原因
(一)發病原因
視網膜母細胞瘤的病因不明。個別遺傳視網膜母細胞瘤發生的危險因素有高齡父、母(Derkinderen etal.，1990)及父親受雇於金屬工廠(Bunin etal.，1990)。約1/10單側視網膜母細胞瘤患者攜帶視網膜母細胞瘤易感基因，故其下一代發生單側病變的危險為1/20。
(二)發病機制
雖然視網膜母細胞瘤的組織來源仍有爭論，近年的研究認為該瘤源於神經上皮，可被分類為原始神經外胚葉腫瘤(primitive neuroectdermal tumors，PNETs)。腫瘤常發生於視網膜的後部分，瘤細胞小而圓，胞漿很少、密集、常形成玫瑰花結。
Reese-Ellsworth的腫瘤分期如下：
Ⅰ期：預後很好，單發或多發，腫瘤小於4盤直徑(disk diameter)(盤直徑=1.5～1.75mm)位於或在中緯線之後。
Ⅱ期：預後好，單發或多發腫瘤，4～10盤直徑，位於或在中緯線之後。
Ⅲ期：預後不定，病變位於中緯線之前;單發腫瘤大於10盤直徑，位於中緯線之後。
Ⅳ期：預後差，多發腫瘤，有些大於10盤直徑;任何病變擴散到視網膜鋸齒線。
Ⅴ期：預後很差，巨大腫瘤侵犯視網膜一半以上;玻璃體種植。
巨大腫瘤如擴散到脈絡膜可致血行播散，如腫瘤穿透篩板，沿視神經可侵犯中樞神經。由於這些腫瘤罕見轉移，因原發瘤就診時常可保存有效視力。
症狀
有傢族性，嬰幼兒多見，5歲以上者發病率減少。眼部表現依腫瘤的起源部位及發展方向而不同。如腫瘤從視網膜內層起源，向玻璃體方向生長，形成腫塊，臨床上常表現為瞳孔後有特殊的黃白色光反射(俗稱貓眼)及視力障礙，患兒多因此就醫。起源於外核層的腫瘤，向視網膜下腔生長則表現為進行性廣泛性視網膜脫離，在眼底上可見白灰色變色區，因隆起不顯著，故易被漏診。從視網膜周邊開始的彌漫浸潤型腫瘤向前發展可累及虹膜、睫狀體，產生類似虹膜睫狀體炎的癥狀;向後沿視網膜平面擴張，伴以視網膜血管擴張，可被誤為視網膜血管瘤病。若不及時治療，腫瘤繼續生長，視網膜組織全被破壞，瘤細胞因阻塞前房引起繼發性青光眼。一般從腫瘤初起發展到眼內壓升高約1年;青光眼期約歷時半年。而在眼球後極的小腫瘤可引起斜視;虹膜表面血管破裂可致前房積血。腫瘤如沿視神經或視神經鞘膜生長，可向顱內蔓延。如經鞏膜導水管向眶部蔓延，充滿眼眶，使眼球突出，或形成潰爛巨塊突出於眼瞼部。少數病例可因腫瘤壞死引起眼內炎癥反應，而呈眼內炎或全眼球炎的表現。晚期病例經血行轉移，多至肝或骨。有5%患兒合並其他畸形，如有報道染色體13的長臂丟失綜合征，表現為小頭畸形，寬而顯著的鼻前額骨，眼小，眼距寬，內眥贅 皮，眼瞼下垂，上門齒凸出，小下頜，頸短並兩側有皺襞，畸形及旋轉的耳朵，肛門閉鎖或會陰瘺和拇指發育不良或缺如。有些畸形也並發視網膜母細胞瘤包括智力遲鈍，生長遲滯，腭裂和多指(趾)畸形。對這些其他畸形認識的重要性有二：①如小兒有視網膜母細胞瘤及小頭畸形，發育落後須做染色體分析及試驗以除外宮內感染。②兒科醫生如診斷有上述畸形及精神運動遲鈍在幼兒應辨認有無並發的視網膜母細胞瘤。
幼兒瞳孔後有黃白色光反射，視力減退伴有斜視，原因不明的前房積血，單眼瞳孔擴大或青光眼，有視網膜母細胞瘤傢族史者，則應深入檢查雙側眼底及玻璃體。檢查宜於全麻下進行，散大瞳孔，用間接眼膜曲率鏡以查明眼內病變程度，鞏膜凹陷以及中緯線前的視網膜。對於晚期眼內腫瘤，尤以復發或有遠處轉移者應做下述檢查：
1.X線檢查 顱骨X線片包括視神經孔。75%病例可見眼球內有鈣化。
2.腦脊液檢查 檢查腦脊液中有無惡性腫瘤細胞，對於復發的眶內腫瘤，患兒有頭痛及嘔吐或X線片視神經孔擴大者，尤為重要。
3.淋巴結活檢 如有淋巴結腫大則做淋巴結活檢。
