結節性硬化綜合征即結節性硬化癥(tuberous sclerosis)又稱Bourneville綜合征、Pringle綜合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部對稱性血管擴張性纖維瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是神經皮膚綜合征的一個型。隨著分子生物學技術的應用，對該病的認識有進一步提高，目前認為是以多器官的組織缺陷和錯構瘤為特征的系統性疾病，除外周神經、骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。臨床以兒童期對稱性面部丘疹、癲癇樣發作、智能障礙、神經系和視網膜異常等為特征。
據文獻報告，本病的發病率約為1/10萬～3/10萬患病率為5/10萬男女之比約2∶1～3∶1
(一)發病原因
本病呈常染色體顯性遺傳，有遺傳異質性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳，多數為散發病例。亦有人認為與胚胎發育不良有關。本病為胚細胞瘤經過，可能在胚胎期或其後的發育關鍵時刻，缺乏某種抑制生長因子，因而使分化良好的細胞增生和肥大所致，屬於先天性細胞組織發育異常。
顯性遺傳受顯性基因控制，在同源染色體上，兩個同型顯性基因成對存在，或顯性、隱性基因成等位基因存在時，才顯現出來。
(二)發病機制
腦部的典型病變是皮質灰質硬化斑塊。系由原始的神經膠質增生所致，有多核的巨大細胞，可發生囊性變或鈣鹽沉積。為黃白色或白色結節，硬如軟骨。腦內結節長大時，可阻塞室間孔，造成腦積水。常伴發腦血管畸形、神經膠質瘤、腦膜瘤和錯構瘤。皮脂腺瘤實際上是是起源於皮下組織內的終末神經纖維，由過度增生的結締組織所組成。可伴發視網膜晶體瘤、視神經膠質瘤、心臟橫紋肌瘤、其他臟器腫瘤和骨骼畸形等。
以多器官的組織缺陷和錯構瘤為特征的系統性疾病，臨床表現有以下幾方面：
本病臨床表現中以驚厥、皮脂腺瘤為突出癥狀。大多在10歲前發生癲癇和智能減退， 該病的發病年齡0-15歲，多數在10歲以下，男女比例為2-3:1，在人群中的發病率為1：5800-10000，但僅有1/3的病例有典型癥狀。
1.皮膚瘤 多在2～6歲病兒以面部皮脂腺瘤為常見，少數出生時即出現，青春期明顯。呈對稱性蝶形分佈於鼻翼兩側及面額、兩頰、眼瞼等處。外形似小球狀，從針頭大小至豌豆大小，橙紅色的丘疹或小結節觸之較硬，富有血管和脂質，壓之退色。部分可見甲周纖維瘤、顆粒狀斑、鯊皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分佈於手臂、下肢及軀幹。
2.智力低下:大約有90%的患兒智力低於正常水平。智力低下的程度可輕可重，一般3歲左右才表現出來，隨著年齡增長而逐漸明顯，語言發育也相應遲緩。
3.神經精神癥狀 90%以上患兒有癲癇樣發作或嬰兒痙攣癥發作，常為首發癥狀，常於嬰兒期至3歲內發生。理解力與記憶力減退，呈進行性加重，嚴重者成為癡呆。部分病例可因腦室內結節引起梗阻性腦積水，或顱內腫瘤、血管畸形而導致的顱內高壓癥及相應體征。
4.視網膜病變：視網膜灰色或黃白色斑狀，視野出現盲點，視網膜晶體瘤，眼底有桑葚樣腫物，有折光;
5.內臟腫瘤：有的病兒可在肝、脾、腎、腦、心或肺部發現腫瘤：腎囊腫和泌尿系畸形、腎臟混合腫瘤——錯構瘤;心臟橫紋肌瘤、胃腸系統良性腫瘤等。
6.其他 患者可有牙釉質凹限，尚可有甲狀旁腺、甲狀腺、胸腺、乳腺、腎上腺、卵巢、膀胱和子宮等部位的病變。
當病兒出現驚厥、皮脂腺瘤、智力低下和內臟改變等典型表現時，可診斷為本病。因皮脂腺瘤早期不常見到，故在嬰兒有驚厥發作伴有皮膚白斑者應疑及本病。此時應行顱骨拍片、氣腦造影、CT檢查、腦電圖檢查等。
1998年國際結節性硬化癥協會委員會提出的TSC新的診斷標準：
