型，以跳動型(jerky type)為多。所謂跳動型，即震顫由快相和慢相兩個期相組成。一般認為，快相側肌肉力量較弱，慢相側肌力較強，如合並代償頭位，面部一般都是轉向快相側，而兩眼轉向慢相側，形成典型的側視現象。跳動型水平眼震，快相在左側，慢相在右側者較多，所以面向左轉而兩眼右側視的較多。先天眼震的側視現象與電視性側視不同，前者平時走路或玩耍時就有側視表現，註意看東西可有加重，而後者，平時走路或玩耍時並無頭位異常或側視現象，隻有當看電視時或註意力集中時，如看書、寫字時，才有側視現象，又稱電視性斜頸(TV torticollis)。
鐘擺型眼震(pendular nystagmus)與跳動型相比，明顯較少，二者之比，為3∶1～4∶1。不過根據統計資料，跳動性型68.2%，而鐘擺型為30.3%，可能因為收治的鐘擺型眼震病人相對較多所致。所謂鐘擺型眼震，顧名思義，震顫無快、慢相表現，兩個期相擺動速度基本相同，頗似鐘擺的擺動。
混合型眼震(mixed nystagmus)，根據資料統計所占比例約為1.5%。所謂混合型眼震，已如前述，有些為跳動型與鐘擺型的震型混合，有些則是震顫方向的混合不定。由於混合型眼震的震型和震向的規律性較差，裸眼往往不易檢查清楚，一般都需通過眼震電圖(ENG)的檢查方可查清。此外，混合型眼震的視力，一般都較低下。
關於眼震的中間帶(neutral zone)，很多作者都提到這個問題。所謂中間帶，是指眼震最輕的位置而言，但並無具體數量規定，在臨床應用中不太適宜。例如，某先天眼震病例，各註視方位的震頻均為每分鐘200次，僅在某一方位震頻為每分鐘198次，按照上述規定，此方位應是其中間帶，然而此“中間帶”並無多大臨床意義。因此，我們采用“休止眼位”即“零帶”(zero zone)或“零點”(null point)的規定，認為比較妥當。所謂休止眼位或說零帶或零點，是指眼震基本停止的位置。在統計資料中，有休止眼位者僅占6.3%，均為跳動型水平眼震。休止眼位在右側者明顯多於在左側者，可能和“右手優勢”(right handed)有關。
2.弱視 先天眼震性弱視幾乎都是雙眼性的(單眼或非對稱性先天眼震除外)，若無斜視或屈光不正等並發癥時，其兩眼弱視程度亦大多相近。根據統計資料，弱視病例占86.7%，其中視力0.1或單眼視力不足0.1者，即重度弱視者，占20.2%(單眼視力不足0.1者占1.3%);視力0.2～0.5，即中度弱視者，占52.3%;視力0.6～0.8，即輕度弱視者，占14.2%。視力0.9或0.9以上者為13.3%。由此可見，先天眼震對視力的影響是普遍的。
弱視在先天眼震病人中是普遍的，而且多是雙眼性的，甚至是比較嚴重的，但其雙眼單視功能一般都存在，除非合並斜視者或重度視力障礙者的立體視明顯損害外，一般三級雙眼視功能都存在。先天眼震患者的立體視銳度較差與視力不良有關，與眼震參數(nystagmus parameter)無關。對這一問題進行研究，X2檢驗顯示：遠、近距離SA(立體視銳)與遠、近距離F、A、I(眼震參數)均無相關性(P>0.05)。
先天眼震病人特別是典型先天眼震(typical CN)病人的色覺都是正常的，這一點是先天眼震與錐細胞功能不全綜合征(cone deficiency syndrome，CDS)的眼震相鑒別的重要點之一。
在幼小兒童時期，在他們的父母看來其視力是正常的，因其玩耍情況並無障礙，隻有當其因為閱讀而需要更好的視力時，其視力的缺陷才顯露出來。一旦能合作檢查視力時，則發現大多數孩子的視力在0.2～0.5的范圍。不過，其視力可隨年齡增長而有所改善，個別甚至可達到正常。典型的先天眼震患兒或病人，視力很少有低於0.1的，如果視力達不到0.1時，必須格外小心排除病理原因。低幅眼震病人，通常有較好的視力，尤其當其表現有適應機制時，如頭搖或異常頭位等。典型的先天眼震病人，近視力好而遠視力差。此不是由於近反射減少震強所致，而是另外的機制。如震顫波形的改變或由於眼球內轉時能夠更好地使用黃斑中心凹所致。先天眼震也好，一般弱視也好，都表現為近視力好與遠視力差，這可能與視力的發育有關，因為近視力是最早發育的。一般情況下，嬰兒最早或首先看到媽媽的奶頭，以後逐漸看到媽媽的面孔等等。遠視力的發育是比較晚的，是隨著年齡的增長逐漸發育起來的，其不如近視力穩固，所以遠視力的損害往往會比近視力明顯。
