(一)發病原因
1.脊髓先天性發育缺陷 胚胎早期中央管閉合異常，若左、右背側的神經襞在未接觸之前都向前大彎曲，先與底板接觸，即形成兩個神經管，以後發展成為脊髓分裂癥。也稱為二重脊髓癥。
2.椎管內骨質發育異常 在脊椎管的發育形成中，由於骨質的異常增殖而長入脊髓的中央部位，使脊髓分隔成為左右兩半，形成瞭脊髓非全長性脊髓分裂癥，即為部分性脊髓分裂癥。
(二)發病機制
按脊髓分裂癥的病理表現，有兩種表現情況：一種是分裂為二的兩半脊髓，各自有硬脊膜鞘，其中有骨與軟骨組織分隔;另一種是在一個硬脊膜鞘內，包含兩半脊髓，其中由纖維組織中隔分開。兩半脊髓可各含中央管，也有的是一半粗，一半細。這種全裂的情況極少。脊髓部分分裂者較多，此情況可見於胸下段與腰段。可因此引起脊髓栓系綜合征。