(一)發病原因
系常染色體顯性遺傳性疾病，個別呈常染色體隱性遺傳，具體發病原因不明，據認為與先天性蛋白質代謝異常有關。Dietz等(1991)通過傢族的連鎖分析，將本病基因定位於15q15～q21.3。在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響瞭彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常。Abraham等(1982)提出，主動脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相應增加，是該病的主要改變。病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
常染色體顯性遺傳病，可由雙親任何一方遺傳而來，其子女發病率為50%左右。
(二)發病機制
通過傢族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來證明，本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。結締組織纖維是機體組織結構中很重要的成分，因此，當它發生異常時，便會影響全身的臟器(中胚層組織)，尤以骨骼和心血管系統更為顯著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟狀胸部都表示瞭四肢管狀骨、手指和肋骨縱軸過度增長，可能是由於骨膜纖維成分缺陷的結果。在主動脈和肺動脈中層有酸性黏多糖沉積。
本綜合征的病理改變以心血管系統最顯著，並具有代表性。
心血管系統病理改變：顯微鏡下可見有主動脈中層彈力組織稀疏和碎裂，伴平滑肌呈不規則的螺紋狀改變，膠原量增加，並可見有異染性物質呈囊狀空泡散在分佈於中層。主動脈夾層瘤形成者，顯示為囊狀中層壞死和彈力纖維中度變性，伴以平滑肌束紊亂。主動脈瓣的組織病理改變為正常結構破壞和喪失，囊狀變性和組織纖維細胞喪失。
皮膚的病理改變：表現為有空泡狀退行性變及彈力纖維排列紊亂。
關節滑膜改變：也是彈力纖維變性、膠原增多及異染性物質呈散在性囊狀分佈。
美國巴爾的摩Johns Hopkins大學醫學中心的Reed Pyeritz報告,肌原纖維蛋白缺乏可引起馬方綜合征。(Marfan syndrome)。肌原纖維蛋白是微纖維蛋白系統一種主要成份,微纖維蛋白的纖維形成彈性蛋白的支架,最後結合於彈性組織中。此種結構缺失導致馬方綜合征有關的缺陷,如二尖瓣脫垂和主動脈動脈瘤。
據統計，發病率約為1/3 000～5 000人，發病率女多於男，無種族差異，多見於兒童，也可見於成人。多數病人出生後即有癥狀。
1.骨的異常：蜘蛛指(趾)
是馬凡綜合征的主要改變。身高而細，頭顱長且窄，四肢奇長且細，大腿及前臂為明顯，指距超過身長，尤以手指，足趾細長如蜘蛛腳樣、足部常有明顯外翻，個別有錘狀指畸形。胸骨畸形多由肋骨過長所致漏鬥胸或雞胸更常見，有時為扁平胸，肩胛隆起呈翼狀。脊柱後突、側彎，常限於胸椎。軀幹可因側彎後突而短縮，使四肢顯得更為伸長
2.韌帶和關節：松弛，關節活動增加
肌張力明顯減低，關節過度伸展，腕部征陽性。全身性結締組織異常可累及關節囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導致關節反復脫位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齒不整齊。屢發性髕骨脫位和髖關節自然脫位也不少見。也有腹股溝疝和橫膈疝。
3.外貌：表現為一種憂愁的外觀。
面容憔悴、無力，顯老，但智力正常，耳大且位置較低，外耳多有畸形，高腭弓，眉弓較突起，顯得眼下陷。
4.皮膚：皮紋增寬
最常見的皮膚表現為皮紋增寬或有萎縮性皮紋這些皮膚異常表現可見於身體的許多部位，尤以胸部、肩部三角肌區和大腿部為顯著。
5.眼部：晶狀體角膜病變，視力受影響。
本病征50%～80%的患兒有眼部變化，主要為晶狀體異位，約占86.8%，常見的有白內障、高度屈光不正、角膜大小變異和混濁、藍色鞏膜;少見的有青光眼、葡萄膜色素分佈異常、眼球凹陷、眼裂傾斜、弱視、色盲等。有的還有近視或斜視，眼球或眼皮震顫。
6.心血管：心瓣膜異常、房間隔缺損、主動脈瘤。
較常見。Even 1940年復習文獻，1/3病例可有心血管改變。最危險的病變是動脈中層彈力纖維發育不全，導致主動脈根部擴張成主動脈瘤。最常見的心血管異常為主動脈特發性擴張、主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。有時可同時發生主動脈病變和二尖瓣病變。伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見的體征此外，有時尚可發生三尖瓣病變。可並有先天性心臟病，常見為主動脈瓣狹窄、動脈導管未閉、房間隔缺損等。主動脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。
