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小兒先天性外胚層發育不良綜合征的圖片

小兒先天性外胚層發育不良綜合征

小兒先天性外胚層發育不良綜合征介紹

  小兒先天性外胚層發育不良綜合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)表現為指趾甲發育不良、粗糙、混濁,甲板中央凹陷、幹燥松脆或脫落,可有慢性再生性甲周炎。小兒先天性外胚層發育不良綜合征又稱先天性外胚層缺陷、Siemencs綜合征,是一組外胚層發育缺損的先天性疾患,累及皮膚及其附屬結構如牙和眼,間或波及中樞神經系統,有時可伴有其他異常。


原因

  (一)發病原因

  小兒先天性外胚層發育不良綜合征並未有明確病因,有人認為是常染色體顯性與性聯隱性遺傳所致的疾病。

  常染色體顯性遺傳:常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因呈顯性表達,50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。

  基因中隻要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病.常染色體顯性遺傳病其中有垂直傳遞.通常有以下幾條規律:

  1、受累者的父母中有一方受累;

  2、受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均數相等;

  3、父母中有一方受累而本人未受累時,他的子孫也不會受累;

  4、男女受累的機會相等;

  5、受累者子女中出現病癥的發生率為50%。

  性連遺傳:存在於性染色體上的基因稱為性連,基因的傳遞與性別有關。性連遺傳有顯性和隱性遺傳之分,目前知道人類遺傳疾病多是X遺傳,因為X染色體上有數百個基因,而Y染色體上隻有少數幾個基因。

  X性連隱性遺傳的傳遞方式為隔代遺傳,父親不正常,結果女兒正常但帶有不正常基因,到孫子才表現出來;男性患病的幾率疾病大,因為男性為半型結合的XY,隻要X不正常,就會表現出來;女性為XX,必須兩個X均不正常才會表現出來。

  (二)發病機制

  Goeckerman認為胚胎在第3~4個月突然受損是其原因之一。一般認為與遺傳因素有關,曾有女性外胚層發育異常和9號染色體臂間倒位有關的報告。呂冰清報告的4例染色體均正常。關於遺傳方式頗有爭論。男性發病明顯占優勢,女性僅占10%,但在女性也有不完全型。患兒表皮萎縮變薄、真皮也減薄,汗管和汗腺大都缺如,毛囊和皮脂腺也減少,但膠原纖維和血管等無異常。常染色體顯性遺傳,純合子型可致死。有人將其分為4型:

  1、伴性隱性遺傳男子型癥狀典型,最常見。

  2、伴性隱性遺傳女子型為基因攜帶者,隻有部分癥狀。

  3、常染色體隱性遺傳掌蹠角化過度,牙發育不良,汗少,常合並智力低下,父母為近親婚配。

  4、常染色體顯性遺傳類似有汗型,兩性皆有患病,智力遲緩,常有多指趾、並指趾畸形。


症狀

小兒先天性外胚層發育不良綜合征早期癥狀有哪些?

  一、臨床表現

  1、指趾甲發育不良:本病征表現為指/趾甲發育不良、粗糙、混濁,甲板中央凹陷、幹燥松脆或脫落,可有慢性再生性甲周炎。

  慢性再生性甲周炎:甲周炎亦稱沿爪疔,是因局部輕微損傷引起指甲周圍組織的化膿性感染,開始指甲的一側或甲根部紅腫、劇烈疼痛,以後逐漸化膿,積聚甲下時則形成甲下膿腫,破潰後常因排膿不暢而成慢性炎癥。

  2、汗腺與皮脂腺少:汗腺與皮脂腺較常人為少,皮膚菲薄、幹燥、掌蹠角化過度。

  掌蹠角化過度:掌蹠角化過度是指局部皮膚角質增生、皮膚幹燥,有鱗屑、皸裂,一般無主觀不適,有時可有瘙癢或疼痛,常在冬季加重的癥狀。

  3、缺牙或牙發育不良。

  4、毛發稀少:毳毛稀少細弱或缺如,眉毛稀少或2/3處無毛,睫毛亦少。

  5、淚腺發育不全者:易致結膜、角膜幹燥。

  結膜幹燥(conjunctivalxerosis)是一種主要由於結膜組織本身的病變而發生的結膜幹燥現象,原因是多種多樣的。早期結膜表面暗淡無光,組織變厚並趨向角化,以致外觀如幹燥的皮膚樣,雖有眼淚也不能使其濕潤。皺縮、幹燥、角化的結膜上皮造成難以忍受的幹燥感和怕光等痛苦,在結膜變化的同時,角膜也受累,開始上皮層幹燥、混濁、導致視力下降甚至喪失。

  角膜幹燥有如下幾個原因:1、飲食不當:人乳和牛奶是嬰兒所需維生素A的主要來源,其他食物如蔬菜、水果、蛋類和肝等都能供給足夠的維生素A。故適當地飲食能供足夠的維生素A,不至引起缺乏。但嬰兒時期食品單純,如奶量不足,又不補給輔食,容易引起亞臨床型維生素A缺乏癥。2、消化系統疾病:消化系統的慢性疾病如長期腹瀉、慢性痢疾、腸結核、胰腺疾病等可影響維生素A的吸收。3、消耗性疾病:如慢性呼吸道感染性疾病、遷延性肺炎、麻疹等,在維生素A攝入不足的基礎上,因維生素A消耗增加而出現癥狀。4、甲狀腺功能低下:和糖尿病都能使β胡蘿卜素轉變成視黃醇的過程發生障礙,以致維生素A缺乏,而血液與皮膚都累積較大量的胡蘿卜素,很像黃疸,但球結膜不顯黃色。5、鋅缺乏:與維生素A結合的前白蛋白及維生素A還原酶都降低,使維生素A不能利用而排出體外,也可發生維生素A缺乏癥。