先天眼震病人的視覺功能，除視力表視力減低外，對於圖形和運動的敏感性亦降低。但色覺一般都正常。
3.代償頭位 先天性眼震的代償頭位，主要表現為面部的左右偏轉。僅有少數病例表現有下頜的上抬或內收，亦有少數病例可有頭的左右傾斜。根據統計資料，先天眼震有代償頭位者占66.2%，其中以水平跳動型眼震者為多，占代償頭位者的88.1%。而跳動型眼震的代償頭位，幾乎均表現為面部轉向快相側，僅有個別者例外。由於跳動型眼震，快相在左側者較多，所以，其代償頭位以顏面左轉者為多;少數快相在右側者，其顏面轉向右側。有個別水平震顫者或個別跳動型水平震顫者，其休止眼位或震顫最輕的位置不是在側方，而是在下方或上方，這類病人，其代償頭位即表現為下頜上抬或內收，類似跳動型垂直眼震。在跳動型垂直眼震，或休止眼位在下方或上方的其他眼震病例，其代償頭位均表現為下頜的上抬或內收。在旋轉眼震，可表現為頭的左右傾斜，例如左旋眼震(左旋為快相)頭向左傾，右旋眼震(右旋為快相)頭向右傾。在鐘擺型眼震，有些也可有代償頭位，一般都是表現為面部轉向震顫較重的一側，而兩眼轉向震顫較輕的一側(中間帶)。另外，還有一些病例，表現頭的擺動或搖晃等異常。
4.代償性頻繁瞬目 少數先天眼震病人，可表現頻繁眨眼，越註意觀看目標，兩眼越眨的頻繁，既快又頻，與精神緊張明顯有關。一些病人皆於眼震手術後第1次換藥，其頻繁眨眼現象即完全消失，說明此種異常動作與眼球的震顫有關，很有可能是一種代償機制。此種現象主要見於高頻率跳動型眼震病人，特別是高頻中幅，震強較大，無明顯代償頭位，視力又不太差的患者。其眨眼頻率與眼震頻率成正比。當精神緊張消失後或不註視時，此種頻繁眨眼動作亦隨之消失，但眼震依然存在，此乃與眼瞼眼震鑒別之點。
區分先天眼震或非先天眼震，必須有明確的診斷標準。根據現有診斷技術，一般規定有如下標準。
1.發病早 自幼即眼球震顫，或發病時間不明確。
2.無晃視感(oscillopsia) 即視物無晃動感，即使眼震相當嚴重，視物亦無晃動感，這是診斷先天眼震的主要標準。
3.眼球的不自主持續擺動或跳動 比較有規律，不是漫無規律的眼球亂動，與視障性眼震不同。
4.眼球轉動無障礙 運動無受限情況，無眼部畸形或其他先天異常。
5.一般日常生活活動無明顯障礙 雙眼視力和矯正視力一般都在0.1以上。色覺正常。如不合並斜視，一般都有三級雙眼視功能。
6.無平衡失調和眩暈等中樞神經系統疾患和前庭功能障礙癥狀。
7.閉眼或在黑暗中睜眼 眼震消失者屬先天眼震，但先天眼震不全都如此。
暫無相關信息
中藥材查詢先天性眼球震顫西醫治療方法(一)治療
治療目的：減輕或停止眼震、糾正代償頭位和改善視功能。
關於先天眼震的治療，至今尚無十分令人滿意的方法。不過，近些年來采用以下治療方法，取得瞭一定的效果，有些臨床效果相當顯著。現擇療效較好者簡述如下。
1.非手術療法 先天眼震的非手術療法，就目前來說，尚非主要療法，但其研究前景頗有希望，在這方面的研究和探索，將大有可為，令人樂觀，特別是有關藥物治療，更應進行深入研究，以期發現療效更佳的藥物。
(1)藥物治療：先天眼震的藥物治療，在臨床上尚未被廣泛或正式采用。日本中宏曾報道應用2%利多卡因(男3ml，女2ml，小兒1ml)加入20%葡萄糖20ml，混勻後緩慢靜脈註射，若無惡心、嘔吐或心慌等副作用時，可1次註完。發現對先天眼震有暫時的抑制作用，重復治療可使眼震被抑制的時間延長，此種藥物治療的作用機制，尚不明瞭。