7.神經系統：肌張力低下，癲癇大發作
表現為蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤所致的壓迫癥狀動脈瘤引起的癲癇大發作。此外，還可發生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合征最常見的神經肌肉癥狀。少數病人可有智力落後或癡呆。
8.其他異常 有第二性征發育不良、耳殼畸形、牙齒細長等，尚可有肺分葉異常、肺葉發育不全、遊走腎、輸尿管狹窄等異常。
根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和傢族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。
1.本綜合征的診斷依據為
(1)軀體改變：如身材瘦高、四肢細長、蜘蛛指(趾)、頭長、駝背、雞胸、關節過伸等。
(2)先天性心血管異常。
(3)眼部癥狀。如雙側晶狀體脫位、虹膜震顫、視網膜脫離、高度近視等。
(4)傢族史。
以上臨床4項標準中有3項者即可確診，在前3項中僅出現2項改變即可診斷為不完全型馬方綜合征。
2. 1995年Mckusick將馬方綜合征的心血管異常列為
(1)主動脈擴張(升主動脈、降主動脈)，主動脈夾層瘤，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉。
(2)肺動脈異常(肺動脈擴張、肺動脈瘤)。
(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。
(4)瓣膜異常和伴有亞急性細菌性心內膜炎。
3.1996年,在瑞士召開的第二屆國際馬方綜合征研討會上提出瞭臨床修訂新標準，對特定病例的診斷前提是必須有以下3項中的1項存在:
(1) 如果無傢族史或遺傳史者，至少需有兩個不同系統的主要標準以及1/2的器官受累;
(2) 如果檢出一個已知馬方綜合征的基因突變，一個系統中有一項主要標準和第二個系統受累;
(3)對特定病例傢屬的診斷前提是傢族史或遺傳史陽性、一個系統的一項主要標準和第二個系統受累即可診斷。
預防患兒出生：
(1)婚前檢查：包括詳細詢問男女雙方及其傢庭成員的健康狀況既往病史及醫治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。應進行傢系調查、血型檢查染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者;
(2)遺傳咨詢：夫妻中的一方或其親屬中有某種遺傳病或先天性畸形，詢問後代類似疾病的發生情況;若已作過某種遺傳病或先天性畸形，詢問再生育時後代情況及如何預防患兒的出生。妊娠期曾患某病、服用某藥或接觸有毒物質或放射線，詢問胎兒的可能情況。
小兒：
提醒傢長，如果孩子的手指特別細長，應到醫院做馬方氏綜合征篩查。
已經患病的患者：
定期的隨訪復查，終身應用β受體阻滯藥。
限制大運動量的體育活動可以減緩和延遲心血管病變的發生和發展。
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中藥材查詢小兒馬方綜合征西醫治療方法(一)治療
無特效治療，主要是對癥治療。主要針對心血管畸形治療，支持足弓和改善視力。馬方綜合征的藥物治療，主要目的是減緩或推遲心血管病變的發生，防治室性心律失常。
可用普萘洛爾(心得安)降低心肌收縮力、降低血流對病變主動脈的沖擊，以防止主動脈壁層動脈瘤形成和破裂。一項用小鼠做的新研究提出，治療高血壓的藥物洛沙坦也許對在馬方綜合征(Marfan syndrome)患者身上預防主動脈瘤有用。外科手術以矯正心血管畸形。對於瘤體直徑大於6cm，伴主動脈瓣或二尖瓣關閉不全，出現左心室損害或心力衰竭，或合並急慢性夾層動脈瘤者，應在積極準備下盡早或急診手術。
晶體異位輕者，可試行驗光，予以矯正。若晶體脫入前房或玻璃體內而繼發育光眼時，可行晶體摘除術。
不能控制的心力衰竭、嚴重的肝腎功能衰竭以及內膜剝離所致腦神經缺血性損傷者應視為手術禁忌。
(二)預後
馬方綜合征的自然經過，盡管病變發展速度個體差異很大，但總體看來預後險惡。據Mardoch等調查，有1/3的馬方綜合征患者死於32歲以前，2/3死於50歲左右。1995年Sileveman報告馬方綜合征平均年齡僅40歲。死亡的主要原因絕大多數是心血管病變造成的。92%死於心血管並發癥，主要原因是瘤體破裂、心力衰竭、房室傳導阻滯、感染性心內膜炎等。手術治療因病變組織松軟，常使手術縫合發生困難，特別是換置人造瓣膜者可裂開，故手術療效較差。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒馬方綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1.X線檢查
(1)指骨細長。
