(一)癥狀
1、本畸形可分為三型，A型為橈骨發育不良。橈骨遠端生長部位缺如。骨骺骨化延遲，橈骨遠端短，格骨莖突與尺骨莖突同一水平。橈骨近端骨骺與肘關節關系正常。橈骨短縮較輕，舟骨和磊多角骨發育不良，搦指發育小或缺如，腕關節橈偏，但較穩定。B型為橈骨部分缺如，橈骨中遠端未發育，橈骨近端正常使肘關節保持一定程度穩定性。橈骨發育不全，與尺骨融合，形成尺橈骨融合的一種類型，有時橈骨與肱骨小頭發生融合。尺骨短縮增粗並彎曲，凸向橈骨。腕關節不穩定，手部向橈側偏斜。C型為橈骨完全缺如。本型最常見，約占本畸50%。因腕部沒有橈骨支撐，前臂橈側軟組織嚴重攣縮，手部與前臂形成90°或90°以上橈偏。當肘部屈曲時，手部甚至與上臂平行。橈側射線諸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。如拇指存在，也常有發育不全或浮指。肱骨短縮、肱骨小頭發育不全或缺如，肱骨遠端骨骺骨化延遲。
2、尺腕之間為纖維連接，沒有關節軟骨覆蓋，腕關節向橈側及掌側脫位，前臂橈側軟組織攣縮明顯。如畸形未得到治療，隨著骨骼生長，畸形更為加重。掌指關節過伸，屈曲受限。近排指間關節固定性屈曲畸形。近節指間關節及掌指關節X線片顯示正常。關節僵硬可能與伸指肌異常有關。指關節攣縮曲由橈向尺側逐漸減輕。
在1/4病例中，肘關節伸直位僵硬。肘關節伸直攣縮如不能矯正，則視為手腕中心化手術禁忌證。
肌肉也同樣受累。橈側伸肌缺如或發育不全，纖維化或相互融合。旋前方肌、橈側伸腕長短肌，肱橈肌以及旋後肌常缺如。拇長屈肌、拇長短伸肌及拇外展短肌及大魚際肌也常缺如。但骨間肌、蚓狀肌及小魚際肌一般不受累。
腕及指的伸肌正常，但常常融合一起。屈指淺肌變異較大，可以發育不全、纖維化或與屈指深肌融合一起。
肱二頭肌長頭缺如、短頭存在，但止點異常，常附著在關節囊或殘存的橈骨或肱骨內上髁上。胸大、小肌及三角肌存在，但止點異常或與三角肌或肱肌融合一起。
3、神經受累：腋神經及尺神經正常，肌皮神經常缺如，橈神經常常終止肘部，手的橈側感覺由正中神經支配。正中神經較正常粗大，位於前臂橈側深筋膜下。正中神經較正常粗大，位於前臂橈側深筋膜下，手術時註意勿損傷。
4、血管受累：尺動脈存在，常成為供應前臂及手的主要血管。骨間動脈發育良好。橈動脈及掌動脈弓異常，血管受累程度與橈側發育不良有關。前臂橈側由骨間前動脈支配，起自於尺動脈，與正中神經伴行。橈動脈退化或缺如。
(二)診斷
根據臨床表現與X線檢查不難診斷。
1.預防：
本病為先天性疾病，無有效預防措施，早診斷早治療是本病的防治關鍵。同時應註意鑒別是單純的橈骨缺如，還是由於其它先天性畸形引起的橈骨缺如，以便進行對因治療。及早讓患兒恢復健康。
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中藥材查詢先天性橈骨缺如西醫治療方法(一)治療
1.一般原則 防止軟組織攣縮，防止畸形發展是本病治療的目的。一旦發現新生兒有此畸形，治療應盡早進行。先行縱向牽引，使手的縱軸與前臂成一直線，之後可采用夾板或支具固定，保持前臂處於良性對線
2.手術療法
(1)對軟組織已明顯攣縮者，必須盡早行松解術，最好在2歲左右。
(2)手術必須解決：
①尺骨彎曲畸形。
②腕關節向橈側偏斜。
③大拇指功能的修復或重建。
(3)手術方法為中央置位術，包括以下幾方面：
①松解橈側攣縮偏斜的腕關節，將其正對尺骨下端。
②腕關節中間開洞，將尺骨下端嵌入而融合。
③對尺骨彎曲在中段做截骨矯正。
保留功能性肌肉、肌腱，日後可移植、再造大拇指以增加功能。
理論上，運用顯微外科技術移植帶血管腓骨到橈骨缺損處，可以修復橈骨缺損，但臨床應用的實際效果不滿意。
3.手腕中心化手術禁忌證有：
①合並其它嚴重畸形，如Fanconis pancytopenia(范圍尼氏頑固性貧血)，手術危險性大。
②肘關節伸直位攣縮，盡管手部功能重建，但由於肘關節不能屈曲，也無法發揮手的功能。
③病人年齡較大，到瞭青春期或成年人，因已完全適應畸形手的生活習慣，尺骨嚴重彎曲，血管及神經短縮病變也越來越重，即使行手術矯正，病人難以接受，且易發生嚴重並發癥。
(二)預後
預後欠佳。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼先天性橈骨缺如的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢本癥常與其它先天性畸形並存，如：腦積水、兔唇、腭裂、肋骨畸形、肺發育不全或萎縮、疝氣、脊柱側凸或後凸、半椎體、肛門閉鎖、馬蹄足、Fanconi 綜合征合並嚴重貧血等。