鑒於先天眼震錳含量異常，亦可試用驅錳藥物治療先天眼震，如對氨基水楊酸鈉(PAS-Na)等。
應用肉毒桿菌毒素A(botulinum toxin A，商品名Oculinum，BOTOX)眼外肌內註射治療先天眼震，國內始於20世紀90年代末。本品用於治療眼外肌病開始時是用來治療斜視，基於肉毒中毒病人首先出現視力障礙、瞳孔散大、調節障礙、復視等眼內、外肌麻痹表現，Scott通過數年實驗後，於1980年首先在臨床上應用本品治療斜視。肉毒桿菌毒素是肉毒桿菌產生的外毒素，結晶的A型肉毒桿菌毒素是一種高分子質量的蛋白質，相對分子質量為900000，在酸性溶液中穩定。本毒素作用於膽堿能運動神經末梢，拮抗鈣離子的作用，幹擾乙酰膽堿的釋放，使肌纖維不能收縮。其並不阻斷神經興奮的傳播，不管是神經還是肌肉都無興奮性和傳導性的損害，故本品的作用是化學去神經作用。在臨床上的使用，主要是采取在肌電圖的監視下進行肌肉內註射法，在眼外肌內註射A型肉毒桿菌毒素需使用單極針樣電極和肌電放大器將肌電信號轉變為音響來指導註射部位，約在肌止端後25mm即神經進入肌肉處，聽到爆裂聲信號時進行註射，每條肌肉的註射液容量為0.1ml，含藥量為1.0～3.0U，註射液量較大時(>0.1ml)容易使藥物擴散到鄰近肌肉而引起副作用。對於先天眼震病人，註射需要減弱的肌肉(如跳動型眼震的慢相側肌肉)，可以收到與手術相似的效果，但由於藥效持續時間較短(數周或數月不等)，往往需要重復註射。本治療對於因局部或全身原因不適宜手術的病人，提供瞭一種較好的治療途徑。常見的副作用主要為上瞼下垂、垂直斜視和復視等，內直肌註射比外直肌註射容易引起上瞼下垂和下直肌麻痹，原因是提上瞼肌對肉毒桿菌毒素更為敏感和支配下直肌的神經分支距離內直肌的註射部位較近，容易受到藥液彌散的影響所致。這些副作用即便出現，也多於數周後逐漸消失，一般不會留下永久性的損害，重復註射也不被免疫系統識別，無過敏反應。兒童註射時可用氯胺酮(ketamine)麻醉，0.5～1.0mg/kg即可進入睡眠狀態，肌電反應仍存在。
(2)配戴三棱鏡：有些先天眼震病人，配戴適度的三棱鏡時，可以增進視力和消除異常頭位。例如兩眼配戴底向外的三棱鏡時，因刺激輻輳，可使眼震減輕和視力提高。對於跳動型眼震，可戴底向快相側的三棱鏡，不但能夠增進視力，而且可以矯正代償頭位。對於有異常頭位的病人，配戴三棱鏡時，三棱鏡的底應朝向顏面的轉向側，三棱鏡的尖應指向眼的轉向側。至於三棱鏡的度數，采用壓貼三棱鏡(Fresnel press-on prism)，每眼可以配到30三棱鏡度數。
(3)治療弱視：先天眼震病人約86.7%合並弱視，而且中度和重度弱視占72.5%，所以，治療弱視是一項重要處理措施。先天眼震性弱視的治療比較困難，治療效果也多半不夠理想。比較多用的治療方法為視覺刺激療法(即光柵法)紅光閃爍刺激療法等。有些病例通過弱視治療，雖然視力可以增進，但其眼震情況多無明顯改善。
(4)其他：如聽覺生物反饋(auditory biofeedback)療法、針刺療法等等。
2.手術治療 就目前來說，對於先天眼震的治療，手術療法(cybernetic surgery for nystagmus)仍是主要治療方法。治療先天眼震的手術方法較多，總的來說，無外乎眼外肌的減弱、加強、減弱與加強聯合等術式。簡述如下：
手術年齡：關於先天眼震的手術最佳年齡，目前尚無明確規定。
①單純先天眼震：若患兒不合並斜視，單純為先天性眼震，手術年齡以6～10歲為佳。不宜年齡太小時手術，因為幼小患兒的先天眼震，有隨年齡增長而眼震減輕的趨勢，個別者甚至眼震可以消失。但一般到5～6歲以後，眼震強度不再變化，眼震情況趨於穩定。而且這時患兒對於眼震的諸多檢查，包括眼震電圖檢查等，已能較好地合作。再者此年齡的患兒，已可接受局麻手術，一般可以不要再在全麻下進行眼震手術，這不但增加瞭手術的安全度，而且便於術中觀察眼位，因為先天眼震的矯治手術，一般都是雙眼同時手術，往往涉及多條肌肉，所以局麻手術便於術中進行眼位觀察和測試，能夠及時發現並隨即糾正因手術量的誤差或術中的操作等原因所造成的眼位偏斜，從而可以避免術後出現復視等不良情況。
