該病多發性在3歲以上的兒童，成人少見發生。患者面部、眼瞼、軀幹、會陰和腋下皮膚發生潰瘍或黃色瘤，口腔黏膜潰瘍。肺門和肺間質因組織細胞和炎性細胞浸潤而發生纖維化，可引起右心衰竭。垂體或下丘腦受累而發生尿崩癥。顱骨、顱底骨、蝶鞍、上下頜骨、骨盆、股骨、肋骨和肱骨均可受累，特別是局限性、大小不等、邊界不規則、邊緣清楚，無硬化現象的缺損區，形似地圖，故稱地圖樣骨缺損。眼眶外壁和眶頂骨受破壞，眼眶軟組織可能受累產生眼球突出，但眼球突出的真正原因不明。典型病例出現顱骨地圖樣缺損、突眼和尿崩癥三聯征，但非典型病例三大特征不會同時出現，或僅有其中一或二個癥狀，尿崩癥是病變後期的並發癥。
患者出現典型的三聯征即尿崩癥、突眼和地圖樣骨缺損，診斷並不困難。在非典型病變應作實驗室檢查，並結合影像學檢查結果以確定診斷。