副腫瘤性斜視性眼肌陣攣-肌陣攣介紹
原因
(一)發病原因
目前傾向於病因是全身性或潛在的腫瘤導致的自身免疫性反應。
(二)發病機制
此病的發病機制目前並不清楚，自身免疫機制起瞭一定的作用。在部分合並有乳腺癌的患者血清和腦脊液中存在抗-Ri抗體，雖然此抗體在病中所起的作用尚不十分清楚，但當患者存在副腫瘤性斜視性眼陣攣及小腦性共濟失調時，抗-Ri抗體的存在提示有乳腺癌的潛在可能。有人認為本病的損害部位位於腦橋的中央網狀結構內。由於本病對皮質激素的反應良好，推測皮質激素可能抑制瞭抗體介導的對中樞神經系統起破壞作用的自身免疫反應;或修正、調節某些神經傳遞功能。
本病無特異性病理改變，導致眼肌陣攣的局灶性病損仍不清楚。本病的病理改變與癥狀表現並不一致，有些患者的病理表現並不明顯，但大多數患者的病理改變為小腦的浦肯野細胞彌漫性脫失，下橄欖核神經元脫失，輕度炎癥反應等，有的病理資料顯示腦內小血管周圍炎性細胞浸潤，單核細胞浸潤為主，多發生在小腦、腦幹、軟腦膜等處。
症狀
副腫瘤性斜視性眼肌陣攣-肌陣攣是表現為與註視方向無關的雙眼雜亂無章、無節律、快速多變的眼球異常運動綜合征，常與肌陣攣合並存在。
眼肌陣攣(opsoclonus)源於波蘭文，是眼球跳舞之意。兒童及成人均可發病。兒童的發病年齡平均為18個月，女性略多於男性，急性起病多見。成年患者發病年齡各異，其病多呈亞急性的，進展數周，也有病例呈急性起病或緩慢進展者。
本病亞急性起病，臨床癥狀以眼球不自主、無節律、無固定方向的高波幅集合性掃視運動為主，同時伴有眨眼動作。當閉眼或睡眠時上述運動仍然存在;當試圖作眼球跟蹤動作或固定眼球時，上述不自主運動反而加重。可見多方向性眼球粗大的無節律急跳，呈非隨意和非協同性，有時伴廣泛肌陣攣，常伴小腦綜合征及腦幹廣泛損害，是本病的特征性表現。POM一般呈波動性進展，神經母細胞瘤患兒可出現POM、肌張力低和易激惹等。斜視性眼陣攣可以作為單一的癥狀出現，也可以作為一特殊癥狀與其他的癥狀，如共濟失調、構音障礙、步態不穩等一同伴發出現。
兒童常伴發有神經母細胞瘤，成年人可伴發多種腫瘤。早期確定斜視性眼陣攣是提示神經母細胞瘤存在的非常重要的線索。大約20%的成年患者可能患有惡性腫瘤，最常見為肺癌，其次為乳腺癌、子宮頸癌、卵巢癌、淋巴瘤、甲狀腺癌或膀胱癌等。成人患者中，其癥狀常與小腦性共濟失調、構音障礙、肌陣攣、眩暈和腦實質病變合並發生。
患者的血清和腦脊液中可有抗-Yo抗體存在，同時也有抗-Ri抗體的存在。這種抗體可以對所有的中樞神經系統神經元的核蛋白起反應，對神經元細胞質中的蛋白不起反應。抗-Ri抗體對人神經元和神經核中分離出來的相對分子量為53～61kDa和79～84kDa的蛋白發生特異性反應。此點與抗-Hu抗體不同。
抗-Ri抗體具有一定的特異性，非副癌性斜視性眼陣攣患者中不能測出抗-Ri抗體。有時在少數腫瘤中也不能測出抗-Ri抗體，而出現假陰性結果。抗-Ri抗體的存在可以作為斜視性眼陣攣並發癌腫的指征，也可以作為指導預後的指征。因為患者在進行腫瘤治療或皮質激素治療之後，其臨床癥狀以及血液和CSF中的抗體滴度均能同時好轉。
CT掃描常無異常發現，MRI檢查有時可見腦幹部位異常信號。CSF檢查發現輕度的白細胞增高和輕度的蛋白含量增高。
切除原發腫瘤以及應用促皮質激素(ACTH)或皮質激素可以使臨床癥狀好轉，大約半數以上的患者眼陣攣癥狀或其他癥狀均可消失。有報道自然緩解者，但十分罕見。對癥治療可用氯硝西泮(氯硝安定)。
主要依據患者的臨床表現及相關的抗體檢查，系統檢查未發現癌腫，需定期復查。腦脊液及電生理檢查有助於診斷，血清或CSF特異性自身抗體可確診副腫瘤綜合征(paraneoplastic syndrome，PNS)和提示潛在的腫瘤性質。