(一)發病原因
小兒先天性外胚層發育不良綜合征並未有明確病因，有人認為是常染色體顯性與性聯隱性遺傳所致的疾病。
常染色體顯性遺傳：常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。
基因中隻要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病.常染色體顯性遺傳病其中有垂直傳遞.通常有以下幾條規律：
1、受累者的父母中有一方受累;
2、受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數相等;
3、父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累;
4、男女受累的機會相等;
5、受累者子女中出現病癥的發生率為50%。
性連遺傳：存在於性染色體上的基因稱為性連，基因的傳遞與性別有關。性連遺傳有顯性和隱性遺傳之分，目前知道人類遺傳疾病多是X遺傳，因為X染色體上有數百個基因，而Y染色體上隻有少數幾個基因。
X性連隱性遺傳的傳遞方式為隔代遺傳，父親不正常，結果女兒正常但帶有不正常基因，到孫子才表現出來;男性患病的幾率疾病大，因為男性為半型結合的XY，隻要X不正常，就會表現出來;女性為XX，必須兩個X均不正常才會表現出來。
(二)發病機制
Goeckerman認為胚胎在第3～4個月突然受損是其原因之一。一般認為與遺傳因素有關，曾有女性外胚層發育異常和9號染色體臂間倒位有關的報告。呂冰清報告的4例染色體均正常。關於遺傳方式頗有爭論。男性發病明顯占優勢，女性僅占10%，但在女性也有不完全型。患兒表皮萎縮變薄、真皮也減薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也減少，但膠原纖維和血管等無異常。常染色體顯性遺傳，純合子型可致死。有人將其分為4型：
1、伴性隱性遺傳男子型癥狀典型，最常見。
2、伴性隱性遺傳女子型為基因攜帶者，隻有部分癥狀。
3、常染色體隱性遺傳掌蹠角化過度，牙發育不良，汗少，常合並智力低下，父母為近親婚配。
4、常染色體顯性遺傳類似有汗型，兩性皆有患病，智力遲緩，常有多指趾、並指趾畸形。
一、臨床表現
1、指趾甲發育不良：本病征表現為指/趾甲發育不良、粗糙、混濁，甲板中央凹陷、幹燥松脆或脫落，可有慢性再生性甲周炎。
慢性再生性甲周炎：甲周炎亦稱沿爪疔，是因局部輕微損傷引起指甲周圍組織的化膿性感染，開始指甲的一側或甲根部紅腫、劇烈疼痛，以後逐漸化膿，積聚甲下時則形成甲下膿腫，破潰後常因排膿不暢而成慢性炎癥。
2、汗腺與皮脂腺少：汗腺與皮脂腺較常人為少，皮膚菲薄、幹燥、掌蹠角化過度。
掌蹠角化過度：掌蹠角化過度是指局部皮膚角質增生、皮膚幹燥，有鱗屑、皸裂，一般無主觀不適，有時可有瘙癢或疼痛，常在冬季加重的癥狀。
3、缺牙或牙發育不良。
4、毛發稀少：毳毛稀少細弱或缺如，眉毛稀少或2/3處無毛，睫毛亦少。
5、淚腺發育不全者：易致結膜、角膜幹燥。
結膜幹燥(conjunctivalxerosis)是一種主要由於結膜組織本身的病變而發生的結膜幹燥現象，原因是多種多樣的。早期結膜表面暗淡無光，組織變厚並趨向角化，以致外觀如幹燥的皮膚樣，雖有眼淚也不能使其濕潤。皺縮、幹燥、角化的結膜上皮造成難以忍受的幹燥感和怕光等痛苦，在結膜變化的同時，角膜也受累，開始上皮層幹燥、混濁、導致視力下降甚至喪失。
角膜幹燥有如下幾個原因：1、飲食不當：人乳和牛奶是嬰兒所需維生素A的主要來源，其他食物如蔬菜、水果、蛋類和肝等都能供給足夠的維生素A。故適當地飲食能供足夠的維生素A，不至引起缺乏。但嬰兒時期食品單純，如奶量不足，又不補給輔食，容易引起亞臨床型維生素A缺乏癥。2、消化系統疾病：消化系統的慢性疾病如長期腹瀉、慢性痢疾、腸結核、胰腺疾病等可影響維生素A的吸收。3、消耗性疾病：如慢性呼吸道感染性疾病、遷延性肺炎、麻疹等，在維生素A攝入不足的基礎上，因維生素A消耗增加而出現癥狀。4、甲狀腺功能低下：和糖尿病都能使β胡蘿卜素轉變成視黃醇的過程發生障礙，以致維生素A缺乏，而血液與皮膚都累積較大量的胡蘿卜素，很像黃疸，但球結膜不顯黃色。5、鋅缺乏：與維生素A結合的前白蛋白及維生素A還原酶都降低，使維生素A不能利用而排出體外，也可發生維生素A缺乏癥。
