一、好發人群
以男性為主。
好發年齡：出生後不久，青春期。
好發部位：周身各處的隨意肌，尤其是下肢。
二、癥狀
肌肉強直始於新生兒時期或嬰兒期，青春期出現顯著的肌肥。
下肢肌肉強直：造成起立、邁步及上臺階時肢體發僵、動作笨拙，行走困難，嚴重時可不能活動。
手及前臂肌群強直：持物後不能立即放松。
面部肌肉強直：啼哭或打噴嚏時用力閉眼後，眼瞼發生痙攣，不易立即睜開。
出現帳篷形上唇，伴有呼吸困難、吮吸。
咀嚼肌強直：進食時因咀嚼肌收縮不能立即放松。
鄂肌無力：出現支氣管誤吸，下頜張開。
膈肌、肋間肌無力，肺部法語不成熟：呼吸困難。
尿道括約肌強直：排尿困難。
特點：
情緒改變、受涼、疲勞、發熱可使癥狀加重，溫暖可減輕癥狀。
反復做同一動作，受累肌群的強直時間可逐次縮短乃至消失。
二、診斷
1、患兒全身肌肉常發育良好，肌力、肌張力及反射均正常，無肌萎縮。
2、患兒用力閉目或緊握檢查者手持續5s後立即放松，出現肌強直，反復活動多次，強直減輕。
3、用叩診槌叩擊靜止的肌肉：局部肌肉，特別是三角肌及舌肌，出現凹陷，持續半分鐘左右消失。
4、用叩診錘擊大魚際的肌肉：拇指對掌而不能立即松弛。
5、進行肌肉活檢及肌電圖。
預防：
孕婦產前診斷進行羊水、絨毛膜、絨毛組織活檢，檢測CTG 重復序列。
保健品查詢小兒先天性肌強直綜合征中醫治療方法暫無相關資料。
中藥材查詢小兒先天性肌強直綜合征西醫治療方法1、輕癥者對日常生活影響不大，無需特殊治療。
2、嚴重影響日常生活和學習者，應對癥治療
(1)苯妥英鈉
機制：減少膜興奮性，減少鈉離子內流入細胞，穩定肌膜。
用法：3～8mg/(kg·d)，分3次口服。
副作用：出現牙齦增生、震顫、共濟失調等。
(2)普魯卡因胺
機制：抑制神經-肌肉突觸的興奮性，穩定肌膜。
用法：每次14mg/kg，每6小時1次。
副作用：劑量大時出現發冷發熱、胃腸道癥狀、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒細胞減少、系統性紅斑狼瘡等。
(3)腎上腺皮質激素或促腎上腺皮質激素(ACTH )
機制：促進鉀離子排泄，降低肌細胞對鉀離子的敏感性。
地塞米松：0.1～0.2mg/(kg·d)，靜脈滴註，癥狀改善後減量。
潑尼松：1～2mg/(kg·d)，1次頓服。
ACTH：每次0.5～1U/kg，2次/d肌內註射。
(4)奎寧
機制：出現箭毒樣作用，降低神經-肌肉突觸的興奮性，抑制乙酰膽堿釋放，延長肌肉收縮不應期，同時穩定肌膜。
硫酸奎寧：每次0.1～0.3g口服，2～3次/d。
副作用：可有頭痛、惡心、耳鳴、耳聾、腹痛、皮疹及視神經萎縮等。
(5)其他藥物
硝苯地平、乙酰唑胺、地西泮(安定)等。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒先天性肌強直綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1、萎縮性肌強直
青春期後發病，有明顯肌萎縮、肌無力。
伴內分泌及營養障礙，常出現禿發、睪丸萎縮、白內障等癥狀。
對叩擊及電流刺激無強直性反應。
2、強直性肌營養不良
可有禿頂、窄面、白內障和內分泌功能障礙等癥狀。
肌電圖呈典型肌強直電位。
3、先天性副肌強直
自幼年起病，出現輕肌強直，無肌萎縮，肌肥大不明顯。
無寒冷刺激時仍有肌強直。
4、某些藥物誘導的肌強直
如肌松劑、去極化劑、麻醉劑、治高膽固醇血癥藥物。
5、甲狀腺功能減退癥
肌電圖呈奇異的高頻放電(假性肌強直)，肌水腫明顯。
伴腱反射緩慢等甲狀腺功能低下的其他體征。
6、Schwartz-Jampel 綜合征、肌纖維顫搐、痛性痙攣-肌束震顫綜合征、持續性肌活動綜合征、病理性痛性痙攣綜合征、高鉀型周期性癱瘓、僵人綜合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收縮等。
無叩擊性肌強直及典型肌電圖異常。
7、其他
傢族性發育過度、肥大性多發性肌病和Bruck-DeaLange 綜合征等。
1、現肌萎縮
2、肌強直性營養不良。
3、排尿困難
4、出現情緒低落、易激動、孤僻、抑鬱及強迫觀念等。
5、容易跌傷。