(一)發病原因
本病病因和發病機制不全清楚，患者常有傢族史和近親婚配史。
遺傳方式不易確定，可能為常染色體隱性遺傳。染色體檢查常正常，個別報告男性染色體呈XXY型。該病與11、16和15號染色體上的BBS1、BBS2和BBS4位相關，但該病同時侵犯多個系統。
(二)發病機制
根據傢系調查分析符合常染色體隱性遺傳疾病的傳遞規律。王振東報告的3例，在該傢系同胞中顯露的幾率為75%，雖與常染色體隱性遺傳方式不符，可能是在小傢系中比例偏高的緣故。Bowen雖有報道合並性染色體異常，但性染色體異常並非病因，其意義不清楚。本病界限不明確，主要癥狀常有擴大或缺少，同一傢族不同成員的癥狀也可有完全或不完全型。對此錯綜復雜的臨床變化，多數學者認為是由於本綜合征的遺傳異質性，很難設想一個單純的遺傳缺陷能引起這些不同的臨床表現，性質不同的性腺功能低下。
有人做屍檢發現下丘腦或垂體有器質性病變，有人認為可能與間腦、視丘下部和視網膜神經上皮營養不良有關，引起促性腺激素分泌不足，同時合並其他先天異常。
視網膜色素變性為慢性進行性雙眼疾病，有明顯的傢族遺傳性，父母或其祖代常有近親婚姻史，男性患者多於女性，約3：2。常染色體隱性及顯性遺傳患者發病年齡無太大區別，但視功能損害顯性常輕於隱性。偶爾有發展至一定程度後趨於停止者，故預後相對地優於性連鎖性與隱性遺傳。
男性多見,兒童期發病，通常在10～15歲。患者的平均壽命為男性43歲，女性46.4歲，死因主要有腎臟疾病和心血管疾病等。
一. 臨床特點為肥胖、性腺發育不良、色素性視網膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他異常等
(1)視網膜色素變性：約90%——95%的患者伴發非典型的視網膜或典型的視網膜色素變性。常有視力減弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，檢查為色素性視網膜炎所致。夜盲為本病最早出現的癥狀，常於兒童或青少年時期發生，且多發生在眼底有改變之前。開始較輕，隨年齡增長而逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。
(2)視網膜營養不良，視桿細胞和/或視錐細胞丟失，早期可表現為暗適應能力下降，以後中心視力和視野損害隨年齡增加逐漸加重，視網膜電流圖顯示波幅逐漸下。尚可見眼球震顫、小眼球、上瞼下垂、內眥贅皮、圓錐角膜、虹膜缺損、白內障、斜視、近視或遠視、嬰兒性青光眼等眼部癥狀。
(3) 性幼稚：外陰呈幼稚型。男嬰常呈小陰莖、小睪丸或隱睪。至青春發育期不出現第二性征。國外報告該綜合征有75%男患者出現性功能低下，50%女患者出現原發性或繼發性促性腺功能低下。
(4)多指(趾)畸形：大多有多指(趾)或並指(趾)，多發生在拇指橈側或小指尺側;少數可出現指端分叉等其他指(趾)畸形。
(5)肥胖：以軀幹為主。軀幹性肥胖的人比整體肥胖及周圍性肥胖的人更易患糖尿病、 腦卒中、 高血壓及冠狀粥樣硬化等疾病。
(6)智力低下：程度不等的智力低下。
(7)生長發育緩慢：可呈侏儒狀態。凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。
(8)其他異常：有顱骨變形、骨質疏松、眼瞼下垂、皮膚色素斑、牙齒發育異常、腎臟疾病、心血管疾病等。部分病例尚有聾啞。
二 該病臨床表現呈多樣性，每個患者並不完全出現所有病變，依據不同的臨床表現可分為多個亞型
1.Klein和Ammann分類法：
(1)完全型：有肥胖、智力低下、視力減退、多指(趾)畸形及性腺發育不良5項表現。
(2)不完全型：無多指(趾)畸形或性腺發育不良。
(3)頓挫型：隻有一、二項表現或幾項不明顯的變化。