4.腦掃描及腦電圖檢查 如疑有顱內擴散，則做高99mTcO4-(99m锝酸鹽)的腦掃描及腦電圖檢查。
5.骨髓穿刺 檢查有無瘤細胞。
6.甲胎蛋白 本癥常有血清甲胎蛋白增高，如腫瘤摘除則下降，再次上升表明有腫瘤復發。
7.眼眶的CT檢查 可瞭解眼眶內腫瘤的擴散情況，有無侵犯視神經及骨組織。
治療
應做好遺傳病咨詢工作，雙眼視網膜母細胞瘤患者多屬遺傳性，因此，對雙眼患者的子女和有傢族史患者的子女，應高度警惕腫瘤的發生，以便早期發現、早期診斷和早期治療。
保健品查詢小兒視網膜母細胞瘤中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢小兒視網膜母細胞瘤西醫治療方法(一)治療
治療的首要目的是保存生命，其次是有可能保存患眼的視力，這就需有豐富的臨床經驗，一旦看出保存的患眼治療失敗，就需盡早做患側眼球摘除術。如腫瘤單發，小於6盤直徑(disc diameter)，可用激光凝固或冷凍，配合放療、化療。可惜單側視網膜母細胞瘤患兒就診時多已超出上述病變范圍，故應做患側眼球摘除，包括至少長10mm的視神經。這對僅限於視網膜的Ⅰ期病變已夠，如系Ⅱ期病變，為瞭防止擴散，宜加用化療1年，可用長春新堿與環磷酰胺。Ⅲ期病變應加用眼眶及顱骨的放療，並每周一次用甲氨蝶呤，做蛛網膜下腔註射，共6次。目前對用化療以縮小瘤體，便於局部治療越來越有興趣。如診斷時已有遠處轉移，則做相應的放療和化療。
對雙側病變，一般摘除嚴重側的眼球做病理檢查，以證實診斷及分期，另一眼的腫瘤可聯合用放療及冷凍或激光凝固。這些患者應盡量保存視力，雖然放療可導致白內障，但可用手術治療。
眼球摘除後約6周，應放置假眼球，以後根據小兒生長情況更換假眼球以保持小兒眼眶骨的正常生長。
(二)預後
Ⅰ、Ⅱ期病人治療後存活率達90%，即使Ⅲ期也可達70%，故總的來說視網膜母細胞瘤患兒的存活率可達85%，死亡病例多由於顱內擴散及遠處轉移。視網膜腫瘤包括視網膜母細胞瘤和視網膜錯構瘤。後者為視網膜的良性腫瘤，多具有先天性和傢族遺傳傾向，合並神經外胚層結構異常，同時伴有身體其他部位腫瘤性病變。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒視網膜母細胞瘤的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢檢查
1.腦脊液檢查 註意有無惡性腫瘤細胞。
2.血液檢查 血清甲胎蛋白增高。手術切除腫瘤後血清甲胎蛋白可下降，腫瘤復發則再次升高。
3.骨髓檢查 註意檢查有無瘤細胞。
4.病理檢查 淋巴結腫大者可做淋巴結活檢。
1.眼底檢查 雙側散大瞳孔仔細檢查眼底，雙眼的陽性發現有助於診治方案和判斷預後。
2.頭顱X線片檢查 可見鈣化斑，如視神經孔擴大，可考慮有顱內蔓延。
3.超聲波檢查 超聲和CT檢查可顯示眼內及眼眶內的腫瘤病變。
A超在玻璃體平段內出現病理回聲不等的波峰，通常與眼球壁相連接。重度病例病理波峰可占據全部玻璃體腔，不同部位聲衰減不一致。
B超顯示眼球壁向玻璃體腔內出現邊界清楚，似球形或形狀不規則的回聲光團，內反射回聲光點強弱不等，分佈不均，病變內有壞死，可出現囊性暗區圖像。
4.CT掃描檢查 CT檢查可顯示眼內及眼眶內的腫瘤病變。可見玻璃體腔內出現密度增高不均勻的局限性腫塊，常伴鈣化斑，晚期病例視神經增粗，視神經孔擴大。
5.眼底熒光血管造影檢查 是脈絡膜惡性黑色素瘤的一種有價值的輔助診斷方法。
鑑別
並發症
引起繼發性青光眼，前房積血，眼內炎癥。可合並其他畸形，染色體13的長臂丟失綜合征，肛門閉鎖、會陰瘺和拇指發育不良、智力遲鈍，生長遲滯，腭裂和多指(趾)畸形等。