(一)發病原因
從臨床表現看，更多的證據支持神經外胚層和中胚層在胚胎發育過程中出現發育障礙，從而導致患者眼部的多種結構發育異常。
(二)發病機制
主要有兩種學說即外胚層學說和中胚層學說。此外，環境因素作為致畸因子亦應重視。外胚層學說認為，在妊娠12～14周時，神經外胚層發育障礙，致視杯緣不發育，導致虹膜不發育及其他外胚層缺陷，如視網膜、黃斑發育異常，瞳孔肌缺如等。中胚層學說則認為，胚胎第2個月時中胚層發育障礙，晶狀體血管膜的晶狀體囊-瞳孔血管未萎縮而殘留阻礙視杯緣的生長，中胚層向前延伸長入外胚層與視杯緣時，表現為前房周邊的一條窄帶，阻滯外胚層向前生長，結果均導致虹膜發育不良。但此學說不能解釋其他神經外胚層發育異常。
先天性無虹膜眼的虹膜根部常有寬窄程度不同的殘餘虹膜，還可以伴有多種眼疾。由於虹膜缺損程度不同，故臨床表現不一，但都有畏光、皺眉及瞇眼等表現。視力差並可能進行性減退，與虹膜缺如、黃斑中心發育不良、角膜混濁、白內障、青光眼及屈光不正等有關。臨床上有些患眼用手電筒或在裂隙燈檢查時就可看見殘存的周邊虹膜，而有些隻能在房角鏡下才能見到殘餘的虹膜根部組織。有較多患者早期就有周邊角膜血管翳及角膜混濁，隨年齡增長逐漸進展至角膜中央部。偶有小角膜、角膜硬化癥及角膜與晶狀體粘連的情況。晶狀體發育異常以先天性局限性晶狀體混濁為多見，亦可有晶狀體異位或先天性缺損，發生進行性的白內障則可使視力明顯減退。無虹膜亦可伴有脈絡膜缺損、瞳孔殘膜、小視神經乳頭、斜視及上瞼下垂等，如伴黃斑中心的發育不良可導致眼球震顫。
無虹膜患者並發青光眼的有50%～75%，青光眼的發生與房角的狀態有關。沒有青光眼的患眼，房角鏡檢查可見虹膜的殘端保持著虹膜正常的平面，根部的虹膜未與小梁粘連，“瞳孔緣”無外翻。當伴有青光眼時，殘留的虹膜則逐漸向前覆蓋到小梁網，一旦功能小梁被阻擋，眼壓就會逐漸升高。青光眼的嚴重程度與房角粘連情況有聯系。嬰兒或非常年幼的幼兒已發生青光眼時，房角最大的變化是虹膜基質呈鋸齒狀黏於不同距離的房角壁上，或從周邊殘留的虹膜基質越過睫狀體帶及鞏膜突黏於小梁網上。隨著時間的發展，通常經過數年之後，這些粘連的虹膜漸變致密變寬以及色素增多，並向前遷徙，使以前可以查見的睫狀體帶、鞏膜突及小梁網都難以窺見。隨著房角的進行性改變，眼壓自然也隨之升高。
合並全身異常及疾病主要有無虹膜Wilms瘤綜合征，有25%～33%先天性散發無虹膜患者在3歲前發生。除腎臟Wilms瘤外，並有智力遲鈍、泌尿生殖系異常或顱面部畸形、低耳位等。該綜合征與一般的無虹膜相比發育障礙較重並伴有其他系統的先天異常，而且傢族性者罕見。散發性無虹膜伴泌尿生殖系統先天異常和智力低下被稱為ARG三聯征，認為與11號染色體短臂的中間缺失有關。此外，全身異常可見於腺母細胞瘤、小腦共濟失調、半側身體肥大畸形、隱睪、小頭和唇裂。
臨床上對該先天性異常易於做出診斷。在合並眼部及全身異常的基礎上，無虹膜可有4種類型：①伴有眼球震顫，角膜血管翳，青光眼，而且視力減退;②有明顯的虹膜缺損，但視力較好;③伴有Wilms瘤(無虹膜-Wilms瘤綜合征)或其他泌尿生殖系統的異常;④伴有精神發育遲緩。
提高產前診斷技術，預防遺傳患兒的出生，提高優生率。
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中藥材查詢先天性無虹膜西醫治療方法(一)治療
