(一)發病原因
本病主要是由於遺傳因素引起，CMT1型、CMT2型均為常染色體顯性遺傳方式，可有散發病例。
①CMT1A致病基因定位於17p11.2-12，核基因編碼周圍神經髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重復突變導致過度表達，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突變，產生異常PMP22蛋白而致病;
②CMT2型：CMT2A基因定位於染色體1p35-36，CMT2B定位於3q13-22，CMT2C定位於5q，CMT2D定位於7p14，CMT2E定位於8p21。CMT也有X-連鎖顯性(CMTX)染色體隱性(CMT4)方式。
(二)發病機制
1.遺傳方式
(1)CMTⅠ型：可呈常染色體顯性，隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分為ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常見(56%～60%)，由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致。CMTⅠB型少見(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，與髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突變有關。ⅠC型的病理基因至今不明。X連鎖的病理基因在Xq13-1。
(2)CMTⅡ型：遺傳方式有3種，通常為常染色體顯性、隱性及X性連鎖遺傳。本病常染色顯性病理基因在Ⅰp35-36。常隱及X連鎖病理基因不明。
2.病理改變
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓腸神經活檢結果是主要大、中等直徑纖維數量明顯減少，束內膠原增生。隨年齡增長，有髓鞘纖維密度進行性減少，脫髓鞘加重。由於返復節段性脫髓鞘及髓鞘再生過程增強，施萬細胞增生與神經內膜成分圍繞軸索形成同心圓樣“洋蔥球”狀結構。脊髓後索變性，其中薄束較楔束明顯。
(2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓腸神經病理以軸索變性為主，脫髓鞘不顯著者，施萬細胞增生呈“洋蔥球”改變且很少見。
臨床表現
常於兒童或青春期隱襲起病。男性多於女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由於肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸形等，但肌力相對仍較好，與肌萎縮不成比例。上肢肌萎縮多從手部小肌肉開始，但通常不超過前臂下1/3部位。四肢腱反射減弱或消失，跟腱反射消失多見。可有四肢套式感覺障礙，同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙，偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨床表現常為典型CMTⅠ型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。
電生理檢查1/3的患者可見纖顫波和正銳波及動作電位時限延長，運動傳導速度顯著減慢，可低至10～20m/s，感覺傳導速度也減慢，以腓腸神經受累尤為突出。
Roussy-Lévy綜合征是1926年由Roussy和Lévy首先報道，其臨床特點與Friedreich共濟失調和CMT相似，嬰兒期或出生後發病，首先累及下肢，表現為輕度遠端無力，以後逐漸影響上肢。感覺障礙以位置覺和震動覺損害較重，常伴明顯的感覺性共濟失調，而無小腦體征。四肢遠端肌萎縮，高足弓，脊柱後側凸畸形，腱反射消失。電生理檢查示神經傳導速度減慢。神經活檢病理符合脫髓鞘周圍神經病改變。本病呈良性發展，70歲仍可行走。
長期以來多將Roussy-Lévy綜合征歸類於脊髓小腦變性疾病。近年來分子生物學研究顯示，本病與CMTⅠ型的基因缺陷完全相同，均位於17p11.2。結合電生理改變和周圍神經活檢病理特點，現已明確，Roussy-Lévy綜合征應歸類於脫髓鞘型CMT，即CMTⅠ型。
