(一)發病原因
虹膜角膜內皮綜合征的確切病因至今尚未明瞭。ICE綜合征患者缺乏陽性傢族史、青年或中年期發病以及組織學狄氏膜層充分發育等，提示本綜合征是獲得性疾病。早期提出過下列一些原因包括：虹膜基質炎癥、血管異常和缺血、角膜內皮增殖性變性、進行性角膜內皮瘤病、神經嵴細胞分化異常等。在ICE綜合征患者角膜標本內皮細胞層中發現淋巴細胞後，曾提出慢性炎癥及病毒病原學的假設，然而淋巴細胞亦曾在角膜後部多形性營養不良或遺傳性角膜疾病的內皮細胞層中被發現。
(二)發病機制
由於很少有傢族史以及角膜組織學的明顯改變，而又出現在出生後，故認為系後天獲得性眼病而不是遺傳性或先天性眼病。根據臨床及組織病理學目前的研究，有以下幾種學說：
1.Campbell膜學說 Rochat與Mulder觀察到虹膜根部與角膜周邊部粘連在一起，瞳孔向粘連側移位，與其相對的虹膜側受到牽拉伸展變薄，與此同時又有一單層由內皮細胞組成的玻璃膜，覆蓋著病變區的虹膜角膜角及虹膜。Campbell基於對82例原發性虹膜萎縮的臨床觀察及10例眼球摘除標本的組織學研究，提出瞭膜學說。指出其基本病變始於角膜內皮異常，表現為角膜水腫，並有一單層內皮細胞及類後彈力層組織組成的膜，越過開放的虹膜角膜角，向虹膜延伸，覆蓋於虹膜前表面。隨著此膜的收縮，導致虹膜周邊前粘連、小梁網被膜遮蓋、房角關閉、瞳孔變形且向周邊虹膜前粘連顯著的象限移位，與其相對應象限的虹膜被牽拉而變薄，重者形成虹膜裂孔，與此同時發生繼發性青光眼。
2.缺血學說 虹膜供血不足可能為原發性進行性虹膜萎縮的發病機制。有人認為虹膜血管硬化而缺血，也有人提出系局部炎癥的毒素引起虹膜缺血。還有人認為虹膜開大肌的節段性缺血引起某象限開大肌萎縮，瞳孔向其相對應象限方向移位，最後虹膜周邊前粘連及膜形成而導致青光眼。
3.神經嵴細胞(neural crest cells)學說 神經嵴細胞系間葉組織，分化成角膜內皮及實質層。在角膜內皮顯微鏡下，早期的ICE綜合征內皮細胞明顯縮小，與嬰兒時期的相似。因而推測由於原始的神經嵴細胞異常增生，導致各型的ICE綜合征。
4.病毒感染學說 由於在角膜內皮細胞層觀察到瞭淋巴細胞的存在，推測可能為病毒引起的慢性炎癥。雖然對ICE綜合征患者的血清學檢查未證實Epstein-Barr病毒感染，但對ICE患者的角膜標本經PCR檢測，發現在角膜內皮細胞層內有單純皰疹性病毒的DNA，而正常人的角膜及其他慢性角膜病患者的標本中無此發現。
除以上學說外，尚有炎癥學說和原發性虹膜缺陷學說。即認為本病由眼內的低度炎癥引起，但大多數臨床病例，不僅無活動性炎癥反應，且組織學檢查也不支持炎癥;原發性虹膜缺陷學說認為與局部營養障礙、開大肌缺失等虹膜缺陷有關。
當今在以上眾多學說中，以Campbell膜學說最受重視。
1.一般表現 ICE綜合征基本為單眼受累，常見於中年人，且多為女性，男女之比為1∶2～1∶5，無遺傳傾向，罕有傢族史，無全身合並癥或合並其他眼病，雖多為白人，但我國亦屢見報道。原發性進行性虹膜萎縮、Chandler綜合征及Cogan-Reese綜合征，雖為3個不同的病，實際上代表一個疾病的不同變異，由於病變的輕重程度不一，而表現出不同類型。三者中以Chandler綜合征較多見，均共同以角膜內皮細胞退行性變為基本，三者間的區別主要是虹膜改變。
ICE綜合征具有慢性、進行性的病程，由早期進入晚期需10多年。早期可出現視力模糊及間歇性虹視，在晨起時多見。開始多為角膜異常及虹膜萎縮，後因角膜水腫，虹膜周邊前粘連加重而導致眼壓升高。因此，在不同的病程階段視力有不同程度受累，從輕度的霧視到顯著減退，到病程晚期因角膜水腫加劇及青光眼性視神經損傷，往往有嚴重視功能損害，以清晨起床時視力更差些，因為經過夜間閉眼睡眠後角膜水腫加劇，而在白天角膜暴露於空氣後方可脫水。與此同時常伴有眼痛、頭痛等繼發性青光眼癥狀。早期多在偶然的機會下作眼科檢查時被發現，第1個體征多為虹膜異常，表現為瞳孔變形、多瞳癥或虹膜出現暗斑樣小點狀結節。
