(一)發病原因
1、本病征病因尚未明確，但其發病史具有明顯的傢族遺傳性。
2、發病規律符合呈常染色體隱性遺傳疾病。
(二)發病機制
1、病理學檢查可見患者周圍神經發育不良，組織化學檢查的結果在神經軸突和血管周圍神經叢中，不含去甲腎上腺素。初步推斷為周圍神經原發性發育異常，進而導致神經傳遞物質代謝紊亂，最終導致本病征的出現。
2、代謝異常。部分學者認為代謝異常是本病征發病的關鍵因素之一，如：
(1)神經生長因子β亞單位(β-NGE)代謝異常：實驗研究發現患者血中神經生長因子(Nerve growth factor,NGF)的活性是對照組的3倍，所培養的皮膚成纖維細胞產生的神經生長因子β亞單位活性是正常人的10%，用lsoprotenol處理時，未見像正常組織那樣β-NGF增加，說明β-NGF代謝異常在本病征遺傳缺陷相應的分子生物學異常方面，可能起一定作用。
(2)體內兒茶酚胺代謝異常：本病征的發病可能與體內兒茶酚胺代謝異常有關，由於多巴胺羥化酶(DβH)活力降低，使多巴胺轉變為去甲腎上腺素的過程發生障礙。
(3)乙酰膽堿代謝異常：有人發現患者角膜、虹膜和淚腺的乙酰膽堿轉換酶(Choline acetyl-transferase)不足，並且患者對醋甲膽堿(乙酰甲膽堿，Methacholine)反應敏感，投藥後許多膽堿能神經功能不全癥狀可迅速改善，從而認為乙酰膽堿代謝異常是發病的一個重要因素。
3、本病原發的代謝障礙不明，但發現培養的病人成纖維細胞中神經生長因子的生物活性比正常人降低，因此可影響交感神經及感覺神經的發育。
(一)臨床特點
據文獻記載本病征多見於猶太人。
其主要臨床表現有以下幾個方面。
1、本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長發育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便秘、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot 病理性關節及口腔潰瘍等。
2、腺體分泌異常。如出汗過多，頭部和背部於興奮或進餐時大量出汗，但手掌、足底則不出汗，汗液成分分析如常。哭時淚水極少或無淚是本病的主要特征，各種理化刺激均難以使患者增加淚液的產生。
3、皮膚紅斑。常於進食或情緒激動時，面部、頸、肩、上胸可出現一過性境界分明的紅色斑點，餐後迅速消失，甚者可出現肢體發紺發涼。
4、生理反射異常。臨床查體可見肌張力低，腱反射減低或消失，瞳孔對光調節減弱，角膜反射消失等異常情況。
5、感覺異常。患者可有廣泛性痛、溫覺的輕度減退，對疼痛刺激無反應，可見皮膚紅斑、、異常多汗、流涎或缺乏唾液、味覺障礙，以及癇性發作等。部分患者亦可見有體溫明顯異常 可有不明原因的發熱和一有感染即易高熱的傾向。
6、軀體外貌。學齡期患兒可見有身材矮小、發育緩慢、脊柱側彎和足外翻、角膜潰瘍、動作笨拙、步態不穩、說話帶鼻音(構音障礙)，脊柱側彎等。
7、神經精神癥狀。說話遲晚、味覺遲鈍、情緒不穩、角膜反射消失、腱反射減弱或消失以及智能低下、共濟失調等。常可見排尿性或吞咽性暈厥，情感不穩，不能參加體育活動。約40%的病人可有抽搐發作，伴有發熱和缺氧等。
8、暈厥。在高二氧化碳或低氧狀態下，通氣功能降低並有心動過緩和低血壓，甚至出現暈厥。
9、血壓容易波動。血壓易受輕微刺激或某些情感變化而波動，血管運動障礙是本病的特征之一。如血壓波動不穩，常出現直立性低血壓及發作性高血壓。在幼兒期可出現自主神經危象，表現為情緒不穩，易激惹、自閉、行為減少、體溫易變、心率及呼吸頻率不穩定。
10、消化道癥狀。出生後常不會吸奶，有時出現吸吮困難，年齡稍大些後，可有吞咽困難、食物反流、周期性惡心嘔吐、痙攣性腹痛等。
(二)診斷要點
1、根據相關的的臨床表現、體征和實驗室檢查可以做出診斷。
2、診斷要點為無淚或少淚，滴入乙酰甲膽堿後可暫時恢復流淚並縮瞳，角膜無反射，舌頭無味蕾，味覺喪失，對疼痛不敏感，腱反射消失，有遺傳史，註射組織胺皮膚不發紅，尿中HVA含量增多以及HVA/VMA比值增高。
1、遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。
2、預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
保健品查詢小兒傢族性自主神經失調綜合征中醫治療方法中醫主要以辯證施治為主，以證用藥。可作後期調理。
中藥材查詢小兒傢族性自主神經失調綜合征西醫治療方法(一)治療
1、本病征尚無特殊治療方法，僅以對證治療為主。
2、吞咽困難的患者可給予鼻飼，肺部感染可適當應用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品類藥物，流淚障礙及角膜潰瘍可給對癥處理，各種維生素、鎮靜劑如地西泮、氯丙嗪，以及抗癲癇藥物等，已證實有一定的療效，明顯的脊柱畸形可以考慮進行手術矯形。
3、對自主神經失調性危象發作時，可用氯丙嗪、地西泮(安定)、氨甲酰甲膽堿(bethanechol)作對癥治療，必要時需補液。眼內滴入甲基纖維素眼藥水，可保護角膜。
4、註射醋甲膽堿(乙酰甲膽堿)或新斯的明可有一時性效果，對於小兒這類藥物的劑量難以確切掌握，既能有效又不致出現明顯毒性反應更為困難。
(二)預後
因肺炎、嘔吐發作、脫水、癲癇，或小兒尿毒癥、肺水腫等並發癥，多在兒童期死亡。若早期診斷，及時預防合並癥及處理，不少患者可以生存至成年期。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒傢族性自主神經失調綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢檢查項目包括：
(一)實驗室檢查
1、血液常規。合並有感染或體溫升高時，見有嗜酸性或中性粒細胞的異常增加。
2、血液生化，可見血清中DβH活性降低。
3、尿液常規。部分人可無明顯異常。
4、3-甲氧基-4羥基苯乙酸(HVA)。尿和腦脊液中3-甲氧基-4羥基苯乙酸(HVA)增加。
5、特殊檢查。如尿3-甲氧基-4羥苦杏仁酸(VMA)和3-甲氧基-4羥基苯乙二醇(HMPG)，均可見明顯減少。血清中DβH活性降低。
6、檢驗性皮測。皮內註射組織胺不引起皮膚發紅反應，但可引起流淚。該試驗對確診有重要價值。
(二)影像學檢查
1、X線。可見患兒骨骼、四肢等發育異常。
2、臨床上應同時結合B超、心電圖、腦電圖等檢查，全面瞭解患者情況。
1、心血管系統。見有心動過緩和低血壓，甚至出現暈厥。
2、消化系統。患兒容易出現發作性惡心、嘔吐及上腹不適感等。
3、部分患者尚伴有咯血、肺水腫、癲癇等癥狀。
4、其他癥狀。亦可出現發育緩慢、脊柱側彎和足外翻、角膜潰瘍、智能低下、共濟失調等。