  6、其他:此外,有些病例還伴有中胚層或內胚層發育缺陷,如並指、缺指或多指畸形、黏膜萎縮變性、味覺減退、發音嘶啞、萎縮性鼻炎、嗅覺減退等。

  二、臨床分型

  臨床上分有汗型和閉汗型兩類,以閉汗型癥狀較重。因無法調節體溫,夏季體溫升高,表現似暑熱癥或容易中暑,嬰幼兒可出現熱性驚厥。文獻報告20%~30%合並智力低下。

  臨床上往往有不同的表現度和不完全的外顯率,並非每個病例都具有全部特征。此外,還有合並Friedreich共濟失調、眼震、腦幹發育缺陷等少見病例的報告。

  有汗腺、毛發、甲板異常,錐形牙齒對本癥診斷甚有幫助,加上汗腺功能檢查,必要時皮膚活檢可明確診斷。


飲食保健

小兒先天性外胚層發育不良綜合征吃什麼好?

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護理

小兒先天性外胚層發育不良綜合征應該如何護理?

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治療

小兒先天性外胚層發育不良綜合征治療前的註意事項?

  本病征的病因仍不清楚,參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前:

  婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。

  孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

  一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等。采取切實可行的診治措施。

  所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

  通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

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  (一)治療

  小兒先天性外胚層發育不良綜合征系外胚層發育不良所致,故無根治療法亦無特殊治療。對閉汗型,尤其是嬰幼兒患者,在夏季發病的時候需要給予涼爽環境,遇有發熱可用冷毛巾冷敷或以涼水沖洗,幫助散熱、降溫。同時也要預防高熱驚厥、傳染病、呼吸道感染等。若出現牙齒缺損的癥狀可裝義齒,有助於咀嚼和說話;若出現皮膚幹燥、局部表皮缺如或附件缺損等癥狀,應盡量避免不良刺激與外傷,並註意預防感染。

  總而言之,治療的目的是幫助患兒適應環境,建立接近正常的生活。

  (二)預後

  本病征如果處理及時,預防得當,可享有正常壽命。有些癥狀並非一成不變,如部分病例牙發育不好,可隨年齡增長而消失。

藥療是根本,而食療能輔助藥物的治療,那麼小兒先天性外胚層發育不良綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的?

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檢查

小兒先天性外胚層發育不良綜合征應該做哪些檢查?

  一般血常規、尿常規、大便常規檢查無異常,皮膚活檢表皮、真皮萎縮變薄,汗管和汗腺缺如,毛囊和皮脂腺減少,膠原纖維和血管等正常。

  1、X線檢查:見缺牙或有並指,缺指及多指等畸形。

  2、出汗試驗:證實汗腺功能異常。

  出汗試驗:是發汗試驗的方法之一。汗腺的分泌取決於汗腺數量的多少,功能狀態與所在部位交感神經的興奮性。皮膚損害累及汗腺,會發生泌汗功能障礙。通過給一定量的毛果蕓香堿後,刺激脊髓側角細胞、交感神經節及節後纖維興奮,觀察皮膚出汗情況,可判斷汗腺功能是否正常。皮膚因排汗而使淀粉受潮,遇碘變成藍黑色小點為正常。


鑑別

小兒先天性外胚層發育不良綜合征容易與哪些疾病混淆?

  小兒先天性外胚層發育不良綜合征需與暑熱癥相鑒別,患兒無指趾甲發育異常,無掌蹠角化過度,缺牙或錐形牙齒等異常,僅有夏季體溫升高表現。

  暑熱癥:暑熱癥為嬰幼兒時期一種特有疾病,臨床以入夏長期發熱、口渴多飲、多尿、汗閉或汗少為特征,秋涼後癥狀可自然消退。發病原因,一般認為氣溫炎熱,體溫調節中樞功能失調,汗腺分泌減少或缺乏所致。我國東南及中南地區多見,發病多在6~8月。有些患兒常可連續發病數年。此病最早為20世紀30年代上海中醫兒科名醫徐小圃先生發現,提出上實下虛的病理變化,創溫下清上湯,效果顯卓,此一發現已為中西醫兒科界所公認。本病西醫稱“夏季熱”。


並發症

小兒先天性外胚層發育不良綜合征可以並發哪些疾病?

  有甲周炎,可有並指、缺指或多指畸形,發音嘶啞、嗅覺減退,容易中暑,嬰幼兒可出現熱性驚厥。合並智力低下,Friedreich共濟失調、眼震、腦幹發育缺陷等。若有呼吸道及胃腸道黏液腺發育不良,可增加對感染的易感性,引起吞咽困難,可見口炎及腹瀉。

  甲周炎:甲周炎亦稱沿爪疔,是因局部輕微損傷引起指甲周圍組織的化膿性感染,開始指甲的一側或甲根部紅腫、劇烈疼痛,以後逐漸化膿,積聚甲下時則形成甲下膿腫,破潰後常因排膿不暢而成慢性炎癥。

  Friedreich共濟失調:Friedreich共濟失調(FA)是常染色體隱性遺傳病,臨床特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束征,常伴骨骼畸形。首發癥狀為軀幹和下肢共濟失調,步態不穩,跑步困難,Romberg征陽性。以後累及上肢,表現為震顫、指鼻試驗陽性,輪替運動不良等。

  眼球震顫(nystagmus),簡稱眼震。是一種不自主的、有節律性的、往返擺動的眼球運動。


參考資料

維基百科: 小兒先天性外胚層發育不良綜合征

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