(一)發病原因
本病征由常染色體顯性遺傳或伴性聯顯性遺傳。
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病的可能性。通常有以下幾條規律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累;(4)男女受累的機會相等;(5)受累者子女中出現病癥的發生率為50%。
伴性聯顯性遺傳：性染色體顯性遺傳，除具有顯性遺傳的特征外，另外一個特征是性狀表現與性別相聯系。在遺傳系譜圖中，若男性為患者，女性正常，他們的女兒全部為患者，兒子都正常。上述現象，隻有用X染色體顯性遺傳才能做出合理解釋：由於顯性致病基因存在於X染色體上，男性患者的基因為XBY，而男性的X染色體隻傳女兒，女兒從其父得到一條帶顯性致病基因的X染色體，全表現為患病;正常女性的基因型為XbXb，形成的配子隻有Xb一種，兒子從其母得到一條帶正常隱性基因的X的染色體，故表現正常。
(二)發病機制
女性有兩個X染色體，因此病情不嚴重，而男性異常基因位於僅有的一個X染色體上，因而病情嚴重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見於女性患者。國內張玉昌等報告一組病例中曾有1例男孩。Carney報告女與男之比為97∶3，7/18患者染色體分析有異常。國內曾報道一1例患兒在胚胎期受放射線損傷，致基因突變，於出生2周後發病。
小兒色素失調癥是一種皮膚色素異常的疾病。
1、皮膚損害
(1)皮膚損害表現：本病征的皮膚損害大多在出生時即有，皮膚損害最遲可以出現在生後3個月。炎癥階段可發生於胎兒時期，出生後可無進展。最開始皮膚損害表現為紅斑、丘疹，然後發展成為皰疹或大皰，有綠豆或者蠶豆般大小，內容物清澈、皰壁緊張，條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經節段分佈。皰疹、大皰等好發於軀幹側面、乳房周圍和四肢等部位，持續數月，反復出現。皰疹多不破潰或破潰後有些滲出，皰疹自行吸收或形成硬結，而後留有色素斑。
疣狀損害可出現於手、足背，尤其是指、趾，疣狀損害後亦可留下色素斑。
色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發表現或炎癥損害，疣狀改變而後出現。色素斑的形態奇特多樣，多呈不規則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。其色澤呈灰藍色、暗灰藍色、黃褐色或黑褐色，在2歲前色素不斷增深，以後隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失。色素改變可持續多年，甚至到20～30歲才消失。
(2)分期：本病征皮膚損害臨床可分3期，約1/3病例有典型發展過程，多數病例3期次序不規則，易變成重疊，少數僅有色素斑而無第Ⅰ、Ⅱ期改變。
第Ⅰ期：紅斑、丘疹、水皰形成期或簡稱皰疹期，常始於出生時，或生後2周內，罕見1歲以後發生。
第Ⅱ期：贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期，開始於生後2～6周。
第Ⅲ期：色素沉著期，從第12～26周開始。
2、眼部病變：約1/3的病例有眼部異常，可見先天性白內障、視神經萎縮、視盤炎、視網膜出血、色素沉著、眼球震顫、藍色鞏膜、斜視等。
先天性白內障：出生後第一年發生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性白內障。先天性白內障是嚴重影響嬰幼兒視力發育的常見眼病。由於病因比較復雜，先天性白內障在形態、混濁部位、混濁程度以及發病年齡方面有較大差異。本病有許多種類型，有不同的病因。為明確診斷，有時需做必要的實驗室檢查。由於先天性白內障在早期即可以發生剝奪性弱視，因此其治療又不同於一般成人白內障。
視神經萎縮：視神經萎縮(opticatrophy)不是一種單獨的疾病，它是視神經各種病變及其髓鞘或視網膜神經節細胞及其軸突等的損害，致使神經纖維喪失、神經膠質增生的最終結局，為病理學通用的名詞。一般發生於視網膜至外側膝狀體之間的神經節細胞軸突變性。由於神經纖維的蛻變及萎縮，病人多有視功能的減退、視野的縮小。
視盤炎：視盤炎(papillitis)是緊鄰眼球段的視神經的一種急性炎癥，發病急劇，視力障礙嚴重，多累及雙眼，很容易與視盤水腫相混淆。多發生在兒童或青壯年，以雙眼多見，預後較好。
眼球震顫：眼球震顫(nystagmus)，簡稱眼震。是一種不自主的、有節律性的、往返擺動的眼球運動。常由視覺系統、眼外肌、內耳迷路及中樞神經系統的疾病引起。眼震可依病因、臨床特征和有關的神經眼科情況分為二大類：①知覺缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如註視性眼震;②運動缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如註視麻痹性眼震。
3、神經系統異常：約半數病例可有不同程度的神經系統異常，包括智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇。
痙攣性癱瘓：痙攣性癱瘓(spasticparalysis)又稱為上運動神經元癱、中樞性癱瘓。上運動神經元癱瘓特點：由於皮質運動區及下行的錐體束較集中地支配肌群，故病損常導致整個肢體癱瘓(單癱，monoplegia)、一側肢體癱瘓(偏癱，hemiplegia)雙側病變可引起雙下肢癱瘓(截癱，paraplegia)或四肢癱。患肢肌張力增高，腱反射亢進、淺反射減弱或消失，出現病理反射，無肌萎縮和肌束震顫，但長期癱瘓後可見廢用性肌萎縮。
