(一)臨床特征：
1.特殊容貌：患者有前額突出、面頰扁平、鼻梁平塌、眼距寬闊等特征。
2.關節脫位：呈先天性多發性大關節脫位，以肘關節、髖關節、膝關節為主，常伴有肱骨下端發育不全。
3.手足異常：手指外形呈香腸型、短棒狀;足呈馬蹄內翻或外翻畸形。
4.其他：患者智力大多正常，但可有脊柱裂、脊柱側彎、後突、腭異常、頸椎分節異常、先天性心臟病等並發癥。
(二)癥狀診斷：
本病征畸形發生率：①膝關節脫位100%;②足異常95%;③顏面異常93%;④髖脫位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘關節脫位47%;⑦腭異常37%。
1、本病血生化、肌電圖、肌肉活檢大多正常。
2、可結合X線，對出現關節脫位、手足異常等患者進行診斷。
本病征應與拇指寬闊綜合征、關節松弛綜合征相鑒別，這兩個綜合征僅具本綜合征的1～2個畸形，均無主要的多發性大關節脫位。
1.拇指寬闊綜合征特征為短粗拇指(趾)、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現為精神運動發育遲緩，有呼吸道感染史。面部有不同程度的高眉弓，瞼裂低斜，瞼下垂，偶有內瞼贅皮、眼球突出、斜視、鼻梁寬、鼻膈長、上頜發育不全，耳的大小、形狀、位置異常，腭高弓狀，拇指(趾)短粗。皮紋變化無特異性，包括褶條數少，拇指尖皮紋呈外三角，魚際區小魚際區底部尺骨襻有特征性的紋型，Allucal區f三角側方移位，e三角有或無。可合並有椎骨、胸骨和肋骨異常，先天性心臟畸形，泌尿系統異常等。
2.關節松弛癥又名關節過度活動綜合征，是四肢關節疼痛的原因之一，影響患兒肢體活動和功能，本癥是遺傳性疾病。
伴多發性畸形，除顏面、骨骼畸形外，還有先天性心臟病、脊柱裂等。
1、先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無癥狀，查體時發現，重者可有活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發育遲緩。癥狀有無與表現還與疾病類型和有無並發癥有關。
2、先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常所致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病。
3、脊柱裂一種常見的先天畸形，是胚胎發育過程中，椎管閉合不全而引起。臨床上常分為隱性脊柱裂和囊性脊柱裂，前者指僅有椎板缺如而無椎管內容膨出，隱性脊柱裂合並椎管內的脊髓畸形者則稱為脊髓發育不良;囊性脊柱裂指椎管內容從骨缺損處膨出，據膨出內容的不同又分為脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。