一、病因：
病因有炎癥、腫瘤、內分泌紊亂、血供異常、自身免疫及結締組織代謝先天缺陷等各種假說，但都缺乏充足證據。
目前多認為本病是一種慢性病毒性感染，證據是：
①超微結構觀察發現，破骨細胞的細胞核及細胞質內有典型的包涵體(可能是一種副粘液病毒的核蛋白包膜)，與呼吸道合胞病毒培養細胞內的包涵體極其相似;
②本病有較長的潛伏期，呈亞急性臨床過程;
③本病的骨破壞及骨形成伴以纖維性變，是一種慢性炎癥反應;
④病變部位的大量多核巨細胞可能是多核合體巨細胞的遺留;
⑤本病發病有一定地區性;
⑥不少病例有傢族史。
二、發病機制：
受累骨骼富含破骨細胞和成骨細胞，骨髓為纖維結締組織所侵襲，血供豐富。總的說，其病理變化為反復發生越來越重的骨吸收。接著出現過度修復現象，骨變成畸形，質脆，長骨可彎曲，扁骨可變形，而發生病理骨折。