(4)不典型型：無視網膜色素變性，可有眼部其他癥狀，如視神經萎縮、外眼肌麻痹、高度近視、小眼球、白內障、虹膜缺損或無虹膜、眼球畸形等。
(5)廣泛型：除上述完全型5項表現外，尚伴其他先天異常或遺傳性疾病，如體格矮小(侏儒)、毛發稀少或缺如，合並癲癇、錐體外系病變、先天性心臟病、耳聾等。
2..Edwards分類：Edwards按照促性腺激素的升高或降低，將其分為兩個類型：
(1)Ⅰ型：結合實驗室檢查和輔助檢查結果以明確診斷，為促性腺激素升高的Alström綜合征及Edwards綜合征，稱Ⅰ型(原發性性腺功能不全)。
(2)Ⅱ型：為下丘腦-垂體功能異常，促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl綜合征，稱Ⅱ型(繼發性性腺功能不全)。此分類從異常的生理生化改變出發，可促進本綜合征病因及發病機制的研究。
診斷：
根據上述臨床表現和實驗室檢查可做臨床診斷。本綜合征臨床癥狀多變，可通過相應的檢查輔助診斷。
食療方：（資料僅供參考）
方1 醉蝦
組成：對蝦1XL燒酒適量。
用法：取活對蝦1對(或新鮮者)，用清水漂洗幹凈，放人酒內 將其醉死後撈出，加調料即可，佐餐食用。
功效：溫補腎陽。
主治：視網膜色素變性，屬腎陽不足型，初起人暮或黑暗處視物不清，行動困難，至天明或光亮處視力復常，日久癥重，甚則失明，形寒肢冷，腰膝酸軟。
來源：沈慶法.中醫食療學.上海：上海科學技術文獻出版社，2000，313
方2 兔肝粥
組成：新鮮兔肝1具，粳米100克。
用法：兔肝洗凈，切碎末，與粳米同人鍋煮粥，加鹽、薑末適量。
功效：滋養肝腎。
主治：視網膜色素變性，屬肝腎陰虛型，人暮或黑暗處視物不 清，視野日漸縮窄，甚至縮窄如管狀，最終可失明，眼內幹澀不適，頭暈耳鳴，失眠多夢。
來源：夏翔，等.傢庭食養食補食療全書.沈陽：遼寧科學技術出版社，1999，748
方3 蒸河鰻
組成：鮮河鰻l條(約250克)，荸薺10個。
用法：河鰻宰殺洗凈，荸薺去皮，加薑、蔥、鹽、味精等隔水蒸熟，佐餐食用。
功效：滋養肝腎。
主治：視網膜色素變性，屬肝腎陰虛型，人暮或黑暗處視物不清，眼內幹澀不適，頭暈耳鳴，失眠多夢。
來源：夏翔，等.傢庭食養食補食療全書.沈陽：遼寧科學技術出版社，1999，748
方4 苡仁豬肚粥
組成：豬肚1具，薏苡仁100克，粳米150克。
用法：豬肚洗凈，放人苡仁、粳米及鹽，用線將豬肚兩端紮緊,燉熟後取出切塊，分次食用。
功效：補肝益氣。
主治：視網膜色素變性，屬脾氣虛弱型，人暮或黑暗處視物不 清，面色咣白，神疲乏力，納食量少。
預防患病嬰兒出生：
其先輩多有近親聯煙史，禁止近親聯煙可使本病減少發生。另外，隱性遺傳患者應盡量避免與本病傢族史者結婚，更不能與也患有本病者結婚。
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，還要進行染色體檢查。
通過以上技術的應用，防止患有疾病胎兒的出生。
保健品查詢小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征中醫治療方法暫無相關信息
中藥材查詢小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征西醫治療方法(一)治療
尚無特殊治療，可針對性腺功能不全處治，眼底病變藥物治療往往無效。有試用血管擴張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針灸等方法，或可避免視功能迅速惡化。性腺發育不良可用絨毛膜促性腺激素和(或)雄激素治療。其他視情況可予以手術治療，如視網膜色素變性，先天性心臟病的治療，指(趾)畸形的治療等。驚厥時給予止驚劑治療。
