(一)發病原因
是一種胚胎性異位組織引起的腫瘤。
(二)發病機制
1.大體檢查 手術刮除所得標本中可見腫瘤組織呈淺藍色的透明軟骨，質地堅實，但亦可因黏液樣變性而變柔軟，患骨的骨皮質常有膨脹性改變，骨皮質薄如蛋殼。骨皮質的內膜面由於受腫瘤侵蝕使其邊緣呈分葉狀，單發內生軟骨瘤病變較小，但在長管狀骨則病變有時較大。應該註意越大的軟骨病灶，軟骨肉瘤的可能性越大。
2.顯微鏡檢查 大多數內生軟骨瘤是由許多透明軟骨小葉所組成。在小葉中軟骨細胞居於形成很好的陷窩中。這些軟骨細胞典型的是細胞較小，蒼白、胞質不清楚，有小而圓染色深的細胞核。偶然可見有雙核細胞。如果這些細胞多，應該考慮軟骨肉瘤的可能性。特別是當這樣的腫瘤不是發生在手、足部位時，內生軟骨瘤常有鈣化區，其中細胞可以表現為退行性變或壞死，具有增大、不規則的豐富的細胞核。檢查中應註意，不要將其誤認為是軟骨肉瘤。內生軟骨瘤中細胞的成熟程度變化較大，特別是在兒童及青少年中，常可見到細胞數目多，有增大的豐富的不典型的細胞核及雙核細胞。上述特點一般是用來區別良性內生軟骨瘤及軟骨肉瘤的組織學特點，然而不能用這些特點診斷手、足部位的軟骨腫瘤。這個部位放射學的診斷更為重要。單發內生軟骨瘤如發生骨皮質侵蝕破壞及腫瘤膨脹到軟組織中，則是惡性變的指征。
單發的內生軟骨瘤是髓腔內的腫瘤，是由透明的軟骨小葉所組成。發病年齡常在30～40歲，男女比例相同。病人通常無特殊癥狀，或是出現無痛性腫脹來就診。如有病理骨折可出現疼痛，常於拍攝X線片時發現腫瘤。在長管狀骨、骨盆及肩胛帶出現疼痛癥狀，應註意有無惡性變。一般無全身癥狀。
好發部位：一般說來內生軟骨瘤侵及的骨骼很少被軟骨肉瘤所侵及。單一的內生軟骨瘤約有40%～65%發生在手部，發生在足部較少。在手內，近節指骨是最好發部位，約占40%～50%的病例。其次是掌骨(約15%～30%)，中節指骨占20%～30%，很少位於末節指骨(約5%～15%)。各指的發生率以中指最多，其次是環、小指，再次為示指，拇指最少見，在腕骨屬罕見(少於2%)。在足部，發病率約占全部內生軟骨瘤的6%，好發部位依次為趾骨、蹠骨、距骨。
內生軟骨瘤在長管狀骨中發病約為25%，且上肢發病多於下肢。典型部位為肱骨、股骨、脛骨。髂骨是軟骨肉瘤好發部位，而內生軟骨瘤發病在髂骨者隻有3%。顱骨、面骨、髕骨、跟骨、胸骨、肩胛骨、尺骨及脊柱為罕見的發病部位。
發生在長管狀骨的內生軟骨瘤，通常位於幹骺端的中心。當骨骺閉合後，腫瘤的部位可向骨幹或骨骺端推移。在手足部則位於短管狀骨骨幹的中心。
青少年患者多見，好發部位為手、足骨，腫瘤生長緩慢，可長達數年或十數年，局部腫塊，疼痛不明顯。X線片顯示髓腔內溶骨性破壞，有時有鈣化斑，骨皮質膨脹變薄，無骨膜反應。
無相關實驗室檢查。
指骨單發性內生軟骨瘤在X線上的表現是典型的：常為一個局限的、邊緣整齊的，呈分葉外形的橢圓形透明陰影。常為中心位，骨皮質變薄。腫瘤周圍有一薄層的增生硬化征象。在陰影內可見到散在的沙粒樣致密點。這是軟骨瘤在X線方面的主要特征。發生在掌骨或蹠骨的單發內生軟骨瘤，其X線特征與指骨基本相似，但腫瘤陰影較大，常偏向於骨端，骨皮質膨脹亦較顯著。發生在長骨幹中的單發內生軟骨瘤，常表現為位於中心或偏心的髓腔內病變，有大小不同的溶骨性病變，伴有鈣化陰影，骨皮質邊緣常呈分葉狀侵蝕。位於扁平骨或不規則骨中的單發內生軟骨瘤，常無典型表現，單憑X線有時診斷困難。單發內生軟骨瘤有時合並病理骨折，也為X線特點之一。