2.三型共有表現 以角膜、虹膜角膜角及虹膜異常為典型ICE綜合征的改變。
(1)角膜病變：角膜內皮改變是ICE綜合征的主要特征，以Chandler綜合征更為常見，多伴有角膜水腫，而青光眼的嚴重性比其他兩型較低。裂隙燈檢查見中央區角膜後部有細小銀屑樣特征性改變，類似Fuchs角膜營養不良，但顆粒較細些。在高倍率顯微的角膜內皮照相或分光顯微鏡檢查下，可見到角膜內皮細胞的特征性改變，內皮細胞彌漫性異常，表現為不同大小、形狀、密度的細胞以及細胞內的暗區存在，細胞喪失清晰的六角型外觀，故稱這些細胞為“ICE細胞”。這些細胞可慢慢的彌散並遮蓋於全角膜。
(2)虹膜角膜角病變：廣泛的虹膜周邊前粘連是ICE綜合征的另一特征。周邊前粘連可達到或超越Schwalbe線。可由初起細小錐狀周邊前粘連逐漸加劇，發展到具有寬基底的或橋狀的前粘連，最終達到整個房角，引起眼壓升高。大約有一半的ICE綜合征患者出現青光眼，出現在進行性虹膜萎縮及Cogan-Reese綜合征，比Chandler綜合征嚴重。雖然青光眼的發生與前粘連引起的房角關閉程度相關，但亦有報道全房角均開放的病例。虹膜角膜角的組織病理學研究揭示有由一單層內皮細胞及類似後彈力層的基底膜，覆蓋在開放的房角區及已形成周邊前粘連的房角區。
(3)虹膜病變：3種類型的ICE綜合征的不同表現，基於虹膜異常狀態的不一。進行性虹膜萎縮以顯著的虹膜萎縮合並不同程度的瞳孔移位及色素膜外翻為特征。後者出現在周邊前粘連最顯著的對側象限區，虹膜進行性萎縮以虹膜伸張及溶解形成的虹膜孔洞為特征。因為孔洞的拉伸使其相反方向的瞳孔變形，同時伸拉區的虹膜變薄可形成孔洞。
經熒光素血管造影研究指出，如果溶解的孔洞不伴有瞳孔變形或虹膜變薄，非膜形成引起的周邊虹膜前粘連所致，那麼與合並虹膜缺血有關。
3.三型不同的表現 虹膜病變是區別3種類型的ICE綜合征的基本點，但3型均有以下的各自特征。
(1)原發性進行性虹膜萎縮：病程的初期虹膜角膜角寬、眼壓正常，以後中周邊部虹膜基質呈斑塊狀萎縮，並逐漸累及色素上皮層，最終形成虹膜孔洞。瞳孔向虹膜周邊前粘連方向移位而變形;同時虹膜周邊前粘連的牽拉常合並瞳孔緣區色素上皮層外翻。當虹膜基質萎縮溶解變薄時，在裂隙燈檢查下難查見虹膜血管。臨床上可見到兩種形式的虹膜裂孔：
①牽引性裂孔：由於膜的收縮，被牽引的虹膜伸展處變薄，基質萎縮撕裂，色素上皮溶解而形成裂孔。
②溶解性裂孔：裂孔處無明顯色素層外翻或虹膜變薄，作熒光虹膜血管造影證實此種裂孔由缺血所致。臨床上，溶解性裂孔比牽引性裂孔少見。
(2)Chandler綜合征：繼發於角膜內皮營養不良的角膜水腫，伴輕微的虹膜萎縮、瞳孔移位，有些病例尚檢查不出虹膜改變。病程中期改變出現一定程度的虹膜基質萎縮及瞳孔移位，但無虹膜基質萎縮而引起的虹膜孔洞。因虹膜色素上皮層保持相對的完整性，虹膜色素層不顯外翻或僅輕度外翻。眼壓可正常或僅中等升高。經長期追蹤觀察，周邊前粘連多不進展，病程進展非常緩慢。因角膜水腫可造成虹膜角膜角鏡檢查困難，偶誤診為原發性開角型青光眼。
臨床上亦可見到介於原發性虹膜萎縮與Chandler綜合征間的變異型，其虹膜病變較明顯，但無虹膜裂孔形成。
(3)Cogan-Reese綜合征：虹膜雖可有不同程度萎縮，但本病以虹膜表面呈現彌散的色素性小結節及痣為主要特征。因彌漫性角膜內皮細胞增生，並累及房角與虹膜，形成周邊前粘連，導致繼發性閉角型青光眼。瞳孔向周邊前粘連處移位，可伴有瞳孔緣色素層外翻，但虹膜裂孔少見。裂隙燈檢查：初期虹膜面有細小稀疏淺黃色結節，以後轉變成深棕色，圍繞著結節的虹膜基質很平坦，但失去其正常虹膜的結構。有些ICE綜合征病例患病多年後在虹膜表面才出現結節。虹膜病變有兩種類型：其一為虹膜面的結節如小島狀隆起，由高密度含色素性實質組織組成，結節的周圍被覆蓋在虹膜面及越過虹膜角膜角的內皮層與類似後彈力層結構的基底膜樣組織包繞;另一類型表現為虹膜表面如天鵝絨樣的漩渦狀，虹膜隱窩消失。以上兩種類型的虹膜病變，出現在同一眼上是罕見的。