CMTⅡ型與CMTⅠ型的遺傳特征和臨床表現十分相似，但常染色體顯性遺傳的CMT2型發病年齡較晚，平均為25歲。與CMTⅠ型相比較，CMT2型的發病率低(約為CMTⅠ型的1/3)，感覺癥狀相對較輕，上肢很少受累，無周圍神經粗大，弓形足少見，病情進展相對緩慢，且可有平臺期。電生理檢查示運動傳導速度正常或僅有輕度減慢，多不低於38～40m/s。
診斷
遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳傢族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用於診斷。
發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分佈形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但肌力相對較好，腱反射常減弱或消失，套式感覺障礙等特點，診斷不難，有陽性傢族史者可助確診。
CMT 1型和CMT 2型的診斷要點如下：
1、CMT 1型
①在10歲以內發病，慢性進展性病程，嚴重程度不同;周圍神經對稱性進行性變性導致肢體遠端肌無力和肌萎縮，自足和下肢開始，CX出現內翻馬蹄足和爪形足畸形，數月至數年波及手肌和前臂肌，伴遊或不伴感覺缺失;常伴脊柱側彎、垂足，呈跨閾步態;病程緩慢，病程長時期穩定;部分病人雖有基因突變，但不出現肌無力和肌萎縮，僅有弓形足或神經傳導速度減慢，甚至無臨床癥狀;
②檢查可見小腿和大腿下1/3肌萎縮，形似“鶴腿”，或倒立的香檳酒瓶狀，手肌萎縮變成爪形設，可波及前臂肌，受累肢體腱反射減低或消失;深淺感覺減退呈手套、襪子樣分佈，伴自主神經功能障礙和營養障礙，約50%的病例可觸及神經變粗，腦神經通常不受累;
③運動NCV減慢為38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或輕度增高;肌活檢可見神經源性肌萎縮，神經活檢顯示周圍神經脫髓鞘和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣結構。
2、CMT 2型
①發病晚，成年開始出現肌萎縮，癥狀及出現部位與CMT 1型相似，程度較輕;
②運動NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或輕度增高，神經活檢主要為軸突變性。
腓骨肌萎縮癥的食療(以下資料僅供參考，詳細需咨詢醫生)
1、山藥排骨湯
原料：
山藥、排骨、蔥、薑、鹽、黃酒
做法：
1、山藥洗凈，去皮切斷，蒸2分鐘
2、排骨洗凈，砂鍋加滿水，煮開，撇去浮沫
3、放薑片蔥結，加黃酒，轉小火
4、煨一小時，撿去蔥結，放山藥，開中火沸騰後再轉小火
5、半小時後加適量鹽，繼續煨半小時至山藥排骨酥爛即可。
2、子參田雞粥
主料：粳米100克,田雞200克
輔料：豬肉(瘦)50克,太子參30克,百合(幹)20克,青豆10克
調料：大蔥5克,鹽2克,香油3克,淀粉(蠶豆)6克,料酒5克,味精1克
做法：
1. 粳米洗凈，用冷水浸泡半小時，撈出，瀝幹水分。
2. 田雞去皮、內臟，洗凈後斬件。
3. 豬瘦肉洗凈，切片，加入淀粉、料酒、味精醃漬15分鐘。
4. 百合洗凈，撕成瓣狀;太子參洗凈切段;青豆洗凈。
5. 將粳米放入沸水鍋內，燒沸放入太子參、百合、青豆，再以旺火燒沸，放入豬瘦肉、田雞，以小火熬煮至粥成，撒上蔥末、鹽、味精，淋入香油，即可盛起食用。
腓骨肌萎縮癥患者吃什麼對身體好?
1、宜多吃含維生素B、維生素E的食物。
2、日常生活中雞鴨魚都可以吃的。
3、應選用高蛋白、高維生素及容易消化的食物經過合理的營養搭配及適當的烹調，盡可能提高患者食欲，使患者飲食中的營養及能量能滿足機體的需要。
腓骨肌萎縮癥患者吃什麼對身體不好?
1、在飲食中禁忌食用辛辣、肥膩、剌激性食物，忌食蝦、螃蟹、蚌、螺等海鮮腥味產品。
2、禁忌食用含有谷氨酸的味精、雞精、王守義十三香、十五香等各式各樣的調味品。
3、忌食用含有谷氨酸的方便面、餅幹等食品及其它食品添加劑。
4、忌食刺激性強的食物，如辣椒等。
5、戒煙酒。
本病是一組遺傳性疾病，唯一有效的預防方法是進行產前的基因診斷。通過基因診斷確定先證者基因型，用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型，確定產前診斷並終止妊娠。
保健品查詢腓骨肌萎縮癥中醫治療方法1.中醫療法：
(1)、脾胃虛弱
中醫認為脾是後天之本，是氣血生化的源頭，主肌肉、四肢。如果脾胃虛弱，就會導致運失調能，氣血生化之源不足，從而造成瞭肌肉失養，形成肌肉萎縮。該病的癥表現為肢體軟弱無力，肌肉枯萎消瘦，患者的神疲倦怠。所以中醫治療主張健脾生血，益氣生肌。