1.主要指征：(1)面部血管平滑肌瘤或前額斑塊(2)非外傷性指(趾)甲或甲周纖維瘤(3)色素減退斑(≥3)(4)鯊革樣皮疹(結締組織痣)(5)多發性視網膜錯構瘤結節(6)皮質結節(7)室管膜下結節(8)室管膜下巨細胞星形細胞瘤(9)單個或多發的心臟橫紋肌瘤(10)多發性淋巴血管平滑肌瘤(11)腎血管平滑肌瘤
2.次要指征：(1)多發性、隨機分佈的牙釉質凹陷(2)錯構瘤性直腸息肉(組織學證實)(3)骨囊腫(4)腦白質放射狀移行束(放射學證實)(5)牙齦錯構瘤(6)非腎性錯構瘤(7)視網膜色素缺失斑(8)Confetti色素缺失斑(9)多發性腎囊腫
預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。
進行遺傳咨詢：
對於有傢族病史的：要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病傢族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
由於大多數病例是由未患病父母發生瞭完全不能預測的基因突變所引起的。所以在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的檢查。X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;
早診斷早治療是本病的防治關鍵。
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中藥材查詢小兒結節性硬化綜合征西醫治療方法(一)治療
本病征尚無特殊治療方法，主要是對癥治療。有嬰兒痙攣或癲癇發作者可依發作類型用抗癲癇藥物治療或選擇性進行癲癇外科治療。有腦腫瘤和顱內高壓時可行外科手術切除，應用脫水劑降低顱內壓或分流術。患者若腫瘤直徑小於3.5-4.0cm則需每半年檢查一次B超。若腫瘤直徑大於3.5-4.0cm可考慮行預防性腎動脈栓塞或手術(如摘除或部分性腎切除)。若發現腦巨細胞星形細胞瘤進行性增大，可在癥狀出現前或局部浸潤前進行手術。腦脊液循環受阻可手術治療，面部皮脂腺瘤可行整容術。
(二)預後
本病病程進展緩慢部分患者預後不良，多數患者可存活數十年。死亡原因多為腦部病變所致，心臟橫紋肌瘤是重要死因之一。存活至成年者不多，因存活期不長，受胎能力低下，患病傢系有自然消之趨向。腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等並發癥為主要死亡原因。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒結節性硬化綜合征的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢各部位CT檢查：腦部CT可發現腦室周圍及皮層有密度增高影，此種改變出現較早。可在眼、腎臟、心臟、肝脾、肺部及腦發現良性腫瘤。
腦部X線：腦室周圍鈣斑、室壁內小結節突出及腦萎縮等。顱骨拍片可見有散在的、不規則的如棉花團樣的鈣化點。伴顱內腫瘤時可出現腦局灶癥狀與顱內壓增高。
腦電圖檢查：腦電圖多不正常，隨病程發展而變化甚大，嬰兒時腦電圖常呈高峰節律紊亂。其他異常腦電圖還可表現為持續的局限性或彌漫性異常，可為棘波、尖波、棘慢波或慢波。
氣腦造影：可顯示腦室輕度擴張或有凸出的結節。
皮損：為軀幹和肢體的脫色斑，稍遲才出現特征性的面痣，對稱性地分佈於雙顴和鼻部，呈黃色或橘紅色，大小約1～10mm不等。
眼底檢查：可見視網膜晶體瘤。
體格檢查 ：一般情況可，呆傻面容。眼眶周圍有蝶形斑塊或是紫褐色結節。
自閉癥：出現自閉癥者達 17~61%，而自閉癥患者中1~14%有結節性硬化癥。
癡呆： 理解力與記憶力減退，呈進行性加重，
顱內高壓癥：可因腦室內結節引起梗阻性腦積水，瘤或顱內腫瘤、血管畸形而導致的顱內高壓。
腫瘤：約半數患兒發生視網膜晶狀體瘤，皮膚、肺、腎、骨和心臟也可出現腫瘤。如：腎臟混合腫瘤、心臟橫紋肌瘤、胃腸系統良性腫瘤、神經膠質瘤、腦膜瘤、視網膜晶體瘤等。橫紋肌肌瘤是引起早天的一個重要原因，大多數有心臟病變的兒童在青春期前即死亡。
此外，還發現本病患者中有多種內分泌異常。