6、其他：此外，有些病例還伴有中胚層或內胚層發育缺陷，如並指、缺指或多指畸形、黏膜萎縮變性、味覺減退、發音嘶啞、萎縮性鼻炎、嗅覺減退等。
二、臨床分型
臨床上分有汗型和閉汗型兩類，以閉汗型癥狀較重。因無法調節體溫，夏季體溫升高，表現似暑熱癥或容易中暑，嬰幼兒可出現熱性驚厥。文獻報告20%～30%合並智力低下。
臨床上往往有不同的表現度和不完全的外顯率，並非每個病例都具有全部特征。此外，還有合並Friedreich共濟失調、眼震、腦幹發育缺陷等少見病例的報告。
有汗腺、毛發、甲板異常，錐形牙齒對本癥診斷甚有幫助，加上汗腺功能檢查，必要時皮膚活檢可明確診斷。
本病征的病因仍不清楚，參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥，是否可治療，預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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中藥材查詢小兒先天性外胚層發育不良綜合征西醫治療方法(一)治療
小兒先天性外胚層發育不良綜合征系外胚層發育不良所致，故無根治療法亦無特殊治療。對閉汗型，尤其是嬰幼兒患者，在夏季發病的時候需要給予涼爽環境，遇有發熱可用冷毛巾冷敷或以涼水沖洗，幫助散熱、降溫。同時也要預防高熱驚厥、傳染病、呼吸道感染等。若出現牙齒缺損的癥狀可裝義齒，有助於咀嚼和說話;若出現皮膚幹燥、局部表皮缺如或附件缺損等癥狀，應盡量避免不良刺激與外傷，並註意預防感染。
總而言之，治療的目的是幫助患兒適應環境，建立接近正常的生活。
(二)預後
本病征如果處理及時，預防得當，可享有正常壽命。有些癥狀並非一成不變，如部分病例牙發育不好，可隨年齡增長而消失。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒先天性外胚層發育不良綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢小兒先天性外胚層發育不良綜合征需與暑熱癥相鑒別，患兒無指趾甲發育異常，無掌蹠角化過度，缺牙或錐形牙齒等異常，僅有夏季體溫升高表現。
暑熱癥：暑熱癥為嬰幼兒時期一種特有疾病，臨床以入夏長期發熱、口渴多飲、多尿、汗閉或汗少為特征，秋涼後癥狀可自然消退。發病原因，一般認為氣溫炎熱，體溫調節中樞功能失調，汗腺分泌減少或缺乏所致。我國東南及中南地區多見，發病多在6～8月。有些患兒常可連續發病數年。此病最早為20世紀30年代上海中醫兒科名醫徐小圃先生發現，提出上實下虛的病理變化，創溫下清上湯，效果顯卓，此一發現已為中西醫兒科界所公認。本病西醫稱“夏季熱”。
有甲周炎，可有並指、缺指或多指畸形，發音嘶啞、嗅覺減退，容易中暑，嬰幼兒可出現熱性驚厥。合並智力低下，Friedreich共濟失調、眼震、腦幹發育缺陷等。若有呼吸道及胃腸道黏液腺發育不良，可增加對感染的易感性，引起吞咽困難，可見口炎及腹瀉。
甲周炎：甲周炎亦稱沿爪疔，是因局部輕微損傷引起指甲周圍組織的化膿性感染，開始指甲的一側或甲根部紅腫、劇烈疼痛，以後逐漸化膿，積聚甲下時則形成甲下膿腫，破潰後常因排膿不暢而成慢性炎癥。
Friedreich共濟失調：Friedreich共濟失調(FA)是常染色體隱性遺傳病，臨床特點是兒童起病，進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失，以及錐體束征，常伴骨骼畸形。首發癥狀為軀幹和下肢共濟失調，步態不穩，跑步困難，Romberg征陽性。以後累及上肢，表現為震顫、指鼻試驗陽性，輪替運動不良等。
眼球震顫(nystagmus)，簡稱眼震。是一種不自主的、有節律性的、往返擺動的眼球運動。