(一)臨床特點
1、發病人群。
患者主要為兒童、青少年，男女均可患病，男女之比為4∶1。本病征的黃疸多數出現在青春期前，常生後不久即發病，但可能持續多年不被註意或隱性發病。
2、特征性癥狀。
臨床上以黃疸為主要表現，黃疸是血清中膽紅素含量過高，導致皮膚、鞏膜、黏膜等組織黃染的常見臨床表現。患者可見清膽紅素低於102.6μmol/L，一般小於51.3μmol/L，有晝夜或季節性波動，可因疲勞、情緒波動、饑餓、感染、發熱、手術、酗酒、妊娠誘發或加重黃疸。亦可見有鞏膜發黃為惟一癥狀，無肝大或其他不適癥狀。
3、其他癥狀。
部分患者見有輕度消化不良、上腹脹痛和疲倦等癥狀容易誤診為普通肝炎。
(二)診斷要點
1、結合臨床癥狀、病史及相關實驗室檢查即可做初步診斷。
2、若要確診，需做全面的遺傳病傢族檢查。
該病征為先天性，可參照先天性疾病預防方法。
1、普及相關醫學教育知識，提高人們對先天性疾病的認識及預防。
2、婚前體檢。在預防出生缺陷中起到積極的作用，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
3、孕婦盡可能避免危害因素。包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
4、采取切實可行的診治措施。
保健品查詢小兒傢族性非溶血性黃疸綜合征中醫治療方法中醫主要以辯證施治為主，以證用藥。可作後期調理。
中藥材查詢小兒傢族性非溶血性黃疸綜合征西醫治療方法(一)治療
1、一般不需要特殊治療，但應註意避免導致黃疸加重的誘因。
2、內科藥物。
(1)苯巴比妥和其他能誘導UGT1活性藥物：給本病患者口服苯巴比妥格魯米特(導眠能)氯貝丁酯(祛脂乙酯)，1周後血清間接膽紅素可降至正常。
其機制可能為膽紅素廓清加速(由於酶誘導)和膽紅素轉換率減低但僅有暫時性效果。苯巴比妥30mg3次/d可以增加Y蛋白的合成可增加葡萄糖醛酸轉移酶的活力，而促進肝細胞的結合功能，以降低高非結合膽紅素血癥。
(2)原卟啉錫(Tin-protoporphyrin)能競爭性抑制血紅素加氧酶減少膽紅素生成但其對本病的價值尚待證明
(二)預後
本綜合征系一良性疾病良性經過，預後良好。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒傢族性非溶血性黃疸綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢檢查項目包括：
(一)實驗室檢查
1、膽紅素檢查。膽紅素間歇性增高，總膽紅素常高於51.3μmol/L，禁食時升高，服用苯巴比妥則下降，間接反應陽性。
2、肝功能檢查 轉氨酶等各項檢查正常。
3、肝組織病理學檢查可見正常。肝活檢查無明顯改變，偶可見少量脂肪性變偶在終末性肝血管周圍有脂褐素樣色素沉著。電子顯微鏡檢查可見到肝細胞內的粗面內質網及其上的蛋白微粒均顯著減少滑面內質網則增加肥大。
4、膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶活力測定。肝穿刺取活體組織做膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶活力測定其活力較正常人明顯減低。
(二)影像學檢查
1、應做腹部B超檢查，無肝脾腫大。
2、膽囊顯影良好膽囊造影可無異常。
(三)臨床試驗性檢查
1、苯巴比妥試驗。
口服苯巴比妥2周3次/d每次60mg，服完藥物後測定血漿膽紅素的濃度多數病人黃疸改善血清間接膽紅素明顯下降甚至可達正常，如系UGT1的完全缺如所引起的黃疸則無效
2、低熱量飲食試驗。
2～3天內每天給予1674kJ(400kcal)飲食，若血漿間接膽紅素值增加大於100%或增加25.65μmol/L有診斷意義。恢復正常飲食後12～24h降至基礎水平低熱量。飲食試驗對本病的敏感性約80%，特異性幾達100%。饑餓引起Gilbert綜合征患者血清膽紅素升高機制可能是多因素的與饑餓引起的下列改變有關。如肝內膽紅素配體和Z蛋白含量降低，血紅素分解代謝增加，腸蠕動減弱或膽紅素腸肝循環增加等。
3、給Gilbert綜合征病人示蹤劑量的放射性核素標記的間接膽紅素並測定24h後在血漿中存留的百分數Gilbert綜合征病人的數值比正常人增高。