根據單側進行性典型虹膜破壞外觀、特有的虹膜角膜角周邊前粘連形態、繼發青光眼及角膜功能衰竭，本病不難診斷。角膜內皮鏡面反射顯微鏡檢查有助於早期診斷及鑒別診斷。
本病常規濾過手術失敗率較高，並易產生較術前更嚴重的角膜水腫，這種不良預後醫生和患者均應明確。濾過手術應使用抗代謝藥如絲裂黴素Ｃ，抑制纖維細胞增生，提高手術成功率。
保健品查詢虹膜角膜內皮綜合征中醫治療方法暫無相關資料。
中藥材查詢虹膜角膜內皮綜合征西醫治療方法1.角膜水腫為主者用高滲鹽水及素高捷療眼膏等滴眼，高眼壓者加用塞嗎心安滴眼，必要時可用乙酰唑胺及甘露醇等降低眼壓。 2.手術治療：濾過手術及角膜移植術，適合於眼壓及角膜水腫難以用藥物控制者。手術後用抗菌素及激素類滴眼液滴眼，必要時可結膜下註射慶大黴素、地塞米松，同時藥物散瞳。 3.如做角膜移植，可用環孢黴素A口服或滴眼。 4.局部抗青光眼治療 小梁濾過切除術 泄液線或瓣膜手術 對上述方法無效采用睫狀體Cyclodestruction
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼虹膜角膜內皮綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.角膜內皮鏡面反射顯微鏡檢查 瞭解內皮細胞的數量和形態，並可與其他角膜內皮類疾病相鑒別。
2.房角鏡檢查 可以發現周邊出現前粘連形態，房角內結構不清。
3.超微結構 ICE綜合征患者角膜標本後部超微結構研究，發現部分異常細胞覆蓋著正常後彈力膜後方的膠原組織，包括後彈力膜前非帶狀層、後彈力膜後帶狀層、異常致密膠原和松散膠原等4層膠原結構。細胞層超微結構報道差異較大並且是復雜的，也許與本病的角膜內皮細胞反應不同有關。一些細胞呈現代謝活性和分化特征，一些細胞具有遊走遷移細胞屬性(絲狀偽足突和胞漿內肌動蛋白絲)，另外一些細胞呈現破壞或壞死。關於細胞性質的爭議焦點在於細胞層屬於內皮細胞還是上層細胞，近期研究支持存在兩種細胞成分：正常內皮細胞和ICE細胞(上皮樣細胞)，尚發現成纖維細胞樣細胞及慢性炎癥細胞(淋巴細胞)。在細胞密度上，一些標本發現為多層細胞，然而多數表現為單層細胞。密度顯著減少甚至細胞剝落裸露其下後彈力膜膠原組織。虹膜角膜角組織學研究發現由一層稀疏單層異常細胞和後彈力樣膜組成的細胞膜，此膜與角膜後部的內皮細胞和後彈力膜膠原層連續，從周邊角膜向下延伸覆蓋在虹膜角膜角周邊前粘連區域或房角開放的小梁網上。虹膜表面的類似細胞膜，最常位於瞳孔異位和葡萄膜外翻區域，源自虹膜角膜角細胞膜的延伸並圍繞虹膜基質組織形成結節。
有些角膜與虹膜疾病合並青光眼，可能與不同類型的ICE綜合征相混淆，應與其鑒別。
1.角膜內皮疾病
(1)Fuchs角膜內皮上皮營養不良(Fuehsendothelial-epithelial dystrophy)：系角膜內皮原發性營養不良，與ICE綜合征較為相似，但無虹膜角膜角及虹膜改變，此點可與ICE綜合征鑒別，且其角膜基質水腫系繼發性。為雙眼發病，具有傢族遺傳性傾向，女性多見，年齡多在40歲以上。裂隙燈檢查見後部角膜面呈銀屑狀外觀，易與ICE綜合征相混淆。組織病理學檢查見後角膜彈力層增厚，有贅生物向其後方突出，因角膜水腫，基質層浸泡在液體中，而松解呈板片狀，有時液體與細胞碎屑可將前彈力層與實質層分開，上皮層水腫形成大泡。有10%～15%病例合並青光眼。