此外，手術年齡亦不宜過大，因為年齡過大時手術，對於弱視和代償頭位的糾正等，不但無益，而且可能會更加困難。
②合並斜視的先天眼震：若患兒合並斜視，手術年齡則應提前，當以較小年齡時手術為佳，並可將斜視矯正和眼震手術合並進行。當然，也可以先矯正斜視，待年齡稍大，可以接受局麻手術時再行眼震手術。
在臨床實際工作中，應當根據病人的具體情況，如眼震強度、代償頭位、休止眼位以及視力等，確定適宜的手術選擇，包括最佳手術年齡的選定等。
總的來說，盡管先天眼震的手術方法繁多，但到目前為止，尚無一種手術的治療效果能夠令人十分滿意。所以，對於先天眼震的治療，包括手術和非手術治療在內，距離真正治愈為期尚遠，有待今後進一步研究和探索。
(二)預後
療效不佳。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性眼球震顫的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢血液中錳、銅濃度的測定，部分患者可增高。
主要包括震頻、振幅和震強的檢查。震頻(frequency，F)、振幅(amplitude，A)和震強(intensity，I)，這3項指標是判斷眼震的程度、評價治療效果的最重要的客觀指標，獲得這3項指標的最佳手段。在目前來說，除瞭直接錄像外，就是眼震電圖檢查(electro nystagmus graphy，ENG)。
采用日本光電株式會社生產的AC-NEUROPACK IV Mini眼電生理儀的EOG程序，進行眼震電圖描記，提出將震頻、振幅和震強(I=F×A)各劃分4級的分級標準?
F1≤100次/min
F2=101～200次/min
F3=201～300次/min
F4>300次/min
A1≤100μV
A2=101～200μV
A3=201～300μV
A4>300μV
Ⅰ1≤100×100(即1×104)μV·次/min
Ⅰ2=1.0001×104～4×104μV·次/min
Ⅰ3=4.0001×104～9×104μV·次/min
Ⅰ4≥9.0001×104μV·次/min
ENG除可描記上述客觀指標獲得諸眼震參數(nystagmus parameter)外，還可清楚地顯示有無休止眼位及休止眼位的位置，同時更可顯示眼震的方向和類型，是水平或垂直;是跳動型或是鐘擺型，跳動型眼震的ENG呈鋸齒波，鐘擺型眼震的ENG呈正弦波。所以，ENG檢查可得到6個重要數據和客觀指標，即F、A、I、休止眼位和震型與震向，以及閉眼或在黑暗中睜眼時眼震是否消失等。因此，ENG是先天眼震的重要檢查項目，基本上是一項必查項目，沒有此項檢查，無法精確地判定眼震的輕重程度，也不易客觀評價病人的治療效果。
先天眼震的診斷，一般並不困難，參照臨床表現和諸項檢查，多數病人都能確定診斷。但有些情況需要或必須進行鑒別，始可減少或避免錯誤診斷的發生。
1.錐細胞功能不全綜合征(cone deficiency syndmme，CDS) 本綜合征系視錐細胞功能先天發育不全所致，主要臨床表現為：自幼雙眼震顫;嚴重畏光;全色盲;視力嚴重障礙(0.1或不足0.1)等;其次有的合並斜視等。錐細胞功能不全綜合征最容易與先天眼震混淆，稍不註意即可造成誤診。因為錐細胞功能不全綜合征的眼球震顫也是自幼開始，而且是雙眼震顫，其眼部檢查一般也無其他明顯異常發現。但其明顯畏光和嚴重色覺障礙等，是與先天眼震的主要鑒別之點。