(2)、肝腎虧虛
肝臟藏血、主筋，而腎臟藏精，主骨，如果患者的肝腎虧虛，就會導致精血不足，使筋骨經脈失去滋養，而造成肌肉萎縮。此時的癥狀表象為下肢無力，不能久立，伴有腰脊酸軟，伴有感覺障礙，頭昏目眩，耳鳴等癥。此時的治療宜采用益肝補腎，滋陰清肺。
(3)、血虛血瘀
人體的血虛則會導致四肢失養，而且如果血瘀，則可能會阻礙脈絡而形成肌肉萎縮。有此類病因而導致的肌肉萎縮主要表現為四肢無力、四肢青筋暴露、手足麻木、舌下瘀斑、脈澀馳無力。對於此種情況的中醫治療方法是補髓養血，祛瘀通絡，這也是常見肌肉萎縮的中醫治療方法之一。
中藥材查詢腓骨肌萎縮癥西醫治療方法(一)治療
目前尚無特殊治療方法，主要為對癥處理。可選用神經營養代謝藥，如B族維生素、維生素E、胞磷膽堿、ATP、輔酶A以及神經生長因子等藥物，促進神經功能的改善。有足下垂或馬蹄內翻畸形者可作矯形手術或穿矯形鞋，並進行肢體的功能訓練。註意肢體保暖和避免過重的體力勞動。
自然病程多為緩慢進展，但不影響生命。因患者近端肌力受累較輕，故很少完全喪失行走能力。CMT4型可采用飲食療法，限制植烷酸的攝入，以減輕周圍神經與小腦癥狀，阻止病情的進展。牛奶、牛脂、蛋類以及含葉綠素較多的蔬菜和水果含植烷酸較高，應限制入量。
(二)預後
本病預後一般較好，病程進展極其緩慢，發病後仍能存活數十年。本病可因心臟損害引起急性心衰而導致猝死。
藥療是根本，而食療能輔助藥物的治療，那麼腓骨肌萎縮癥的食療和飲食又是怎麼樣的？
藥品查詢1、腦脊液檢查
CMTⅠ型半數患兒腦脊液蛋白含量增高。
2、肌活檢檢查
肌活檢顯示為神經源性肌萎縮。神經活檢CMTⅠ型的周圍神經改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣改變;CMTⅡ型主要是軸突變性。
3、神經電生理檢查
示運動和感覺神經傳導速度減慢，是本病重要電生理特征。嬰兒周圍神經傳導速度(NCV)低於正常值60%以上，大於3歲患兒NCV低於38m/s。CMTⅡ型的周圍神經動作電位波幅<正常低限的80%，神經傳導速度在正常值低限或輕度減慢。神經傳導速度的檢測對該病的診斷有很大的幫助，對分型則必不可少。常選大、小魚際肌、脛前肌、腓腸肌，進行肌肉安靜狀態下有無矢神經電位、小力收縮時運動單位電位的時限、波幅、大力收縮時的電位位相及峰值電位檢測。用表面電極檢測運動神經傳導速度(motor nerve con2duction velocity,mcv) 及感覺神經傳導速度( sensory nerve con2duction velocity, ncv)，常檢測正中神經和尺神經的mcv 及scv、脛神經和腓總神經的mcv、腓腸神經的scv。肌電圖、神經傳導速度正常值參照湯曉芙標準。大多數患者可表現為均勻一致的減慢而無傳導阻滯構成遺傳性脫髓鞘神經病的特征性表現。
本病主要需與下面的疾病進行鑒別：
1、遠端型肌營養不良：四肢遠端逐漸向上發展的肌無力、肌萎縮，該病成年起病、肌源性損害肌電圖、運動NCV正常等可資鑒別;
2、慢性進行性遠端型脊肌萎縮癥(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 該病的肌萎縮和肌無力以及病程經過類似CMT病，但感覺功能不受累，EMG顯示為前角損害。
3、遺傳性共濟失調伴肌萎縮：又稱Roussy-Lévy綜合征，兒童期起病，緩慢進展，表現腓骨肌萎縮、弓形足、脊柱側凸、四肢腱反射減弱或消失，運動NCV減慢，但有站立不穩、步態蹣跚、手震顫等共濟失調表現;
4、慢性炎癥性脫髓鞘性多發性神經病：進展相對較快，CSF蛋白含量增多，潑尼松治療有效。
5、慢性吉蘭-巴雷綜合征(chronic Guillain-Barré syndrome) 進展相對較快，大部分肌萎縮較輕，CSF可見蛋白-細胞分離，潑尼松治療效果較好。
6、傢族性淀粉樣多神經病(familial amyloid polyneuropathy) 臨床與CMT難區分，需借助神經活檢或DNA分析。
本病常有腫脹、紫紺、潰瘍等神經營養障礙。偶見視神經萎縮，瞳孔改變，眼球震顫及三叉神經痛。後期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形。但萎縮一般不超過肘關節以上。腿部的損傷先從腓腸肌開始，後逐漸擴展至骨間肌、小腿屈肌，最後累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形。萎縮肌肉可有肌束震顫。跟腱反射早期減弱或消失。因足背屈無力常呈馬蹄內翻畸形。