先天性晶狀體位置異常是小兒短指-球狀晶體異位綜合征最典型的臨床表現，同時也伴發中胚葉特別是骨發育異常的全身綜合征。
1、眼部表現
(1)小球形晶體：直徑小，前後徑相對增大。
(2)晶體移位：晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。
(3)繼發性青光眼：可達85、7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑則眼壓下降，故有“反常性青光眼”之稱。
繼發性青光眼：有典型的霧視、虹視、頭痛、甚至惡心嘔吐等青光眼癥狀，癥狀消失後，視力、視野大多無損害。檢查時，可見輕度混合充血，角膜水腫，有少許較粗大的灰白色角膜後沉降物，前房不淺，房角開放，房水有輕度混濁，瞳孔稍大
(4)其他眼部異常：如先天性瞳孔膜殘存，角膜結節狀變性、視網膜脫離等。
(5)視力：檢查到近視度數大於1600度，但眼底均呈非高度近視型。青光眼是造成本綜合征視力明顯減退甚至失明的重要原因。一般認為眼壓增高是由於瞳孔阻滯和(或)房角變窄，或因房角發生異常，更有認為此與原發性青光眼相同，而晶體之異常僅為加重青光眼一個因素而不是原因。
2、一般表現粗短指趾、手足呈鍬樣、短肢畸形、矮壯身材(成年後平均身高148cm)、頭短方圓、頸短粗、胸廓寬大，X線顯示四肢骨骼發育遲緩。
3、智力正常。
根據上述典型臨床表現及X線特征做出診斷。
參照先天性疾病的預防方法，預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥，是否可治療，預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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中藥材查詢小兒短指-球狀晶體異位綜合征西醫治療方法(一)治療
小兒短指-球狀晶體異位綜合征尚無有效的治療方法，可以采取對癥治療的方法。
預防和早期治療青光眼可以采取周邊虹膜切除術，術後聯合縮瞳劑為宜。對於病程較長的患者，需要進行抗青光眼手術。對於晶體完全脫位於前房內的患者，應及時摘除晶體。眼科疾病雖有可能被矯正，有的則因為病情惡化而導致失明。
(二)預後
本病征的某些眼病有時可以糾正，也有可能發展為全盲，但不影響壽命。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒短指-球狀晶體異位綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢小兒短指-球狀晶體異位綜合征與Marfan綜合征和同型胱氨酸尿癥相鑒別。
Marfan綜合征：Marfan綜合征是一種結締組織疾病，導致眼，骨骼，心血管異常。患者高於同齡人的平均身高和傢庭成員，伴有手臂指距超過身高。指(趾)不成比例地長而細[蜘蛛腳樣指/(趾)];胸骨畸形---外凸(雞胸)或內移(漏鬥胸)---是常見的;常發生關節過度伸展，小腿在膝部彎曲(膝後彎)，平足癥，脊柱後側突;常有疝;皮下脂肪少;高腭弓。
同型胱氨酸尿癥：同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱高胱氨酸尿癥，是蛋氨酸代謝過程中由於酶缺陷，蛋氨酸代謝紊亂而致疾病。是一種含硫氨基酸的先天性代謝障礙性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神經系統的綜合征。主要臨床表現是多發性血栓形成、智力不全、晶體異位和指(趾)過長等。多數患者為父母近親結婚，國內已有報道。
小兒短指-球狀晶體異位綜合征常並發繼發性青光眼，先天性瞳孔膜殘存，視力明顯減退甚至失明等。
繼發性青光眼：繼發性青光眼是一些眼部疾病和某些全身病在眼部出現的合並癥，這類青光眼種類繁多，臨床表現又各有其特點，治療原則亦不盡相同，預後也有很大差異.起病甚急，有典型的霧視、虹視、頭痛、甚至惡心嘔吐等青光眼癥狀，癥狀消失後，視力、視野大多無損害。檢查時，可見輕度混合充血，角膜水腫，有少許較粗大的灰白色角膜後沉降物，前房不淺，房角開放，房水有輕度混濁，瞳孔稍大
先天性瞳孔膜殘存：先天性瞳孔殘膜又稱永存瞳孔，為胎兒期瞳孔膜的殘留。瞳孔殘膜為胚胎時期晶狀體表面的血管膜吸收不全的殘跡。胎生時晶狀體被血管膜包圍，到胎生7個月時該膜完全被吸收而消失。但有時在出生後晶狀體前囊上殘存一部分，顏色和虹膜相同，有絲狀及膜狀兩種。一般一端始於虹膜小環，另一端附著在對側的虹膜小環外，或附著於晶狀體前囊。通常不影響視力和瞳孔活動，不需要術後治療。但對於影響視力的厚瞳孔殘膜，可行手術或激光容易治療。