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小兒先天性肌強直綜合征的圖片

小兒先天性肌強直綜合征

小兒先天性肌強直綜合征介紹

  肌強直綜合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌強直癥(myotonia congenita)、強直性肌營養不良綜合征、Thomsen綜合征,是一組較為少見的遺傳性疾病,包括先天性肌強直、萎縮性強直、先天性副肌強直等疾病。

  共同的特點是:隨意肌主動收縮後,或給予各種機械性刺激或電刺激後,出現肌肉的強直性收縮不能立即松弛。強直性收縮的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷、興奮、憂慮、疲勞、發熱等均可使肌強直加重。用叩診錘叩擊肌肉,可出現肌球。肌電圖可出現強直電位。


原因

  一、發病原因

  本病多為常染色體顯性遺傳,少數為隱性遺傳。

  目前具體病因不明,認為是染色體7q32部位編碼骨骼肌離子通道的基因突變引起。

  二、發病機制

  可能與神經肌肉接合處乙酰膽堿產生過多有關。

  三、病理變化

  可見肌肉蒼白和肥大,肌肉中肌纖維及肌質增多。


症狀

小兒先天性肌強直綜合征早期癥狀有哪些?

  一、好發人群

  以男性為主。

  好發年齡:出生後不久,青春期。

  好發部位:周身各處的隨意肌,尤其是下肢。

  二、癥狀

  肌肉強直始於新生兒時期或嬰兒期,青春期出現顯著的肌肥。

  下肢肌肉強直:造成起立、邁步及上臺階時肢體發僵、動作笨拙,行走困難,嚴重時可不能活動。

  手及前臂肌群強直:持物後不能立即放松。

  面部肌肉強直:啼哭或打噴嚏時用力閉眼後,眼瞼發生痙攣,不易立即睜開。

  出現帳篷形上唇,伴有呼吸困難、吮吸。

  咀嚼肌強直:進食時因咀嚼肌收縮不能立即放松。

  鄂肌無力:出現支氣管誤吸,下頜張開。

  膈肌、肋間肌無力,肺部法語不成熟:呼吸困難。

  尿道括約肌強直:排尿困難。

  特點:

  情緒改變、受涼、疲勞、發熱可使癥狀加重,溫暖可減輕癥狀。

  反復做同一動作,受累肌群的強直時間可逐次縮短乃至消失。

  二、診斷

  1、患兒全身肌肉常發育良好,肌力、肌張力及反射均正常,無肌萎縮。

  2、患兒用力閉目或緊握檢查者手持續5s後立即放松,出現肌強直,反復活動多次,強直減輕。

  3、用叩診槌叩擊靜止的肌肉:局部肌肉,特別是三角肌及舌肌,出現凹陷,持續半分鐘左右消失。

  4、用叩診錘擊大魚際的肌肉:拇指對掌而不能立即松弛。

  5、進行肌肉活檢及肌電圖。


飲食保健

小兒先天性肌強直綜合征吃什麼好?

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護理

小兒先天性肌強直綜合征應該如何護理?

 


治療

小兒先天性肌強直綜合征治療前的註意事項?

  預防:

  孕婦產前診斷進行羊水、絨毛膜、絨毛組織活檢,檢測CTG 重復序列。

保健品查詢小兒先天性肌強直綜合征中醫治療方法

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中藥材查詢小兒先天性肌強直綜合征西醫治療方法

  1、輕癥者對日常生活影響不大,無需特殊治療。

  2、嚴重影響日常生活和學習者,應對癥治療

  (1)苯妥英鈉

  機制:減少膜興奮性,減少鈉離子內流入細胞,穩定肌膜。

  用法:3~8mg/(kg·d),分3次口服。

  副作用:出現牙齦增生、震顫、共濟失調等。

  (2)普魯卡因胺

  機制:抑制神經-肌肉突觸的興奮性,穩定肌膜。

  用法:每次14mg/kg,每6小時1次。

  副作用:劑量大時出現發冷發熱、胃腸道癥狀、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒細胞減少、系統性紅斑狼瘡等。

  (3)腎上腺皮質激素或促腎上腺皮質激素(ACTH )

  機制:促進鉀離子排泄,降低肌細胞對鉀離子的敏感性。

  地塞米松:0.1~0.2mg/(kg·d),靜脈滴註,癥狀改善後減量。

  潑尼松:1~2mg/(kg·d),1次頓服。

  ACTH:每次0.5~1U/kg,2次/d肌內註射。

  (4)奎寧

  機制:出現箭毒樣作用,降低神經-肌肉突觸的興奮性,抑制乙酰膽堿釋放,延長肌肉收縮不應期,同時穩定肌膜。

  硫酸奎寧:每次0.1~0.3g口服,2~3次/d。

  副作用:可有頭痛、惡心、耳鳴、耳聾、腹痛、皮疹及視神經萎縮等。

  (5)其他藥物

  硝苯地平、乙酰唑胺、地西泮(安定)等。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒先天性肌強直綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的?

藥品查詢

檢查

小兒先天性肌強直綜合征應該做哪些檢查?

  1、血、尿、便常規檢查正常

  2、血清肌酶檢查正常。

  3、血清電解質檢查。

  4、肌活檢:

  肌纖維肥大,含較多正常結構的肌原纖維。

  受累肌易發生中央成核作用。

  5、肌電圖:

  呈典型的肌強直電位,停電後徐徐緩解,出現肌強直放電。


鑑別

小兒先天性肌強直綜合征容易與哪些疾病混淆?

  1、萎縮性肌強直

  青春期後發病,有明顯肌萎縮、肌無力。

  伴內分泌及營養障礙,常出現禿發、睪丸萎縮、白內障等癥狀。

  對叩擊及電流刺激無強直性反應。

  2、強直性肌營養不良

  可有禿頂、窄面、白內障和內分泌功能障礙等癥狀。

  肌電圖呈典型肌強直電位。

  3、先天性副肌強直

  自幼年起病,出現輕肌強直,無肌萎縮,肌肥大不明顯。

  無寒冷刺激時仍有肌強直。

  4、某些藥物誘導的肌強直

  如肌松劑、去極化劑、麻醉劑、治高膽固醇血癥藥物。

  5、甲狀腺功能減退癥

  肌電圖呈奇異的高頻放電(假性肌強直),肌水腫明顯。

  伴腱反射緩慢等甲狀腺功能低下的其他體征。

  6、Schwartz-Jampel 綜合征、肌纖維顫搐、痛性痙攣-肌束震顫綜合征、持續性肌活動綜合征、病理性痛性痙攣綜合征、高鉀型周期性癱瘓、僵人綜合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收縮等。

  無叩擊性肌強直及典型肌電圖異常。

  7、其他

  傢族性發育過度、肥大性多發性肌病和Bruck-DeaLange 綜合征等。


並發症

小兒先天性肌強直綜合征可以並發哪些疾病?

  1、現肌萎縮

  2、肌強直性營養不良。

  3、排尿困難

  4、出現情緒低落、易激動、孤僻、抑鬱及強迫觀念等。

  5、容易跌傷。


參考資料

維基百科: 小兒先天性肌強直綜合征

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