4、其他表現：萌牙延遲、栓狀齒、阻生和恒牙冠形成異常、頭發稀疏、頭頂瘢痕脫發、指甲薄軟伴縱橫條紋等。此外罕見高腭弓、腭裂和唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。
本病征可根據臨床典型皮膚損害及其發展過程，結合血酸性粒細胞明顯增高等特點做出臨床診斷。進一步確診可通過皮膚組織活檢，
參照先天性疾病的預防方法，預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥，是否可治療，預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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中藥材查詢小兒色素失調癥西醫治療方法(一)治療
小兒色素失調癥患者的皮膚損害大多能自然消退，不需要特意采取用藥治療，值得註意的是色素改變的持續時間長短有很大差異。另外，在水皰期應該註意防止繼發感染，可外用含腎上腺皮質激素類的抗生素軟膏。眼底病變者用光凝固療法有一定療效。
以下幾種軟膏屬於含腎上腺皮質激素類的抗生素軟膏。
絲白祛斑軟膏：功能主治：活血化瘀，祛風消斑。適用於氣血瘀滯，肌膚失養所致的黃褐斑。用法用量：塗於面部及患處，一日2次，配合按摩3～5分鐘。
參皇軟膏：功能主治：養血潤燥，祛風。用於血虛風燥，肌膚失養所致的手足皸裂、幹性脂溢性皮炎、皮膚幹燥。用法用量：塗患處，一日2～3次。
復方蛇脂軟膏：功能主治：養陰潤燥，愈裂斂瘡。用於陰津不足，肌膚失養所致的手足皸裂，皮膚幹燥癥。用法用量：外用，一日2～3次，塗患處。
若伴有智能低下，僅以加強訓練為主，其他眼、骨骼和中樞神經系統並發癥有些無法治療，有些可作對癥處理。
(二)預後
本病征男性患者常早期死亡，女性患者多為良性經過，除原有的畸形外，到青春期可望自然痊愈。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒色素失調癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢一、實驗室檢查
1、血象變化：小兒色素失調癥在大皰期有外周血白細胞計數升高，約有四分之三的患者嗜酸粒細胞增高，個別最高計數可占白細胞總數的65%。
2、皮膚活檢：小兒色素失調癥皮膚組織病理所見如下：
(1)紅斑期：表皮呈海綿狀態，可以看到在角層下面有水皰，皰內有大量酸性細胞，真皮有帶狀血管周圍炎性浸潤。
(2)疣狀增生期：棘層增厚，不規則的乳頭瘤樣增生，有角化過度或角化不良細胞，棘層細胞排列成漩渦狀。
基底細胞不斷增殖形成棘層細胞，一般約4～8層。棘細胞表面有許多細小的突起，並與相鄰細胞的突起相連，形成細胞間橋(Intercellular bridge)，細胞間橋上並可見著色較深的梭形小顆粒---橋粒(Desmosome)。細胞間橋粒很突出，像棘突一樣。故稱棘層。正常皮膚的棘突在高倍鏡下看不清楚，細胞間水腫時則清晰可見。
乳頭瘤樣增生：表層可見米粒或綠豆大小的凸起的疙瘩。
角化過度：角質層異常增厚。
(3)色素異常期：在真皮上部有許多的噬色素細胞及血管充血反應，可有黑素細胞樹枝狀突在基底膜下被真皮巨噬細胞吞噬的現象。其底層色素減退，細胞空泡化和變性，但亦有些病例基底層細胞可見大量色素。
二、輔助檢查
常規做X線胸片、腹部B超、腦電圖檢查，可有異常腦波形。眼底檢查見視神經萎縮、視網膜出血、色素沉著等病變。
小兒色素失調癥患者在皰疹大皰期應註意與大皰性表皮松解癥、兒童期的類天皰瘡等鑒別，色素沉著期應與Franceshetti-Jadassohn綜合征鑒別，後者為網狀色素沉著，無炎癥變化，並伴足蹠角化過度及血管舒張，出汗變化，兩性均可發病。
大皰性表皮松解癥：大皰性表皮松解癥(EB，Epidermolysis bullosa)是一種罕見的遺傳疾病，表現為皮膚非常脆弱，因日常的輕微摩擦而反復發作水皰。這種病不傳染。大約5萬個新生兒中會有一個患EB。所有的種族都會患EB，並且男女比例相同。
兒童期的類天皰瘡：皮膚損害好發於胸腹、腋下、腹股溝區及四肢屈側。在紅斑的基礎上或正常皮膚上出現張力性大皰，蠶豆至核桃大甚至更大些，半球形，皰壁緊張而較厚，皰液呈漿液性，偶呈血性，不易破裂，破後糜爛面亦較易愈合，尼科爾斯基氏征(加壓劃過皮膚引起上皮剝脫的現象)陰性。小部分患者可有口腔粘膜損害，但較輕微，全身癥狀較輕，可有不同程度的瘙癢。病程慢性。
小兒色素失調癥皮膚損害後可留下色素斑，視力下降、眼球震顫，智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇，尚可伴發腭裂、唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。
眼球震顫：眼球震顫(nystagmus)，簡稱眼震。是一種不自主的、有節律性的、往返擺動的眼球運動。常由視覺系統、眼外肌、內耳迷路及中樞神經系統的疾病引起。眼震可依病因、臨床特征和有關的神經眼科情況分為二大類：①知覺缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如註視性眼震;②運動缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如註視麻痹性眼震。
痙攣性癱瘓：痙攣性癱瘓(spasticparalysis)又稱為上運動神經元癱、中樞性癱瘓。上運動神經元癱瘓特點：由於皮質運動區及下行的錐體束較集中地支配肌群，故病損常導致整個肢體癱瘓(單癱，monoplegia)、一側肢體癱瘓(偏癱，hemiplegia)雙側病變可引起雙下肢癱瘓(截癱，paraplegia)或四肢癱。患肢肌張力增高，腱反射亢進、淺反射減弱或消失，出現病理反射，無肌萎縮和肌束震顫，但長期癱瘓後可見廢用性肌萎縮。