先天眼震病人無明顯畏光表現，而CDS病人因視錐細胞功能發育不全，故不能感強光，隻能感弱光，因而CDS病人在日光下或普通亮度的情況下(如白天在室內)即表現明顯畏光，睜不開眼睛或僅能輕微睜開一條細縫，但在暗光下，如到暗室或在夜晚，則雙眼睜大如常，這一表現與先天眼震明顯不同;再一點是先天眼震病人的色覺基本都是正常的，而CDS病人的色覺均嚴重障礙或為全色盲，因其視錐細胞功能障礙和發育不全，故不能感受色光刺激(錐細胞感強光和色光，視桿細胞僅能感受弱光刺激而無感受色光的功能)，這又是一個重要鑒別之點。僅此兩點，足以鑒別。至於其他方面，如眼底檢查，因為CDS病人的眼球震顫多為高頻小幅震顫，畏光又比較嚴重，所以很難檢查滿意，多數僅能看到視盤和血管往返經過檢眼鏡的照亮區，有的可以看到黃斑區較灰暗而且無中心凹反光等，但無鑒別意義;關於眼電生理(ERG和VEP)的檢查，雖然可以發現異常，但因為沒有特異性，所以無鑒別診斷價值。區別CN和CDS的目的是關於二者的治療問題，對於CN病人可以考慮手術治療，而CDS則不適宜手術且目前尚無良好治療方法，有些僅可考慮配戴變色眼鏡，以減少亮光刺激，減輕過度畏光狀態，改善癥狀而已。
2.後天眼震(acquired nystagmus，AN) 凡發病較晚的眼球震顫，均可稱為後天眼震，這是一個籠統的診斷名稱或者說是一個綜合診斷名詞，實際上這裡面包括瞭很多種眼球震顫，特別是發病較晚的各種病理性眼球震顫，如中樞性眼球震顫、前庭性眼球震顫等等。後天眼震突出的共同特點是：發病較晚;發病時間明確;自覺癥狀和痛苦明顯，如視物晃動(晃視感)、眩暈等;經過神經科檢查或其他特殊檢查(CT、MRI等)，多可發現原發病或病因，眼球震顫僅是其一個臨床表現或癥狀之一。而先天眼震則與之相反，CN的發病早，發病時間不明確;CN病人除視力不良外均無明顯自覺癥狀，無晃視感或眩暈等;CN系特發性疾病，就目前的臨床檢查技術來說，均查不出病因。區別CN和AN的目的，仍然是關於二者的治療問題。CN病人的檢查和治療基本都是眼科范疇，而對於AN病人則應著重檢查和發現其原發病和病因，然後進行病因和原發病的治療，這些不管是檢查還是治療，基本上都不是眼科范疇，而多屬神經科或耳科。更明確地說，CN是眼科病，AN基本上都是神經科或耳科疾病。所以，對於CN和AN必須進行鑒別，以免治療上的錯誤，特別是不可將AN當作CN來進行手術處理。
3.視障性眼震(visual nystagmus，VN) 此種眼震主要見於雙眼較重的先天白內障、先天性角膜白斑、先天玻璃體混濁，以及雙眼視力嚴重障礙的先天性眼底異常等。這些眼病的共同特點是雙眼先天性嚴重視力障礙，因其所合並的眼球震顫也是生後很早即出現的，故與先天眼震極易混淆。所幸在先天性白內障和角膜白斑患者，都很容易發現其眼部的先天異常，而不難區別於先天性特發性眼震即先天眼震，但在先天性玻璃體混濁和先天性眼底異常的患者，如果沒有進行擴瞳裂隙燈和眼底檢查，就很難發現這些內眼後部的異常，而將VN誤診為CN，特別是在不能合作檢查的眼震患者，應當盡可能地進行眼底和內眼的檢查，盡管這有一定的困難，特別是對於視力在0.1以下和不會查視力表的幼小兒童，更應當設法檢查內眼和眼底，不合作的幼小兒童可用水合氯醛或其他安眠藥物安眠後擴瞳檢查眼底，多可獲得較為滿意的結果，因為睡眠時眼球震顫停止，容易看清眼底。視障性眼震基本上都是鐘擺型或混合型或規律性極差的眼球震顫，所以遇到這些情況時，應註意鑒別，避免發生誤診。鑒別CN和VN的目的也是關於它們的治療問題。對於VN的治療，關鍵是查找原發病並治療原發病的問題，眼球震顫是其並發癥。需要說明的是這種眼球震顫也是極難消除的，即便在先天白內障的成功手術後，眼震仍然存在，一般認為先天白內障如能早期(2歲以前)手術，效果較好。
先天眼震最常見的並發癥有：弱視、側視及斜視。至於側視，實際其是代償頭位的反向表現。例如，當代償頭位為面向左轉時，則雙眼必然右轉而側視。關於斜視，根據統計資料，該並發癥占21.1%，共同性外斜較多，占合並斜視者的60.6%，共同性內斜占30.0%，上斜占1.4%。