(2)掌骨指數測定，在雙手X 線後前位片上，示指、中指、無名指和小指4 個掌骨平均長度除以該4 掌骨中部的平均寬度所得數值，正常人掌骨指數小於8，該綜合征男大於8.4，女大於9.2。
(3)指骨指數測定，即右手環指近端指骨長寬之比，女>4.6、男>5.6，可以診斷本病。
(4)主動脈根部寬度明顯擴張。主動脈逆行造影示升主動脈呈花瓶樣擴張、左室增大。
2.超聲心動圖 國內報道診斷符合率92.3%。
首先進行經胸二維超聲心動圖檢查，腱索斷裂可發生於腱索三級結構中的任何部位，二尖瓣脫垂應進行多個切面的掃查。包括左心長軸切、心尖二腔切面、心尖四腔切面、二尖瓣及腱索水平短軸切面，觀察二尖瓣及腱索的結構及功能改變。患者應掃查胸骨上窩主動脈弓長軸切面。在二維超聲基礎上行彩色多普勒檢查，顯示二尖瓣反流。選擇胸骨旁左心長軸切面和胸骨旁四腔心切面顯示二尖瓣反流束更為清晰。改變探頭的位置和角度從多個切面和不同角度連續掃查，以顯示最大的異常反流束。利用彩色多普勒M型顯示，觀察反流束的時相變化。Rjr影像園XCTMR.com
(1)主動脈根部擴張：按Brown等的標準：①主動脈寬度>22mm/m2體表面積;②實測主動脈內徑>37mm;③左房主動脈內徑<0.7cm;具備3項中的2項者可診斷本病。
(2)主動脈瓣關閉不全征象。
(3)二尖瓣脫垂征象及二尖瓣閉鎖不全征象。
(4)有主動脈夾層分離者可發現相應征象。
(5)其他心血管畸形。
3.CT和或MRI檢查 可以明確發現有無主動脈病變、血管壁厚度、主動脈夾層分離及撕裂、管腔內閉塞等。
4.心電圖檢查 可顯示左室肥大、心臟傳導阻滯和心肌缺血等表現。
5.裂隙燈檢查 可以發現晶狀體脫位。
6.24h尿羥脯酸的測定：尿排羥基脯氨酸增加，尿中透明質酸過多。關於24h尿羥脯酸的測定有些學者建議作為一項診斷指標，國內同濟醫科大學的資料24h尿羥脯酸正常成人和小兒的結果為(24.41±17.02)mg，患者(包括成人、小兒)為(44.84±36.12)mg兩者差異非常顯著。本試驗雖特異性較差、敏感性較低，但在除外可影響尿羥脯氨酸檢查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明顯增高對診斷有意義。
7.手部物理檢查
(1)拇指征：令患者拇指內收，橫置於掌心，伸直並握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側緣，則為陽性。
(2)腕征：病人一手握住另一手腕部，大拇指放在橈骨莖突上，大拇指與小指不用力而形成一個圈，正常人大拇指與小指間有距離，不易形成環。
8.基礎代謝率低，血清黏蛋白低於正常，黏多糖增加，特別是硫酸膠質A或C增多。
9.實驗室檢查：血常規、尿常規、生化學檢查及免疫學檢查，均無異常發現。
1.與類胱氨酸尿癥鑒別 本病征須與類胱氨酸尿癥鑒別，後者系隱性遺傳，患兒智力發育遲緩，尿含類胱氨酸。尿硝普鹽試驗陽性。
同型胱氨酸尿癥 為一種先天性甲硫氨酸代謝異常疾病可有晶體脫位、肢端異常胸和脊柱異常。但尿的異常全身性骨質疏松、脈管栓塞和反應遲鈍等在馬凡綜合征者不出現。
高胱氨酸尿癥 是在甲硫氨酸的異化過程中缺乏胱硫醚合成酶而產生的一種遺傳病。伴有智力障礙、發育障礙、水晶體位置異常、四肢強直、頭發稀疏、心血管系統異常等癥狀，個體往在由於形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中間代謝產物，它與絲氨酸一起在胱硫醚酶催化下可經胱硫醚而形成胱氨酸
2.與反馬凡綜合征即Marchesanis syndrome相鑒別。
3.艾-蕩綜合征 雖可有四肢過長、關節過動癥狀，但馬凡綜合征不出現皮膚和血管脆弱及皮膚過度伸展癥狀。
4.彈性假黃瘤病 可發生主動脈瘤和松弛性皮損皮損為丘疹或斑丘疹，邊界清楚呈點狀、圓形或橢圓形或融合成片，局部高起另外，該病有特征性視網膜血管樣色素紋理。無關節過動也無肢端骨細長和蜘蛛指。
1.心血管病變並發癥：最可能並發主動脈特發性擴張、主動脈瓣狹窄，主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。主動脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。
2.眼部病變並發癥：可並發晶體脫位或半脫位，。其它有視力模糊、屈光不正、高度近視、青光眼、視網膜剝離、虹膜炎、震顫性虹膜內障、虹膜裂、前房改變、瞳孔狹小等。馬凡綜合征病人在他們生活期間將有大約有 35%的人中出現青光眼。
3.神經系統病變並發癥：可並發蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤，癲癇大發作。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合征最常見的神經肌肉癥狀。可有智力落後或癡呆。
4.皮膚病變並發癥：面部皮膚松弛可出現早衰面容。其他部位皮膚也可出現萎縮，皮紋等。