1、患兒在嬰兒期，長得不快，周歲以後，更加緩慢。有與年齡極不相稱的老態。但如回溯初生的情況，多有硬腫、輕度面部發紺、鼻較尖等現象。患兒出生後數月至一年內一般表現大致正常，生長發育在第1年內稍差，從第2年起明顯緩慢，並逐漸出現典型的面容、脫發、皮下脂肪消失、異常的姿勢、關節僵直、皮膚和骨骼的變化等，但智力及運動功能發育正常。
2、特征性變化是：
①身長體重明顯低於正常，10歲後，依然如4—5歲的小兒。到18歲，平均身高僅有l17厘米，體重隻有16.5公斤。
②皮膚薄而幹燥，有皺紋，並出現棕色老人斑。皮下脂肪逐漸變薄，全身瘦削，面頰的脂層也消失，隻剩恥骨上部的皮下脂肪。由於顏面骨及下頜骨特別小，頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂;嘴唇較薄，近似鳥臉。
③脫發由枕部開始，至3～5歲時幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落。
④語音尖而細。
⑤乳齒和恒齒均發育延遲，並很早脫落，牙齒畸形。
⑥四肢與軀幹比例正常，鎖骨發育不全，特別短小，關節相對粗大並僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎縮，末節指骨很短。
⑦下腹部、大腿近端和臀部硬腫。
⑧頭皮靜脈怒張。
⑨四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯。
⑩血壓異常，患兒血壓於5歲以後明顯上升，心臟逐漸擴大，有時出現心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發生腎結石而致急腹痛。步態如老人，走路時腳拖在地上，不能抬高。
3、北京兒童醫院、北京醫學院兒科和阜外醫院等單位曾觀察1例，自10歲開始，至12歲死亡，屍檢證明全身動脈粥樣變和心肌梗死。曾經試用硫氧嘧啶減少熱量消耗，並長期應用睪酮和蜂王漿，未能增加體重。
4、根據癥狀診斷此病不難。有時早期出現口鼻周圍發紺，腹股等處有硬化樣皮膚變化，似可助早診。
1、病因和發病機制尚未明瞭，目前尚無可靠預防措施。
2、認為與基因突變有關，應避免近親結婚，避免過遲生育等。
保健品查詢小兒早老癥中醫治療方法中醫主要以辯證施治為主，以證用藥。可作調理。
中藥材查詢小兒早老癥西醫治療方法(一)治療
1、尚無特殊療法。可做理療、按摩和堅持體力活動，以減輕運動障礙。
2、對癥治療。主要針對出現血管硬化、心絞痛、腎結石等並發癥進行治療。
3、應用小劑量阿司匹林(乙酰水楊酸)，是否可延緩心肌梗死，尚須進一步觀察。
4、選用降血脂藥物，並限制多脂飲食，以減輕動脈硬化。
(二)預後
1、患兒容易發生動脈硬化，多於10歲以後死於心肌梗死或腦血管疾患，多數患兒的生存期為7～37歲，平均存活年齡為13.4歲，日本1例報道活到40歲。
2、老人常見的現象如耳聾、遠視、白內障、角膜老人環、關節病以及老年性格改變等少見。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼小兒早老癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢檢查項目包括：
1、X線檢查。骨骼X線檢查可見輕度脫鈣，骺端肥大及幹骺愈合較早，前囟持久開放，鎖骨小或者由於骨分解而消失，指趾節末端有時不顯影，在2～3歲時往往可見髖外翻。
王以良等報道6例認為椎體“魚口征”是本病特征，正側位X線照片可見椎體四角邊緣有類似張開的四條魚口樣凹陷，尤以胸腰交界處為明顯。
2、實驗室檢查可見：
①對生長激素反應正常。
②甲狀腺、腎上腺和垂體功能未見異常。
③對胰島素有拮抗現象，偶見胰島素依賴性糖尿病。
④血清蛋白結合碘、膽固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高於正常值，基礎代謝率也偏高。
⑤偶見DNA修復降低。
⑥性腺不發育或性發育明顯遲緩。
3、心電圖檢查。晚期心電圖顯示冠狀動脈供血不足。
4、結合一般臨床查體。
有時需要與下述疾病鑒別：
1、先天性皮膚松弛癥。其表現常有皮膚松弛現象，但不見於早老癥。
2、Cockayne綜合征。是常染色體隱性遺傳病，可有傢族史，其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、體格矮小等癥狀很像早老癥，但這些表現常在4歲左右出現，皮膚對日光敏感，且常見小瞳孔、遠視、白內障、視網膜色素沉著、視神經萎縮、神經性耳聾、智力低下，甚至發生粗大震顫和步態蹣跚等。Cockayne氏綜合征患者生長激素、血脂、膽固醇與磷脂之比均正常。可與早老癥區別。
3、先天性全身性脂肪營養障礙(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence綜合征。是一種原因未明的，屬於常染色隱性遺傳的少見疾病，在嬰兒早期即見皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生長較快，其面部消瘦，胸、臂亦細小，但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂體功能異常等內分泌疾病，暫無有效的治療方法。
4、Werner綜合征。也有老人面貌，並在青春發育期出現矮小體型，但其發病年齡較晚，常在20歲左右，完全脫發不常見，且伴有白內障與視網膜變性，與早老癥不同。
5、外胚葉發育不全。是一種遺傳性疾病，缺乏毛發與指趾甲異常和早老癥相似，並可因缺少汗腺而於夏季發生高熱，但無高血壓、消瘦及老人面貌。
6、Hallermann-Streiff綜合征。可有牙齒缺陷、脫發、頭發少及下頜小等畸形，但智力落後，有白內障和小眼畸形，可資鑒別。