隨著分子生物學研究的發展，人類處於後基因時代，視網膜色素變性的基因治療是近年來分子生物學及眼科科研工作熱點之一。
(二)預後
本病征病程進展慢，預後不良，嚴重者可致完全失明。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒視網膜色素變性-肥胖-多指綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢內分泌檢查：可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。甲狀腺、腎上腺功能無異常。
尿生殖激素檢查：尿中促性腺素明顯降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宮單位以下)、男性24h尿17-酮類固醇含量低於正常、尿中性激素明顯減少。
B超檢查：可發現性腺(睪丸或卵巢)和子宮發育不良、隱睪等。
X線檢查：見顱骨變形、蝶鞍攝片正常,骨質疏松、多指(趾)畸形。
腦電圖檢查：腦電圖可有輕度異常，或可有癇樣放電。
睪丸活檢：曲精管內缺乏精子形成，但無曲精管透明變性及萎縮現象，間質細胞也無肥大改變。
眼底檢查：可發現視神經乳頭萎縮，視網膜血管硬化，視網膜色素沉著。
超聲心動圖檢查，胸部X線檢查，心血管造影檢查，X線骨片檢查等可發現各種心血管畸和骨骼畸形。
與其他綜合征伴發的視網膜色素變性鑒別
Usher氏綜合征：又稱視網膜色素變性綜合征，為常染色體隱性或顯性遺傳。有典型的視網膜色素變性，完全性或不完全性神經性耳聾，耳聾可為先天性或出生後早期發生。多數患者還伴有前庭功能紊亂。
Hallgren氏綜合征：又稱視網膜色素變性耳聾共濟失調綜合征。系常染色體隱性遺傳病。視網膜可為典型的色素變性或無色素性，耳聾為先天性。幾乎所有病例均有前庭小腦性共濟失調。
Cockayne氏綜合征：即侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合征。為常染色體隱性遺傳。20號染色體為三體，故又稱染色體20-三體綜合征。嬰細兒期發病，數年內死亡。全身表現為侏儒、智能低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，皮膚對陽光敏感使面部有蝶形紅斑，皮膚暴露處易發生日照性皮炎，上頜骨突起、顱骨畸形、大耳朵、大後、大足、進行性耳聾等。眼部除視網膜出現與色素變性類似的改變外，尚有虹膜異色、瞳孔不圓、角膜結晶樣混濁、眼球凹陷、眼球類震顫等。
Leber先天性黑朦病：發病一般在20個月到5歲之間，眼震、遠視。眼底可有色素改變，一般為椒鹽狀色素。多表現在眼底後部。預後很不好。
由粘多糖代謝障礙引起的Scheie綜合癥、Hunter綜合癥、 Sanfilippo綜合癥;腎上腺白質營養障礙(adrenoleukodystrophy);線粒體肌病(Mitochondrial myopathy,即Kearns-Sayre綜合癥);植烷酸貯積病(Phytanic acid storage disease,即Refsum病);Friedrich 或Marie 的兩種遺傳性共濟失調及Bemard-Scholz綜合癥等等，眼底均可出現典型或不典型的視網膜色素變性，因罕見從略。
性功能底下：男患者出現性功能低下，女患者出現促性腺功能低下。可呈侏儒狀態，合並癲癇、錐體外系病變、先天性心臟病、耳聾等。
部分患者並發出現先天性心臟病、高血壓、糖尿病、小腦發育不全及其他神經系統異常。
眼部並發癥：後極性白內障 是本病常見的並發癥，一般發生於晚期。青光眼和近視也比較常見。
部分患者有不同程度的聽力障礙;甚至具有聾啞。