(一)發病原因
確切病因不明。
(二)發病機制
1.大體檢查 不同部位骨軟骨瘤的體積可相差較大，遺傳性多發性骨軟骨瘤的病變常成多發性、對稱性、病變由數量不一。位於長管狀骨的骨軟骨瘤，其最大徑平均為4cm，在扁平骨或不規則骨的骨軟骨瘤，個別報道最大徑可達40cm。帶蒂的骨軟骨瘤呈管狀或蘑菇形，頂部表面光滑，也可呈結節狀。無蒂型骨軟骨瘤呈碟狀，半球形或菜花狀。腫瘤的縱切面中，顯示3層典型結構：①表層為血管稀少的膠原結締組織，與周圍骨膜銜接並與周圍組織隔開。②中層為灰藍色的透明軟骨，即軟骨帽蓋，類似於正常的軟骨，一般為幾毫米厚。軟骨帽厚度與病人年齡有關，兒童及青少年，正處於生長活躍期，軟骨厚度可達3cm;成年人軟骨帽蓋較薄，甚至可以缺如。軟骨帽蓋的厚薄與腫瘤的發展有密切關系：厚者表示發展，薄者代表成熟。成年骨軟骨瘤病人，如軟骨帽蓋超過1cm厚，說明腫瘤在發展，應考慮有無惡變的發生。③基層為腫瘤的主體，含有黃髓的骨松質，外緣為骨皮質與正常骨相連。
2.顯微鏡檢查 主要是檢查骨軟骨瘤的軟骨帽，生長期骨軟骨瘤病人的軟骨帽的組織學表現類似於骨骺板。常見如下情況：①在年輕病人腫瘤細胞生長活躍，可見多數的雙核軟骨細胞。②當腫瘤生長停止時，軟骨細胞停止增殖，並出現退行性變。③軟骨層生長紊亂時，軟骨中可有鈣質碎屑沉積。④當骨軟骨瘤發生惡性變時，常變為軟骨肉瘤。其組織像可見軟骨的顯著鈣化和骨化，軟骨細胞具有不典型的細胞核。
本病男性多於女性，約為3∶1，多見於兒童至20歲左右者。多數病人有陽性傢族史，作者醫院即有父親及兩個女兒同時住院手術的病例。一般臨床表現多為可觸及的骨性腫塊。由於骨骼短縮及彎曲而造成骨骼畸形。關節附近的腫塊常可造成關節活動受限。遺傳性多發性骨軟骨瘤的病變常成對稱分佈。病變的數量不一，多的有超過100個者。典型發病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠近側端及肱骨近側端(圖1，2)。經驗證明：如果在膝關節周圍骨上沒有外生骨疣，則遺傳性多發性骨軟骨瘤的診斷不能成立。位於橈、尺骨遠側部的發病稍少些。與單發性骨軟骨瘤相比，遺傳性多發性骨軟骨瘤更傾向於在肩胛骨、髂骨、肋骨處發病。
這種病的很大特點在於有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特別是在髖部可呈雙側髖外翻及股骨近側端變寬(圖3)。腕關節出現逐漸的尺骨偏斜、尺骨相對短縮等。
依據病史、臨床表現、多發性、對稱性及X線檢查，診斷不難。
遺傳性多發性骨軟骨瘤的合並癥更較常見，包括骨骼畸形、骨折、血管及神經損傷、滑囊腫形成等，這些並發癥與單發性骨軟骨瘤所述相同，但惡變發生率高，約為5%。