(一)發病原因
畸胎瘤包括由2～3個胚層發育而來的組織。有人認為畸胎瘤的發生與胚胎組織發育、生長異常有關，瘤組織可能來源於胚胎期的一種多能性細胞，具有分化和形成各種器官、組織的潛能。
(二)發病機制
發病機制尚不完全清楚。眼眶內畸胎瘤病例似1個完全的胎兒或胎兒的一部分，這樣的醫學奇特表現極為罕見。比較典型的畸胎瘤是一不規則腫塊，它含所有3種胚胎層的衍生物、但沒有正式胎兒的特征。雖然在身體其他部位的畸胎瘤有惡變者，但在眼眶的畸胎瘤總是良性的。切出的眼眶畸胎瘤顯示為一不規則的波動的能透光的多囊腫塊。畸胎瘤透照特征是因為病變內或者由表皮、胃腸黏膜或呼吸道上皮襯裡的透明囊腫存在之故。孤立的透明軟骨、腦脊液、室管膜囊腫和脈絡膜叢常常存在。
病變可為原發性或繼發性，原發性眼眶畸胎瘤表現為出生後即存在的眼球突出。病變發生於眶深部，眼球向前突出，可脫出於瞼裂之外，暴露角膜。發生於眼球一側者，可引起眼球移位，且腫物多波及面頰、顳部和鼻竇。腫物發展較快，直徑可達10cm，呈囊性，有波動感，光照檢查可見透光。由於腫物的增大，可使眼球運動障礙，眼瞼變薄;隨著眼球突出的加重，視神經可被拉長，最終導致視力喪失。後期腫瘤可以蔓延至顱內、鼻竇。畸胎瘤亦可惡變。繼發性眼眶畸胎瘤可起源於顱內或鼻竇，早期出現顱腦及鼻竇癥狀，晚期病變向眼眶蔓延。眼底檢查常有困難，有時可發現視盤水腫、出血。
在前述臨床特征的基礎上，應考慮眼眶畸胎瘤。全身檢查均正常。因為其囊腫性質腫塊容易透光。眼部超聲檢查顯示1個半囊性腫塊(常常同眼球後表面方向同位)。X線片和CT掃描顯示擴大的眼眶有一不規則的多囊性軟組織腫塊。較大的眼眶畸胎瘤可通過眶骨擴展入鼻竇或顱內。
病理學檢查：腫物外有光滑的囊壁，紫灰紅色或灰紅色，也可呈灰色。良性畸胎瘤呈囊性，囊壁有外胚層分化而來的復層扁平上皮及其附件，中胚層分化而來的脂肪、纖維組織、平滑肌、橫紋肌、軟骨和骨組織，以及內胚層分化的呼吸道和消化道黏膜及其腺體。瘤細胞可間變。
1.X線檢查 胎生期腫瘤已發生、發展，出生後即可發現眼球突出及囊性腫物。顯示眶腔擴大，伴有骨缺失。
2.超聲波探查 可顯示出多種聲學特性：A型超聲顯示眼眶內較高的波峰和無回聲平段間或出現，表示病變內同時存在強回聲區和無回聲區。B型超聲檢查眶內可見類圓形占位病變，內回聲根據囊內的不同成分可顯示為強回聲、塊狀回聲或無回聲，但以無回聲的囊性病變多見。囊壁內如有軟骨、骨骼和牙齒，則可見強回聲光斑和聲影。病變具有輕度可壓縮性。彩色多普勒超聲檢查顯示腫瘤內部無血流信號。
3.CT掃描 可以清晰地顯示眼眶擴大、眶內占位病變及其與視神經、眼外肌的關系。腫物類圓形，邊界清楚，內密度不均或呈囊性，部分病例可顯示骨密度斑影，為牙齒、骨骼顯影。腫物眶外蔓延時，可同時顯示鼻竇、鼻咽腔、顱內及顳窩的情況。腫物不被造影劑強化。MRI檢查可見腫物內囊性區和實體性區相混雜，其間可有鈣斑，T1WI和T2WI均顯示為多種信號強度相間。影像學引導下，細針穿吸可抽出漿液、黏液或含脂液體。