為瞭患者的舒適，在任何年齡均可戴用帶色的或虹膜接觸鏡，也可以戴有色的眼鏡。但這種眼鏡對視力並無增進。在幼小嬰兒所有的擺動式的眼球震顫，開始時振幅大而頻率低，隨著嬰兒長大，眼球震顫的振幅變小而頻率加快。如此看來，早期戴用帶色的接觸鏡使眼球震顫減輕是反映瞭視力減退的患者視覺系統的發育趨向成熟。有晶狀體異常者，特別是晶狀體脫位者將會發生大的屈光不正，因此必須謹慎地使用睫狀肌麻痹劑後檢查屈光，將所有的屈光不正均予以矯正。所有無虹膜者如有可能應查雙眼視力，一般相等。如果兩眼視力不等而眼的結構無不同，則對10歲以下兒童應將視力較好的眼進行嚴格的遮蓋。如果黃斑發育不良不很嚴重可以獲得雙眼視。因此斜視手術應早施行。
至於無虹膜癥並發青光眼的治療，藥物治療是比較安全的方法，但隻能維持較短的時間。毛果蕓香堿可使睫狀肌收縮使房水排出增加，但所引起的近視可使視力下降。局部也可應用擬交感神經藥、β受體阻滯藥及碳酸酐酶抑制藥，但當病情進展或藥物效果不佳時，應考慮手術治療。
房角切開術曾用於早期青光眼的治療，或作為試圖制止房角進行性關閉的預防手段。此手術有一定危險性，有些患者要在合適的部位做切口有一定困難，手術器械必須進入前房，會損傷晶狀體和懸韌帶。小梁切開術也會有危險和失敗，常需再次手術。有些學者主張作濾過性手術，但由於無虹膜，易損傷晶狀體可能發生白內障，還易有玻璃體脫出。合成引流管如Molteno植入物曾有成功病例的報告，但未有長期隨訪的結果報道。至於破壞部分睫狀體的手術如冷凝術，會有一些合並癥發生。由於此類患者眼前節的脆弱，手術可加速周邊角膜之混濁或白內障形成，因此必須嚴格控制冷凝睫狀體的范圍，用3.5mm的冷凝頭，溫度為-90℃，45s。過度的冷凝治療能導致嚴重的葡萄膜炎、葡萄膜滲漏、玻璃體積血、長期低眼壓，甚至發生眼球癆。激光睫狀體光凝尚未見用於無虹膜癥患者。
穿透性角膜移植術對角膜混濁的治療效果常令人失望，因大多數患者手術後有合並癥發生。因此，除非是雙眼因角膜瘢痕、新生血管或角膜水腫，視力明顯下降者，一般不予作穿透性角膜移植手術。至於無虹膜癥患者的白內障手術效果有很大的差異，如患者瞳孔中央部圓，一般無手術合並癥，甚至可植入人工晶狀體。相反，接近完全無虹膜者，白內障手術的合並癥多見，涉及角膜和虹膜角膜角。
(二)預後
預後不良。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性無虹膜的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢首先要從遺傳學方面考慮，並可以開展必要的遺傳學檢查，瞭解每一例無虹膜癥患者是何種遺傳類型。染色體帶的分析和其他在PAX-6基因上的遺傳學的分析，特別是對可以用作研究的大傢系。
假定是一個散發的無虹膜癥患者，要先明確是無虹膜癥還是其他眼前節發育異常疾患的一種表現。進一步要應做以下幾方面的工作：①全面的傢族史調查，特別要知道關於任何眼部的異常和(或)低視力，牙異常，臍突出，泌尿生殖系統異常包括Wilms瘤或智力遲滯;②對患者進行全面檢查，包括牙列、臍、泌尿生殖系統(包括MRI檢查)及中樞神經系統(包括MRI檢查);③通過眼部檢查，並查其父母及其他近親。眼部檢查必須包括眼前節和眼後節的熒光血管造影，以檢出雖外觀正常的虹膜和黃斑但有虹膜睫狀區的異常和中央凹無血管區的異常。