(2)後部多形性營養不良(posterior polymorphous dystrophy，PPMD)：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合征，系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病，有傢族遺傳傾向，兒童期多見，病程為終身性極緩慢進行性，主要為角膜病變。裂隙燈檢查見角膜後彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚集，後彈力層增厚，如厚帶狀伴贅生物，導致內皮失代償而引起角膜水腫。少數有虹膜周邊前粘連，引起瞳孔變形、瞳孔緣色素層外翻及繼發性青光眼。故與Chandler綜合征相似。但Chandler綜合征常為單眼、無傢族史，與本病比較其病程進展相對較快，同時兩者的裂隙燈檢查所見，亦有明顯區別。組織病理學檢查：房角可被角膜內皮覆蓋，但異位的內皮細胞形態與Chandler綜合征不同，具有上皮細胞特征。
2.虹膜溶解性疾病
(1)Axenfeld-Rieger綜合征：系一中胚葉發育不全的疾病，表現為雙眼虹膜基質發育不全，具有廣寬的虹膜周邊前粘連、瞳孔異位、色素層外翻、虹膜萎縮及裂孔形成，偶有虹膜結節，合並閉角型青光眼者占50%。為先天性，有傢族史，一般在童年後期及成年早期發病。可合並完全性或部分性無齒畸形、上頜骨發育不全等全身表現。此外尚有顯著的Schwalbe線環前移。本病應與Cogan-Reese綜合征鑒別，後者為單眼，常見於中年女性，並有虹膜色素性結節的特征。
(2)無虹膜(aniridia)：雙眼發病的多為常染色體顯性遺傳，有傢族史，常合並其他眼部先天異常，如小眼球、小角膜、晶狀體缺損、小視盤、脈絡膜缺損及晶狀體中有先天性細小的不透明體。亦可有全身先天異常，如智力發育不全、四肢及外耳畸形、多指(趾)畸形等。裂隙燈檢查見殘留的虹膜根部組織。虹膜角膜角鏡檢查偶見條索狀殘留的虹膜根部組織，或異常的中胚葉組織，覆蓋在小梁上或殘留在虹膜根部組織上。無虹膜需與罕見的大部分虹膜缺失的原發性進行性虹膜萎縮相鑒別。
(3)虹膜劈裂(iridoschisis)：雙眼發病，見於老年人，表現為自發性虹膜前基質層分裂及松解。但無虹膜孔洞，亦偶有角膜水腫及繼發性閉角型青光眼。
(4)晶狀體及瞳孔異位(ectopia lentis et pupillae)：系外胚葉發育不良性疾病，累及雙眼，常染色體隱性遺傳，多有血緣婚姻傢族史。眼部表現為晶狀體小、晶狀體及瞳孔移位而變形、瞳孔不易散大及括約肌萎縮。可有單眼復視。晶狀體脫位是引起繼發性青光眼的原因。
3.虹膜結節及彌漫性色素病變
(1)神經纖維瘤病(Von Recklinghausen)：系神經外胚葉發育不良、多為單眼，亦可雙眼的常染色體顯性遺傳病。因神經元、Schwann細胞、神經纖維及色素細胞增生，導致色素膜增厚。眼組織可廣泛受累，如眼瞼、眼眶、葡萄膜、視網膜、角膜、瞼結膜及球結膜。裂隙燈檢查見虹膜面有色素性結節，其形態與Cogan-Reese綜合征不同，較扁平且無莖。伴有虹膜異色及虹膜新生血管。若虹膜角膜角或虹膜根部被侵犯，可形成周邊前粘連，引起繼發性青光眼。
(2)彌漫性虹膜惡性色素瘤：臨床上常將虹膜痣綜合征誤診為惡性黑色素瘤，而行眼球摘除，故兩者鑒別頗為重要。本病表現為虹膜組織較厚且色較暗，少有瞳孔變形、周邊前粘連及青光眼。房水中可查出遊離的瘤細胞，可伴有輕度虹膜炎。
(3)結節病性葡萄膜炎：結節病為一病因不明的良性慢性全身疾病，有10%～50%患者眼部受累。虹膜面及瞳孔緣可散在灰白色或黃灰色小結節，多有前部葡萄膜炎癥表現(羊脂狀KP、房水閃光)，往往合並視網膜、脈絡膜及玻璃體病變。因小梁網炎癥腫脹、被滲出物阻塞或周邊前粘連形成，可引起繼發性青光眼。