脂肪肉瘤成年人多見，偶見於青少年。主要臨床表現是單側眼球突出，發展較快，根據原發部位可出現不同的癥狀。位於眶尖的腫瘤早期即壓迫視神經，引起視力下降，眼底檢查可見視盤水腫或萎縮。腫瘤快速增長可致眼球運動障礙，眼球軸性突出或伴有移位。原發於眶前部的腫瘤，可於眶周觸及腫塊，質軟，光滑可移動。
眼眶脂肪肉瘤的影像學具有一定特征性，B型超聲檢查病變的邊界清楚，內回聲較強，由於腫瘤生長迅速多有壞死腔，使回聲像在強回聲的基礎上又表現有透聲腔，從而出現病變內部的強反射光團。CDI可顯示彩色血流。由於瘤體內的壞死腔、纖維血管組織的存在，在CT顯像上表現為密度的不均勻，脂肪組織顯示為負CT值，而纖維血管組織、液化腔可顯示為正CT值，並可見骨破壞。MRI顯像在T1WI和T2WI均有高信號區。
根據臨床病史、眼部體征以及影像學表現，可做出臨床的初步診斷，確切診斷需依靠病理組織學檢查。
X線平片對本病診斷價值不大。B超可顯示病變，但難以顯示近眶尖區的病變，也難以準確顯示病變與鄰近結構的關系，對本病診斷價值有限。CT對本病診斷特異性好，但敏感性差，難以顯示病變內小的脂肪灶，也難以準確顯示病變與鄰近結構的關系。MRI對本病的敏感性最佳，也可清楚準確顯示病變的范圍及與鄰近結構的關系，為術前提供可靠信息。CT和MRI聯合使用能夠提高本病的診斷的準確率。
病理學檢查：肉眼所見，脂肪肉瘤由於脂質和黏液樣組織混合，在切面有一種斑駁的多樣化外觀，常有出血和壞死區。腫瘤有一種黏滑的表現。顯微鏡下，脂肪肉瘤分為分化良好的、黏液樣、圓形細胞和多形型。分化良好和黏液樣類型似乎會帶來較好的預後，多數眼眶脂肪肉瘤是黏液樣型並被稱為黏液樣脂肪肉瘤。黏液樣脂肪肉瘤含有分化相當好的梭形、星形或圓形脂母細胞懸浮於黏液或富有黏多糖基質。通常腫瘤顯示充滿叢狀血管，這有助於將其與真正黏液樣瘤(血管十分少)區別開來。在一些病例，腫瘤可有較惡性特征並顯示橫紋肌母細胞分化，這種不良分化的腫瘤有時被稱為惡性間葉瘤(mesenchymomas)。
病因方面，眼眶脂肪肉瘤似乎是一種起源於原始間質細胞而不是成熟的脂肪細胞。可能來源於經歷脂母細胞分化的眼眶筋膜內的一種細胞，對此種變異的刺激因素未明。
1.X線檢查 平片可無異常表現，或僅表現眶區密度增高，少數可出現眶壁骨質受壓變薄或破壞。
2.B超探查 B超表現為形狀不規則的實性病變，一般邊界較清楚，內回聲較強且不均勻，無可壓縮性。
3.CT掃描 病變多位於肌錐外，形狀不規則，呈囊狀或多房狀，邊界尚清楚，腫塊內可見到不同比例的脂肪成分而呈負值低密度影，為本病較特征的征象。典型的表現為正、負值混雜密度影，其中正CT值代表血管、纖維等軟組織成分，有不同程度強化，負值代表脂肪成分，不強化，有時脂肪所占的比例較小，CT薄層檢查尤為重要。較大腫瘤可侵犯到肌錐內，甚至整個眼眶，壓迫或包繞眼外肌和(或)視神經，腫瘤可侵犯鄰近的眶壁，造成蟲蝕樣骨質破壞。
4.MRI 腫瘤在T1WI顯示為高、低混雜信號，其中的高信號可被脂肪抑制序列抑制而呈低信號，提示為脂肪成分，為本病特征征象。腫瘤在T2WI為中等信號。腫瘤有不同程度的強化，其中強化區提示為血管、纖維等成分。腫瘤形狀不規則，邊界清楚，增強掃描聯合脂肪抑制技術可清楚顯示病變與眼外肌及視神經的關系，也可準確顯示腫瘤侵犯的范圍。