常見於出生時或兒童期，有些病例成人期皮損才表現明顯。發病率約為新生兒的1/1000，男女發病相等。皮損可分限局性和系統性。限局性線狀表皮痣為單個線狀皮損，由密集天鵝絨樣、顆粒狀或乳頭瘤樣丘疹，連續或間斷地排列成線條狀，境界清楚的斑塊。顏色呈正常膚色，淡紅，黃褐甚至黑色。發生於頭部、軀幹或四肢，呈單側性縱行線狀排列;發生於軀幹者呈橫行帶狀或旋渦狀排列。顏面受累時，口腔黏膜亦可受累。系統性表皮痣皮損與限局性相同，不同者皮損不隻一條，而是許多條皮損平行排列，特別是位於軀幹者，皮損位於一側，偶呈雙側對稱分佈。此種廣泛性皮損易伴發骨及中樞神經系統損害，引起所謂“表皮痣綜合征”。一般無自覺癥狀。侵犯甲皺襞時，可致復發性甲溝炎和甲板扭曲。皺褶部受累，皮損浸漬，產生臭味。極罕見情況下，皮損可自行消退。
根據臨床表現，組織病理檢查即可診斷。